Những điều bạn cần biết về thoát vị cơ hoành bẩm sinh

Tác giả của thoát vị cơ hoành ở thai nhi. Dạ dày và một phần ruột đi lên qua cơ hoành trong khoang ngực, ngăn phổi phát triển đúng cách. Xơ

Thoát vị cơ hoành bẩm sinh (CDH) là dị tật bẩm sinh trong đó cơ hoành, dải cơ phân cách khoang bụng từ khoang ngực (ngực), phát triển một giọt nước mắt hoặc mở cho phép các cơ quan bụng nhô ra vào ngực. Bởi vì khiếm khuyết này xảy ra sớm trong sự phát triển của bào thai, nó cản trở sự phát triển của các cơ quan quan trọng, chủ yếu là phổi - để lại một em bé sinh ra với CDH trong một tình huống đe dọa tính mạng.

CDH có thể xảy ra ở các mức độ khác nhau các bộ phận của cơ hoành, Holly L. Hedrick, MD, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa và nhi khoa tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP), và một chuyên gia điều trị trẻ sơ sinh CDH nói. Theo CHOP, phổi của trẻ sơ sinh khỏe mạnh có thể là kích thước của một quả bóng chày. Một số trẻ có CDH có phổi nhỏ như một xu.

Hai vấn đề chính đối đầu với trẻ sơ sinh với CDH là:

• Phổi ypoplasia Khi phổi không thể phát triển đầy đủ, chúng sẽ không ' t tạo thành cấu trúc bên trong thích hợp hoặc đủ phế nang, tạo điều kiện thở. Nếu bạn nghĩ về bên trong phổi như những cành cây, nó giống như cây đã bị cắt tỉa quá nhiều. Tăng huyết áp phổi
• Khi phổi bị nén trong quá trình phát triển, các mạch máu trong chúng sẽ trở nên dày hơn , ít đàn hồi và ít có khả năng trao đổi khí như bình thường, giải thích bác sĩ Hedrick, dẫn đến tăng huyết áp phổi, hoặc huyết áp cao trong phổi. CDH hiếm, nhưng không biến mất như vậy. Khoảng 1 trong mỗi 2.500 em bé được sinh ra với nó. Mặc dù nó có thể có một thành phần di truyền, hầu hết các trường hợp CDH dường như là vô căn, nghĩa là không có nguyên nhân có thể nhận dạng được. Nghiên cứu của DHREAMS (Nghiên cứu và khám phá về cơ học phân tán Hernia), một dự án thu thập dữ liệu trên nhiều tổ chức nghiên cứu, hiện đang điều tra các nguyên nhân di truyền có thể xảy ra của CDH. Các nhà nghiên cứu đã xác định một gen có tên ROBO1 đóng một vai trò trong sự phát triển của cả tim và cơ hoành. Họ đã kết luận rằng một nhóm nhỏ các trẻ sơ sinh CDH (dưới 1%) có đột biến di truyền gây ra các vấn đề về tim cùng với CDH.

Nhiều trường hợp CDH được phát hiện trong siêu âm định kỳ trong thai kỳ. Hầu hết các trường hợp phát triển sớm nhất là 11 tuần, nhưng có thể không phát hiện được trên siêu âm, hoặc người mẹ có thể không siêu âm cho đến khi chụp giải phẫu định kỳ khoảng 20 đến 24 tuần. Sau đó, có một số trường hợp không bị bắt cho đến khi sinh, khi một trẻ sơ sinh thể hiện những khó thở.

Có một số loại CDH, theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Chúng là:

Mặt sau bên dưới

• Còn được gọi là thoát vị Bochdalek, khiếm khuyết này chiếm phần lớn CDH. Chúng có thể ở bên trái (phổ biến hơn) hoặc bên phải (ít hơn) Trước
• Còn được gọi là thoát vị Morgnani, khuyết tật này xảy ra ở phía trước cơ hoành. Các loại khác
• Trong trường hợp cực kỳ hiếm hoi, một khuyết tật xảy ra ở trung tâm của cơ hoành, hoặc chỉ có một màng mỏng thay cho cấu trúc bình thường. Làm thế nào để điều trị Hernia cơ hoành được điều trị

Biết được em bé sẽ được sinh ra với CDH giúp cha mẹ và bác sĩ trở thành một lợi thế quan trọng, trong việc lên kế hoạch cho việc phân phối và biết những gì đang diễn ra. Việc điều trị duy nhất cho CDH là phẫu thuật, nhưng trước khi điều đó có thể xảy ra, em bé cần được ổn định và có đủ sức khỏe tổng thể để chịu đựng được nó, Hedrick nói. "Chúng tôi từng nghĩ về phẫu thuật như một điều gì đó đã xảy ra ngay lập tức, nhưng bây giờ chúng ta nói về sự ổn định trước."

Đây là những gì thường xảy ra:

Ngay sau khi sinh, em bé được đặt trên máy thở để giúp anh thở, và một ống khác có thể được luồn xuống dạ dày để giữ cho không khí tiếp tục mở rộng ruột. Một can thiệp khác mà một số trẻ cần được gọi là oxy hóa màng tế bào (ECMO), một phương pháp điều trị trong đó một máy bơm tuần hoàn máu của bé qua phổi nhân tạo.

