Thứ Ba ngày 19 tháng 10, 2011 (MedPage Today) - Một thử nghiệm phân tử chính xác cao cho hội chứng Down hiện có sẵn trên thị trường, và nó chỉ đòi hỏi một mẫu máu của người phụ nữ mang thai trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai, theo nhà phát triển của bài kiểm tra. , của San Diego, đã thông báo rằng nó đã cung cấp thử nghiệm cho các bác sĩ ở 20 khu vực đô thị trên toàn quốc.
Được gọi là MaterniT21 LDT, xét nghiệm phát hiện DNA thai nhi không có tế bào trong máu của người mẹ cho thấy nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể 21.
thuật ngữ, thử nghiệm sẽ được thực hiện trong phòng thí nghiệm trung tâm được chứng nhận của Sequenom và do đó được miễn quy định của FDA. Tuy nhiên, công ty cho biết họ đã lên kế hoạch tìm kiếm sự chấp thuận của FDA vào cuối năm 2012 hoặc đầu năm 2013 cho một bộ thử nghiệm mà các phòng thí nghiệm khác có thể sử dụng.
> của một nghiên cứu xác nhận lâm sàng trong đó xét nghiệm được đánh giá trong khoảng 4.400 phụ nữ mang thai. Những bà mẹ này được coi là có nguy cơ cao khi sinh con mắc hội chứng Down vì tuổi của mẹ, tiền sử gia đình, hoặc kết quả của các xét nghiệm khác. Tuổi thai ở giai đoạn thử nghiệm dao động từ 8,1 đến 21,5 tuần (trung bình 15 tuần).
Kết quả cho thấy xét nghiệm có độ chính xác 98,6%, độ nhạy 99% và độ đặc hiệu là 99%. Có ba trường hợp âm tính sai trong số 212 ca mắc hội chứng Down. Thử nghiệm không đạt được kết quả trong 13 phụ nữ, theo các tác giả nghiên cứu, dẫn đầu bởi Glenn Palomaki, Tiến sĩ, Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ sơ sinh ở Providence, RI , Nguy cơ hội chứng Down trong thai kỳ được ước tính trên cơ sở các yếu tố nguy cơ, sonography, và các dấu hiệu huyết thanh của người mẹ cùng nhau có độ nhạy khoảng 90% và độ đặc hiệu là 98%. Kết quả tích cực thường dẫn đến chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung, có thể làm tổn thương thai nhi và gây sẩy thai.
Palomaki và các đồng nghiệp đã lưu ý rằng các bác sĩ lâm sàng sử dụng các kết quả tương đối nghiêm ngặt cho kết quả dương tính trong lần sàng lọc ban đầu, mặc dù tỷ lệ dương tính giả là 5%. phòng khám vẫn còn phổ biến.
Phần tiếp theo chỉ ra rằng nó sẽ ngay lập tức bắt đầu làm việc với các đối tượng thanh toán của bên thứ ba để trang trải kiểm tra. Công ty đã hứa rằng bệnh nhân sẽ trả không quá $ 235 trong túi trong khi thương lượng giá hợp đồng với công ty bảo hiểm. Nó cho biết tiền bồi hoàn có thể sẽ tương tự như đối với việc chọc màng ối và lấy mẫu lông nhung.
