Mặc dù thử nghiệm hai gen làm tăng nguy cơ ung thư vú đã tồn tại trong nhiều thập kỷ Một cuộc khảo sát mới cho thấy nhiều phụ nữ có nguy cơ cao không được xét nghiệm, thường vì họ không được bác sĩ của họ nói.
Trong số những phụ nữ có nguy cơ cao nhất, khoảng 8 trong số 10 người nói rằng họ muốn thử nghiệm cho BRCA1 và đột biến BRCA2. Nhưng, "chỉ có khoảng một nửa trong số họ thực sự có xét nghiệm mà họ nên có," tác giả nghiên cứu Tiến sĩ Allison Kurian, từ Trường Y khoa Đại học Stanford.
"Xét nghiệm ung thư di truyền không phù hợp với nhu cầu y tế của bệnh nhân Kurian, một giáo sư về y học và nghiên cứu sức khỏe và chính sách.
Tại sao khoảng cách?
Khoảng 56% phụ nữ có nguy cơ cao không được xét nghiệm nói
Ngoài việc kiểm tra chính nó, tư vấn di truyền có thể giúp bệnh nhân quyết định có nên thử nghiệm hay giúp họ hiểu kết quả xét nghiệm hay không. Nhưng chỉ có khoảng 40% phụ nữ có nguy cơ cao và 60% phụ nữ có nguy cơ cao được xét nghiệm, cho biết họ đã được tư vấn như vậy, nhóm nghiên cứu của Kurian tìm thấy. hai tháng sau khi phẫu thuật. Các bệnh nhân được hỏi liệu họ có muốn thử nghiệm di truyền hay không, và nếu có, liệu họ có nhận được nó hay không. Phụ nữ có nguy cơ cao, 31% có nguy cơ cao mang đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng.
LIÊN QUAN: Ung thư vú: Bạn có nguy cơ cao?
Người Mỹ gốc Á và phụ nữ lớn tuổi hơn đặc biệt là không được kiểm tra, khảo sát đã tìm thấy.
"Tôi nghĩ nó rất liên quan," Kurian nói về những phát hiện này. Cô lưu ý rằng cuộc khảo sát bị giới hạn bởi vì nó chỉ dựa trên phản hồi và hồi ức của phụ nữ. Chẳng hạn, các bác sĩ có thể đã đề cập đến xét nghiệm di truyền và phụ nữ có thể đã quên điều đó.
Xét nghiệm di truyền, khi được bảo đảm, có thể giúp xác định nguy cơ ung thư của người phụ nữ trong tương lai và đôi khi hướng dẫn cách điều trị tốt nhất. Một người phụ nữ cũng có thể cảnh báo họ hàng gần gũi, như chị em và con gái, về kết quả tích cực, trong trường hợp họ muốn được xét nghiệm.
Hướng dẫn của các tổ chức như Mạng lưới ung thư toàn diện quốc gia và American College of Obstetricians and Gynecologists dựa trên rủi ro. Một ví dụ của một người nên xem xét nó, Kurian nói, sẽ là một người phụ nữ bị ung thư vú trước tuổi 50 và có một mức độ tương đối với bệnh.
"Nó được sử dụng để thử nghiệm này là rất tốn kém, chi phí xung quanh $ 4.000, "Kurian nói. Sau đó, Tòa án Tối cao Hoa Kỳ phán quyết vào năm 2013 rằng các gen không thể được cấp bằng sáng chế, đã mở đường cho các công ty khác cung cấp thử nghiệm. Nếu không được bảo hiểm, phụ nữ có thể nhận được các xét nghiệm với giá khoảng $ 250 đến $ 500.
Thay đổi đó được phản ánh trong kết quả nghiên cứu: Ít hơn 14% phụ nữ đã trích dẫn chi phí như một rào cản để kiểm tra. Leonard Lichtenfeld, phó giám đốc y khoa của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, "Nghiên cứu về nhà. Nó chỉ ra một vấn đề cơ bản trong những gì chúng ta làm và cách chúng ta làm."
ở đó, khả năng là có, nhưng việc thực hiện còn thiếu.
Tuy nhiên, ông đã trích dẫn một số hạn chế với cuộc khảo sát. Như Kurian đã nói, thông tin thử nghiệm là tự báo cáo, vì vậy nó có thể không hoàn toàn chính xác.
Ngoài ra, thời gian khảo sát - từ tháng 7 năm 2013 đến tháng 9 năm 2014 - có thể ảnh hưởng đến kết quả, Lichtenfeld bổ sung.
"Thử nghiệm di truyền đã có sẵn, nhưng chỉ thông qua một công ty duy nhất, đến tháng 6 năm 2013," ông nói. Các phòng thí nghiệm khác có thể vẫn đang tăng tốc khi cuộc khảo sát kết thúc, vì vậy giá thử nghiệm có thể không giảm tại thời điểm đó, Lichtenfeld nói.Khu vực địa lý được khảo sát cũng bị hạn chế, theo ông Lichtenfeld, và chỉ có Georgia và California.
Và trong khi thử nghiệm đã trở nên ít tốn kém hơn, bảo hiểm không phổ biến. Một số kế hoạch sẽ không bao gồm xét nghiệm cho đến khi một phụ nữ đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hoặc họ có thể đặt ra các tiêu chí bổ sung, chẳng hạn như chẩn đoán ung thư và người thân bị ung thư.
Chuyên gia y tế cần làm tốt hơn việc kiểm tra và cập nhật gia đình Lịch sử và sự hiểu biết những yếu tố nguy cơ di truyền đối với ung thư vú có thể là gì, Lichtenfeld nói. Và họ cần phải nói nhiều hơn về xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân, ông nói thêm.
Kurian cũng nói rằng cần có nhiều cố vấn di truyền hơn.
Nghiên cứu được công bố ngày 7/2 trong
Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ
và được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ.
