ĐIều trị cholesterol cao là một vấn đề gia đình: Cuộc sống của tôi với FH |

Xét nghiệm cholesterol cao ở trẻ em có thể phát hiện thấy tăng cholesterol máu gia đình.iStock.com

Mackenzi Ames

Nổi bật

Tiền sử gia đình của các cơn đau tim ở tuổi trẻ có thể có nghĩa là cholesterol cao thừa kế

Nếu bạn được chẩn đoán là tăng cholesterol máu gia đình (FH), tất cả những người thân ở mức độ đầu tiên của bạn cần phải được kiểm tra.

Để giảm cholesterol trong FH, thuốc và chế độ ăn uống đều quan trọng, là một nhóm hỗ trợ.

Bệnh tim và cholesterol cao chạy sâu trong gia đình của Mackenzie Ames. Khi ông Lyle của cô chỉ mới 30 tuổi, anh đã có một cơn đau tim gây tử vong trong khi nhảy cùng vợ tại câu lạc bộ Elks. Anh đã thấy ba anh em của mình chết vì đau tim ở độ tuổi ba mươi; Đó là điều mà các thành viên trong gia đình biết có thể tấn công họ bất cứ lúc nào.

"Vậy thì, không có lời giải thích nào khác ngoài các gen xấu", Ames, 29 tuổi nói. Mọi người trong gia đình cô đều sợ hãi khi nào, không phải,

Mẹ của Ames lớn lên tránh các loại thực phẩm từ sữa như sữa và bơ, và bất kỳ loại thực phẩm nào có hàm lượng cholesterol cao mà cô nghĩ có thể gây ra nguy cơ đau tim. Tuy nhiên, cô cần phẫu thuật tim hở trước tuổi 42. Thậm chí sau đó, gia đình không biết nguyên nhân gây ra quá nhiều ca tử vong sớm hoặc hiểu “gen xấu” của họ.

Màn hình cholesterol cao đầu tiên của cô ở tuổi 9

Vì lịch sử gia đình của cô, mẹ của Ames đảm bảo rằng con của cô đã được sàng lọc các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim khi còn nhỏ. Xét nghiệm máu đầu tiên là lúc chín tuổi, khi họ phát hiện ra rằng mức cholesterol toàn phần của cô là 420 mg mỗi decilít (mg / dL). Mức cholesterol lành mạnh là 200 mg / dL hoặc thấp hơn, do đó kết quả của Ames cao đáng ngạc nhiên.

“Họ [các bác sĩ] cho rằng chúng ta phải có Bữa ăn mừng mỗi tối”, Ames nói. "Ngay cả khi đó là trường hợp, không có cách nào một chín tuổi đã sống đủ lâu để có mức cholesterol trong 400s," cô nói.

Statins, một loại thuốc hiện nay thường được sử dụng để giảm cholesterol, là tương đối mới khi Ames lớn lên vào những năm 1990, và các bác sĩ đã do dự khi kê đơn thuốc statin cho một đứa trẻ đang phát triển.

Khi lớn lên, các bác sĩ tiếp tục giảng dạy Ames về chế độ ăn uống của mình, khiến cô ấy tự ý thức về cơ thể của mình và những gì cô ấy ăn. Và ma của lịch sử bệnh tim của gia đình cô vẫn ám ảnh cô.

Cholesterol cao: Nguyên nhân của những cơn đau tim sớm

Như Ames sau này sẽ phát hiện ra, có khả năng là hầu hết gia đình cô bị đau tim ở tuổi sớm di truyền tăng cholesterol máu gia đình (FH). Bệnh di truyền này gây ra mức cholesterol cao trong máu, và đặc biệt là mức cholesterol rất thấp của lipoprotein (LDL), "cholesterol xấu" có liên quan đến bệnh tim.

Các triệu chứng đáng chú ý nhất của bệnh nhân FH có thể có chất béo lắng đọng dưới bề mặt da, được gọi là xanthomas, mà Ames có. Chúng xuất hiện dưới dạng các bản vá màu vàng hoặc màu cam hoặc các nốt đầy chất béo giàu cholesterol, ghi chú Thư viện Y khoa Quốc gia.

“Tôi đã thấy bệnh nhân đi khám bác sĩ da liễu, sau đó lấy sinh thiết và giới thiệu cho tôi về gia đình Tăng cholesterol máu, ”Seth Shay Martin, MD, phó giám đốc của Phòng khám Lipid và trợ lý giáo sư y khoa tại Johns Hopkins Medicine ở Baltimore cho biết. Ông đề nghị rằng tất cả các họ hàng mức độ đầu tiên được xét nghiệm tăng cholesterol máu gia đình khi một người nào đó được chẩn đoán. Theo cách này, một người trẻ tuổi có thể được dùng thuốc và kế hoạch lối sống hy vọng sẽ ngăn ngừa bệnh tim và các cơn đau tim.

Chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình ở tuổi 22

Khi cô 22 tuổi, Ames nhận được công việc đầu tiên làm việc trên tàu du lịch. Cô cần phải vượt qua một thể chất để đảm bảo công việc, và không mong chờ nó vì kinh nghiệm quá khứ của cô với các bác sĩ. Nhưng lần này thì khác. Khi bác sĩ nhìn vào biểu đồ và lịch sử gia đình của cô ấy, anh ấy đã biết chẩn đoán ngay lập tức: Đó là tăng cholesterol máu gia đình.

