Kiểm tra đột biến EGFR cobas
phát hiện đột biến gọi là T790M. Đột biến xảy ra ở những bệnh nhân mang đột biến gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR), xảy ra ở 10 đến 35% bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC). Đột biến T790M cho bệnh nhân một lựa chọn điều trị bổ sung nếu những người nhắm mục tiêu EGFR, chẳng hạn như Tarceva (erlotinib) và Iressa (gefitinib), ngừng hoạt động. Xét nghiệm đi kèm với một số cảnh báo. Nó không thể thay thế sinh thiết mô - trong đó một mảnh khối u được lấy ra khỏi cơ thể và được kiểm tra trong phòng thí nghiệm - để chẩn đoán ban đầu. Hầu hết bệnh nhân vẫn sẽ có sinh thiết mô, sau đó có thể được sử dụng để tìm đột biến EGFR và các biến thể di truyền khác có thể được nhắm mục tiêu bằng thuốc.
Sinh thiết lỏng cũng không thể được sử dụng cho biểu hiện khối u PD-L1 biến thể có thể được nhắm mục tiêu với các loại thuốc miễn dịch, chẳng hạn như Opdivo (nivolumab) và Keytruda (pembrolizumab). Thử nghiệm cho biểu hiện PD-L1 đòi hỏi một sinh thiết truyền thống, Liang Cao, tiến sĩ, một nhà nghiên cứu nhân viên tại Viện Ung thư Quốc gia ở Bethesda, Maryland.
Và sinh thiết lỏng không dứt khoát như sinh thiết mô. "Sinh thiết lỏng không hoàn toàn nhạy cảm, vì vậy nó có thể bỏ lỡ đột biến đôi khi", Nathan A. Pennell, MD, Tiến sĩ, giám đốc Chương trình Ung thư phổi Ung thư phổi tại Trung tâm Ung thư Taussig Cleveland Clinic ở Ohio, cho biết. trong một số trường hợp, sinh thiết lỏng có thể là con đường để đi. Ai nên hỏi về nó?
Bệnh nhân bị ung thư NSCLC đang tiến triển trên các chất ức chế EGFR đầu tiên hoặc thế hệ thứ hai
Kevin M. Sullivan, MD, một bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Viện Ung thư Y tế Northwell ở Lake Success, New York, thường xuyên sử dụng xét nghiệm sinh thiết lỏng với bệnh nhân có đột biến EGFR nhưng ung thư vẫn đang tiến triển sau nhiều tháng được điều trị bằng thuốc uống nhắm mục tiêu đầu tiên cho đột biến EGFR, như Tarceva.
"Trong khoảng 50% trường hợp đó, bệnh nhân có thể phát triển một đột biến T790M trong ung thư của họ mà làm cho họ kháng với thuốc nhắm mục tiêu bằng miệng mà trước đây đã kiểm soát bệnh của họ, "Tiến sĩ Sullivan nói. Trong những trường hợp đó, chuyển sang Tagrisso (osimertinib), một loại thuốc nhắm vào T790M, có thể giúp.
Xét nghiệm đột biến EGFR cobas bao gồm xét nghiệm đột biến T790M.
Ở những bệnh nhân đã phát triển đột biến " khoảng 70% thời gian, do đó có khả năng tiết kiệm cho bệnh nhân một thủ tục sinh thiết xâm lấn khác, ”Sullivan cho biết.
Bệnh nhân NSCLC không có đủ mô để thử nghiệm đột biến
Mẫu sinh thiết có thể quá nhỏ hoặc không đủ Một nguyên nhân khác, Sullivan nói, là nếu khối u không dễ dàng đạt tới và sinh thiết sẽ khó khăn hoặc gây nguy hiểm cho bệnh nhân. ”Tôi đã sử dụng huyết tương xét nghiệm - không nhất thiết chỉ là cobas - một số lần khi mô không dễ dàng có sẵn và thấy các xét nghiệm này là nhanh, vì vậy việc điều trị có thể bắt đầu một cách nhanh chóng, "Tiến sĩ Pennell nói.
Bệnh nhân bị NSCLC quá yếu hoặc không thể đi qua Tis thủ tục sinh thiết sue
Phẫu thuật sinh thiết phổi xâm lấn và có thể gây đau. Sinh thiết lỏng, mặt khác, thì không. "Xét nghiệm máu cho đột biến EGFR là rất thuận tiện và nguy cơ thấp - chỉ cần một cây kim cho máu", Pennell cho biết. Một mẫu máu của 5 ml được lấy và sau đó "kéo xuống" để có được 2 mililit huyết tương, sau đó được phân tích cho DNA khối u.
Bệnh nhân không có thời gian chờ kết quả
Kết quả cho sinh thiết lỏng cũng nhanh hơn so với kết quả sinh thiết mô truyền thống. Một nghiên cứu được công bố trên số ra tháng 8/2016 của
JAMA Oncology
có 180 bệnh nhân NSCLC thấy rằng thời gian quay vòng trung bình cho sinh thiết lỏng là ba ngày, so với 12 ngày sinh thiết mô ở bệnh nhân mới được chẩn đoán và 27 ngày bệnh nhân kháng thuốc. Pennell cho biết: “Nếu bệnh nhân bị bệnh nặng, một hoặc hai tuần sẽ có sự khác biệt”, bệnh nhân có khối u không được xét nghiệm đột biến khi họ được chẩn đoán lần đầu Một số bệnh nhân không được xét nghiệm đột biến. Nếu bạn không, bạn nên yêu cầu nó, nói các chuyên gia. Đôi khi, mẫu sinh thiết đã được đông lạnh và thử nghiệm phân tử trên mẫu lưu trữ có thể được tiến hành sau khi thực tế, Sullivan nói. Nếu không, sinh thiết lỏng có thể cung cấp thông tin quan trọng về cách điều trị để thử tiếp theo, Sullivan nói.