“Khoảng một phần tư trẻ cần ECMO như một cây cầu để ổn định chúng, và nếu họ cần nó, nó thường là trong ngày đầu tiên đó, ”Hedrick nói. Khi em bé được ổn định, em bé được đưa đến đơn vị chăm sóc tích cực sơ sinh (NICU). Sau đó, cô ấy nói, "đó là một sự chờ đợi hàng ngày về việc nhìn thấy trái tim của bé hoạt động như thế nào và cách anh ta đáp ứng với liệu pháp," trước khi phẫu thuật có thể xảy ra.

xương sườn của bé. Bác sĩ phẫu thuật đưa các cơ quan đã di chuyển vào ngực trở lại vào vị trí, và sau đó sửa chữa cơ hoành. "Khoảng 70 phần trăm thời gian chúng tôi sử dụng một miếng vá Gore-Tex để thay thế một phần thiếu của cơ hoành," Hedrick nói. Cũng trong một số trường hợp, chẳng hạn như khi gan nằm trong khoang ngực và phải được đưa xuống, bụng quá "đông đúc" để vết thương phẫu thuật được đóng ngay lập tức và một loại lưới hoặc miếng dán khác được giữ trên

Tương lai cho trẻ sơ sinh Với CDH: Tiên lượng và biến chứng

Tin tốt là tỷ lệ sống hiện tại của trẻ sơ sinh CDH là trên 80%, Hedrick nói, một sự gia tăng đáng kể từ cả thập kỷ trước. Một số yếu tố ảnh hưởng đến việc phục hồi bao gồm liệu em bé có dị tật bẩm sinh hay không và suy nhược phổi nặng đến mức nào. Một yếu tố quan trọng khác là liệu gan có nằm trong số các bộ phận cơ thể thoát vị.

"Gan là một cơ quan vững chắc, không có năng suất, vì vậy phổi còn gặp nhiều rắc rối hơn chống lại nó", Hedrick giải thích. mục tiêu là để từ từ cai sữa trẻ sơ sinh ra khỏi hỗ trợ thở, và bắt đầu cho ăn bình thường, một cái gì đó phải đợi cho đến khi hệ thống tiêu hóa bắt đầu hoạt động. Các vấn đề dài hạn có thể ảnh hưởng đến em bé CDH bao gồm:

Trào ngược

Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) là phổ biến ở trẻ sơ sinh CDH. Việc sao lưu nội dung dạ dày vào thực quản cũng có thể kích hoạt các vấn đề hô hấp khác. Đôi khi GERD có thể được điều trị bằng thuốc, và trong những trường hợp nặng, trẻ có thể cần phẫu thuật gọi là gây quỹ, trong đó dạ dày phía trên được bao bọc quanh đáy thực quản để ngăn chặn trào ngược.

• Sự chậm phát triển khiếm khuyết là, và còn một em bé trong NICU, nhiều khả năng anh ta hoặc cô ấy có thể gặp sự chậm phát triển. Yếu tố quan trọng ở đây, Hedrick nói, là can thiệp với liệu pháp điều trị (vật lý, nghề nghiệp và ăn) càng sớm càng tốt. “Chúng tôi cố gắng hết sức để có thể bắt đầu điều trị ngay khi em bé có thể chịu đựng được nó, bởi vì chúng tôi nghĩ rằng nó tạo nên sự khác biệt.”
• Tương lai gần: Phẫu thuật bẩm sinh cơ tim bẩm sinh tương lai của điều trị cho một số trẻ sơ sinh bị CDH là can thiệp trước khi sinh, thông qua một thủ tục gọi là Fachoscopic endoluminal trachaeal occlusion (FETO). Thường được thực hiện khoảng 27 tuần tuổi thai, nó liên quan đến một bác sĩ phẫu thuật đi qua các dụng cụ thông qua bụng của người mẹ, vào tử cung, và vào miệng thai nhi và xuống đường hô hấp của mình. Một quả bóng nhỏ (kích thước của một hạt gạo) được đặt trong khí quản. Khi bị phồng lên, điều này sẽ khiến chất lỏng bình thường chảy ra khỏi phổi đang phát triển vì làm như vậy, giúp phổi phồng lên, thúc đẩy sự phát triển.

Một bài đánh giá được công bố vào năm 2017 tại

Tạp chí Nhi khoa Châu Âu

rằng FETO tăng tỷ lệ sống của trẻ sinh ra với CDH, nhưng nhiều dữ liệu hơn và một thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm lớn được bảo hành. Điều cần làm nếu bé có CDH Điều quan trọng nhất bạn có thể làm nếu phát hiện ra thai nhi của bạn có CDH là làm việc với bệnh viện hoặc trung tâm y tế có kinh nghiệm điều trị và có NICU. Ngoài ra, khuyên Hedrick, “tìm càng nhiều thông tin càng tốt, và tự học. Có một mạng lưới cha mẹ giàu có đã trải qua điều này và có thể giúp đỡ. ”CDH International là một nơi tốt để bắt đầu.