Mục lục:
- chẩn đoán là nhận ra bất kỳ tiền sử gia đình của chứng phình động mạch, đặc biệt là ở những người thân mức độ đầu tiên - chẳng hạn như cha mẹ của bạn. Các triệu chứng thể chất rất khó phát hiện, và không có hai người mắc bệnh LDS sẽ gặp các dấu hiệu và triệu chứng y tế giống hệt nhau, theo Quỹ Hội chứng Loeys-Dietz. Một số manh mối mà các bác sĩ tìm kiếm bao gồm tiền sử hở môi hoặc vòm miệng, một tia uvula rộng (đó là miếng thịt treo ở phía sau miệng của bạn), và đôi mắt cách nhau rộng rãi, theo Shaine A. Morris, MD, cũng là một trẻ em bác sĩ chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhi Texas. Đây là tất cả những điều bạn sẽ không nhận thấy trừ khi bạn đang tìm kiếm chúng.
- May thay, Eleanor và Olivia được chẩn đoán sớm. Các bác sĩ có thể điều trị bằng thuốc và theo dõi sự phát triển của động mạch chủ. Họ có thể sống cuộc sống khá bình thường, ngoài việc dùng thuốc và đi theo dõi siêu âm tim và các xét nghiệm khác. Họ có thể chơi với bạn bè - có lẽ không phải là liên lạc hay thể thao cạnh tranh.
THỨ BA, ngày 28 tháng 6 năm 2012 - Khi Kristin Wallis và chồng bà, Tyson, mang hai đứa con gái sinh đôi, Eleanor và Olivia, quê hương bệnh viện vào tháng 4 năm 2011, họ cảm thấy hoàn toàn. Sau nhiều năm cố gắng thụ thai, họ có gia đình họ luôn muốn. Họ đã sống trong giấc mơ.
Nhưng chưa đầy một năm sau, Tyson qua đời đột ngột vào tháng Giêng của một chứng phình động mạch chủ tăng dần, về cơ bản là vỡ ở phần trên của động mạch chủ. Kristin vừa mới lao vào công việc khi cô nhận được cuộc gọi Tyson đã sụp đổ ở nhà.
Khi nó bật ra, Tyson, 30 tuổi, đã sống với một rối loạn mô liên kết di truyền hiếm gặp có tên Loeys-Dietz Syndrome. Nó đặt mô liên kết của cơ thể, tạo nên các động mạch, có nguy cơ bị rách. "Anh ấy không bị ợ nóng. Anh ấy không bị đau tim hoặc ngực. Anh ấy không có gì cả. Anh ta hoàn hảo. Anh ấy ổn. Anh ấy đã ổn vào sáng hôm đó", Kristin nói với KHOU 11 News ở Houston. > Điều này có ý nghĩa đối với Shannon Rivenes, MD, bác sĩ chuyên khoa tim nhi khoa tại Bệnh viện Nhi đồng Texas ở Houston. Nhiều người mắc hội chứng Loeys-Dietz (LDS) có thể không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào, cô nói. "Dấu hiệu cảnh báo đầu tiên của bạn có thể là một sự kiện chết đột ngột."
Sau cái chết của Tyson, Kristin đã có các con gái của mình thử nghiệm cho LDS. Họ cũng có nó. "Trong trường hợp của các cô gái, lịch sử gia đình đó thực sự làm cho việc chẩn đoán dễ dàng hơn nhiều", bác sĩ Rivenes, người giám sát việc điều trị của Eleanor và Olivia.
Chẩn đoán Loeys-Dietz Syndrome
chẩn đoán là nhận ra bất kỳ tiền sử gia đình của chứng phình động mạch, đặc biệt là ở những người thân mức độ đầu tiên - chẳng hạn như cha mẹ của bạn. Các triệu chứng thể chất rất khó phát hiện, và không có hai người mắc bệnh LDS sẽ gặp các dấu hiệu và triệu chứng y tế giống hệt nhau, theo Quỹ Hội chứng Loeys-Dietz. Một số manh mối mà các bác sĩ tìm kiếm bao gồm tiền sử hở môi hoặc vòm miệng, một tia uvula rộng (đó là miếng thịt treo ở phía sau miệng của bạn), và đôi mắt cách nhau rộng rãi, theo Shaine A. Morris, MD, cũng là một trẻ em bác sĩ chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhi Texas. Đây là tất cả những điều bạn sẽ không nhận thấy trừ khi bạn đang tìm kiếm chúng.
Tình trạng này cũng khá hiếm. Chỉ có một vài trăm (khoảng 300-500) người đã được chẩn đoán mắc bệnh LDS cho đến nay tại Hoa Kỳ, theo Rivenes. "Vấn đề là, nó chỉ được đặt tên là một chẩn đoán một vài năm trước đây, và vì vậy nó vẫn còn tương đối trẻ con về chẩn đoán. Và trong khi tôi chắc chắn có rất nhiều người ra khỏi đó những người không được chẩn đoán, nó vẫn còn cực kỳ hiếm . " Vì lý do đó, không có nhiều người biết về nó.
Trong bi kịch, một chẩn đoán cứu sống
May thay, Eleanor và Olivia được chẩn đoán sớm. Các bác sĩ có thể điều trị bằng thuốc và theo dõi sự phát triển của động mạch chủ. Họ có thể sống cuộc sống khá bình thường, ngoài việc dùng thuốc và đi theo dõi siêu âm tim và các xét nghiệm khác. Họ có thể chơi với bạn bè - có lẽ không phải là liên lạc hay thể thao cạnh tranh.
Cả hai cô gái có thể cần phẫu thuật tim một ngày, nhưng trong cái chết, cha họ đã cho họ một khởi đầu về những gì sắp tới: Anh ấy cho họ cơ hội sống
"Nếu điều này xảy ra, có lẽ đây là cách chúng tôi phát hiện ra rằng chúng tôi sẽ cứu mạng con gái tôi. Bởi vì chúng tôi chưa bao giờ biết về nó", Kristin nói với KHOU. "Tôi sẽ không bao giờ hy sinh chồng tôi cho con gái tôi, nhưng anh ấy đã cứu mạng họ."
Tín dụng hình ảnh: Glenna Harding Photography
