Một căn bệnh rất hiếm, nó mất 23 năm để chẩn đoán |

Dustin Bennett có một căn bệnh hiếm đến mức chỉ có 100 trường hợp được xác định trên toàn thế giới. Nó được gọi là dị ứng đẳng cấp loại 1, và nó làm cho Dustin mất kiểm soát cơ bắp của mình. Nó có thể được điều trị, nhưng trước tiên nó phải được chẩn đoán. Và trong trường hợp của Dustin, mất 23 năm.

Dustin được nhận nuôi lúc 18 tháng tuổi. Mẹ anh, Linda nói khi cô đứng trên sàn, anh không thể giữ thăng bằng. Vì vậy, bắt đầu nhiều năm thăm khám và thử nghiệm của bác sĩ, không có câu trả lời nào.

Khi Dustin già đi, vấn đề trở nên tồi tệ hơn. Linda nói rằng cô ấy thường được gọi đến trường trung học của anh ấy để đón anh ấy khi các viên chức nhà trường nghĩ rằng anh ấy đang bị động kinh.

"Tôi biết đó không phải là bất cứ điều gì anh ta chỉ làm vì anh ta sẽ kiệt sức sau đó", cô nói

LIÊN QUAN: 10 điều mà bác sĩ sẽ không nói với bạn về các xét nghiệm máu

Hôm nay, Dustin có thể đi lại bình thường, nhờ mẹ từ chối từ bỏ việc tìm kiếm câu trả lời và một công cụ mới trong các bác sĩ '

Mẹ của Dustin Bennett, Linda, từ chối từ bỏ tìm kiếm chẩn đoán tình trạng của mình.

Nó được gọi là giải mã toàn bộ, và cho phép các bác sĩ nhanh chóng và không tốn kém để quét tất cả 22.000 gen của con người.

Sử dụng mẫu máu từ Dustin và từ ba người họ hàng sinh học của mình, các bác sĩ tại Mayo Clinic phát hiện đột biến cụ thể ở một trong những gen của Dustin là dấu hiệu của chứng mất điều hòa từng giai đoạn 1.

làm cho chẩn đoán chính xác và nhanh chóng, ”Zbigniew Wszo nói lek, MD, một nhà thần kinh học tại Mayo Clinic.

Với chẩn đoán chính xác, các bác sĩ đã có thể tìm được phương pháp điều trị đúng. Tiến sĩ Wszolek nói: “Khi tôi nhìn thấy Dustin lần đầu tiên, ông ấy không thể hoạt động được. “Giờ anh ấy có thể chơi bóng rổ, đi học. Người đàn ông khác. ”

Xét nghiệm di truyền có thể trở thành thói quen

Bộ gen của con người được giải trình tự lần đầu tiên vào năm 2000, nhưng cho đến gần đây quá trình này trở nên nhanh chóng và không tốn kém đủ để trở thành một công cụ hữu ích cho các bác sĩ.

Ngày nay, trình tự gen đóng góp vào những gì Tổng thống Obama gọi là “kỷ nguyên y học mới” trong địa chỉ Liên bang mới nhất của ông. Đôi khi được gọi là y học chính xác, nó sẽ sử dụng xét nghiệm di truyền không chỉ để chẩn đoán mà còn điều chỉnh phương pháp điều trị cho hồ sơ di truyền của một cá nhân. Một số bác sĩ dự đoán xét nghiệm di truyền có thể một ngày như thường lệ như xét nghiệm máu.