“Tôi đã chắc chắn chưa bao giờ nghe nói về nó… Tôi nghĩ đó chỉ là một cách ưa thích để nói 'cholesterol cao chạy trong gia đình',” cô nói về chẩn đoán FH của mình. "Tôi nghĩ rằng nó là tốt đẹp để có một tên cho nó, ít nhất … nhưng tôi đã rất tập trung vào công việc mới của tôi, tôi đã không nghĩ về cholesterol của tôi trong một thời gian."

LIÊN QUAN: Nguyên nhân gì cao của tôi Cholesterol? Các thử nghiệm đưa ra manh mối

Càng gần 30 tuổi, khi ông cô qua đời vì cơn đau tim, Ames càng nhận ra rằng cô cần phải điều trị bệnh FH của mình một cách nghiêm túc hơn. Để tìm hiểu về lượng cholesterol cao kế thừa, cô đã tìm kiếm trên Google và cũng cố gắng lướt qua các tạp chí y khoa dày đặc.

Cho đến khi cô tìm thấy Tổ chức FH, một tổ chức phi lợi nhuận giúp giáo dục và ủng hộ những người bị tăng cholesterol máu gia đình Ames thực sự hiểu căn bệnh mà cô - và có khả năng là hầu hết gia đình cô - đã từng sống chung với nhau.

Thuốc Cholesterol giúp ngăn ngừa các cơn đau tim

Ames giờ đây có nhiều loại thuốc cholesterol khác nhau. Các statin giúp làm giảm lượng cholesterol của cô, và một khối chất ức chế mật mật trong dạ dày của cô bị hấp thu vào máu của cô. (Gan của bạn cần cholesterol để tạo ra nhiều axit mật hơn, do đó, việc lấy một phần tử acid mật làm giảm mức cholesterol.) Cô cũng dùng niacin, một loại vitamin B được chỉ định để giúp tăng cholesterol HDL. Mức cholesterol HDL cao hơn - còn được gọi là cholesterol "tốt" - có thể giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch.

"Một số phương pháp điều trị tôi đã thử đã có hiệu quả, một số đã không", Ames nói. “Đó là rất nhiều thử và sai. Tôi tiếp tục trò chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để tìm ra điều gì sẽ hiệu quả nhất cho tôi - để giữ cho tôi không bao giờ phải đi theo con dao. ”

Các loại thuốc khác để điều trị cholesterol rất cao bao gồm cholesterol mới thuốc giảm được gọi là thuốc ức chế PCSK9. PCSK9 là một loại protein thường điều hòa khả năng của gan để loại bỏ cholesterol LDL khỏi máu. Thuốc mới ngừng PCSK9 khỏi công việc điều chỉnh, cho phép nhiều thụ thể gan hơn để loại bỏ lượng cholesterol dư thừa.

Vấn đề về chế độ ăn kiêng cholesterol

Ăn kiêng cũng có vấn đề, khi bạn bị tăng cholesterol máu gia đình. Linda Cashin Hemphill, MD, giám đốc Chương trình Dự phòng LDL tại Trung tâm Tim mạch Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Boston, nhấn mạnh rằng chế độ ăn giảm cholesterol là một trong những thay thế, không phải là thiếu thốn.

“Bạn có thể uống sữa không béo thay vì sữa nguyên chất thịt nạc thay vì các loại thịt có hàm lượng chất béo cao, sữa chua đông lạnh thay vì kem, ”Tiến sĩ Hemphill giải thích.

Một người ủng hộ bệnh nhân cho gia đình với FH

Ames hiện đang làm việc chặt chẽ với Tổ chức FH. một người bênh vực bệnh nhân. Cô hoạt động như một nguồn tài nguyên hữu ích cho những người mới được chẩn đoán bị tăng cholesterol máu gia đình. Cô ấy muốn họ hiểu rằng căn bệnh này không phải là lỗi của họ, và họ không đơn độc trong việc đối phó với nó.

"Tôi muốn mọi người biết điều đó từ lúc bắt đầu," Ames nói. “Tôi không được nói rằng khi còn là một đứa trẻ, và nó ảnh hưởng nghiêm trọng đến mối quan hệ của tôi với thức ăn và hình ảnh cơ thể của tôi. Cholesterol và bệnh tim có sự kỳ thị khủng khiếp trong xã hội chúng ta, rằng đó là một vấn đề mà bạn mang lại cho bản thân vì lười biếng và không lành mạnh, ”cô nói. "Tôi ăn một chế độ ăn uống cân bằng và đi đến phòng tập thể dục."

"FH là một rối loạn gia đình, vì vậy hãy nói chuyện với các thành viên gia đình của bạn. Họ biết rõ hơn bất cứ ai mà tất cả chúng ta đều phải đối mặt. Tìm một nhóm hỗ trợ của những người khác với tăng cholesterol máu gia đình, ”Ames khuyến cáo. “Có những gia đình ở ngoài đó giống như của anh, và tất cả bọn họ đều chiến đấu cùng một cuộc chiến.”