NGÀY 28 THÁNG 1 NĂM 2013 - Công nghệ tế bào gốc mới biến đổi tế bào da của bệnh nhân thành tế bào tim cho phép các nhà khoa học bắt chước một loại hiếm bệnh tim di truyền, mở đường cho sự phát triển của các phương pháp điều trị mới, theo một bài báo mới được công bố trong Nature .
Tình trạng hiếm gặp, được gọi là loạn nhịp thất phải / loạn cơ tim, hoặc ARVD / C, là một khuyết tật tim di truyền làm gián đoạn nhịp tim và thời gian nhịp tim bình thường. Sự suy giảm của cơ tim có thể gây suy tim, và theo các nhà nghiên cứu tại Viện Tim mạch và Tim mạch Johns Hopkins, là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong đột ngột ở các vận động viên trẻ.
Bệnh nhân thường không có triệu chứng cho đến tuổi hai mươi. / C đặc biệt khó khăn để chẩn đoán và điều trị. Nhưng các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu da của người lớn với ARVD / C và phát triển các tế bào tim giống như ARVD / C trong phòng thí nghiệm.
Các nhà nghiên cứu tại Viện Nghiên cứu Y khoa Sanford-Burnham và Đại học Johns Hopkins ở Baltimore đã thu thập các mẫu da từ những bệnh nhân ARV / C người lớn. Họ bổ sung các phân tử để đảo ngược sự phát triển của các tế bào da trưởng thành này sang giai đoạn phôi thai của chúng, điều khiển chúng tạo ra nguồn cung cấp tế bào cơ tim không giới hạn. Trong các tế bào cơ tim cụ thể của bệnh nhân trẻ này, các nhà nghiên cứu đã kích hoạt quá mức một protein gọi là PPARg, làm cho các tế bào cơ tim hoạt động giống như các tế bào tim bị bệnh tương tự như ở bệnh nhân ARV / C. một mô hình bệnh-trong-một-món ăn có liên quan về mặt lâm sàng đối với bệnh khởi phát ở người trưởng thành. Nhưng chúng tôi đã thực hiện một phát hiện quan trọng ở đây - chúng tôi có thể tóm tắt các khiếm khuyết trong bệnh này chỉ khi chúng tôi tạo ra sự trao đổi chất giống người lớn. Đây là một bước đột phá quan trọng cho rằng các triệu chứng ARV / C thường không phát sinh cho đến khi trưởng thành trẻ. Tuy nhiên, các tế bào gốc mà chúng ta đang nghiên cứu có tính chất phôi thai, ”theo lời giáo sư, tiến sĩ Huei-Sheng Vincent Chen, tại Sanford-Burnham và là tác giả chính của nghiên cứu này trong một thông cáo báo chí. Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn ARVD / C, các nhà nghiên cứu lạc quan rằng thử nghiệm tiếp theo sẽ giúp họ giải quyết những bí ẩn về tình trạng này thường gây tử vong. Chen hy vọng sẽ bắt đầu thử nghiệm tiền lâm sàng với các tế bào tim nhân bản, lần này thử nghiệm các loại thuốc trên tế bào.
“Với mô hình mới này, chúng tôi hy vọng chúng ta đang trên con đường phát triển các liệu pháp tốt hơn cho căn bệnh đe dọa tính mạng này. Thẩm phán, MD, một chuyên gia tim mạch, chuyên gia ARVD / C, và giám đốc y khoa của Trung tâm Bệnh tim thừa kế tại Trường Y khoa Đại học Johns Hopkins, trong một thông cáo báo chí.
