THỨ BA, 23 tháng 2 Một công ty thứ hai báo cáo rằng họ đã phát triển xét nghiệm máu trước sinh để phát hiện hội chứng Down, có khả năng cung cấp thêm một lựa chọn khác cho phụ nữ có thai muốn biết liệu đứa con chưa sinh của họ có mắc bệnh hay không. Mùa thu năm ngoái, công ty Sequenom Inc. thông báo rằng họ đang thực hiện xét nghiệm máu hội chứng Down trước khi sinh, có mặt tại 20 thành phố ở Hoa Kỳ. Nó đánh dấu lần đầu tiên phụ nữ mang thai có thể trải qua một cuộc kiểm tra hội chứng Down mà không cần phải đi qua chọc ối hoặc lấy mẫu lông chorionic, xâm lấn và gây nguy cơ sảy thai. Hiện nay, hai nghiên cứu được công bố trực tuyến ngày 21/2 Vấn đề in ấn tháng 4 của
Tạp chí Sản phụ khoa
cho thấy một xét nghiệm máu khác, được phát hiện bởi Aria Diagnostics, có thể phát hiện hội chứng Down và rối loạn di truyền được gọi là hội chứng Edwards. và thường gây tử vong. Trong cả hai nghiên cứu, xét nghiệm được thực hiện trước 20 tuần tuổi thai. Một trong những nghiên cứu, được các nhà nghiên cứu Aria Diagnostics viết, đã phát hiện chính xác 44 trường hợp của hai rối loạn trong 167 mẫu máu trước khi sinh. Nghiên cứu khác, bởi các nhà nghiên cứu từ Đại học London và Đại học London, đã phát hiện chính xác tất cả các trường hợp hội chứng Down và 98% trường hợp hội chứng Edwards. Xét nghiệm "sẽ hữu ích như một thử nghiệm thứ cấp phụ thuộc vào kết quả của phương pháp sàng lọc chính có thể áp dụng, "tác giả nghiên cứu cao cấp Tiến sĩ Kypros H. Nicolaides, thuộc trường Đại học London, cho biết trong một thông cáo báo chí. "Mức độ mà nó có thể được áp dụng như một công cụ sàng lọc phổ quát phụ thuộc vào việc liệu chi phí có thể so sánh được với các phương pháp thử nghiệm sonographic và sinh hóa hiện tại hay không."
Tiến sĩ. Brian Skotko, một bác sĩ có chương trình hội chứng Down tại Bệnh viện Nhi Boston, cho biết độ chính xác của bài kiểm tra là "khá tốt", mặc dù các nghiên cứu đã không kiểm tra nhiều mẫu như Sequenom đã làm cho thử nghiệm của nó.
Xét nghiệm tiền sản cho hội chứng Down, Skotko cho biết, người dự đoán rằng sự cạnh tranh trong thị trường xét nghiệm máu trước khi sinh sẽ dẫn đến giá thấp hơn. Ông Sequotom nói rằng thử nghiệm của nó sẽ không khiến các bà mẹ phải trả nhiều hơn 235 đô-la chi phí xuất túi.
Sự tăng trưởng của các loại xét nghiệm này đặt ra những câu hỏi lớn, Skotko nói: Các xét nghiệm có trở thành thường lệ không? Nếu như vậy, "trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có dần dần bắt đầu biến mất không?"
Một số bà mẹ mang thai quyết định hủy bỏ thai nhi sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Thống kê cho thấy số lượng của họ đã tăng lên trong những thập kỷ gần đây, Skotko nói.
