Thứ Sáu, ngày 24 tháng 2 năm 2012 (HealthDay News) - Hội chứng đột tử trẻ sơ sinh (SIDS) đôi khi có thể có thành phần di truyền, một nhóm các nhà nghiên cứu Đức báo cáo.
Phân tích DNA từ một nhóm nhỏ của những trẻ sơ sinh không chịu SIDS tiết lộ rằng nhiều trẻ em nam giới mang một đột biến enzyme đặc biệt có thể làm suy giảm khả năng thở đúng cách. Tiến sĩ Michael Klintschar, giám đốc Viện Y học Pháp lý tại Đại học Y Hannover, Đức cho biết, nhóm nghiên cứu của ông đã cố gắng xây dựng dựa trên nghiên cứu trước đây cho rằng "những bất thường trong não bộ" thân cây, một phần của bộ não điều hòa hơi thở và các chức năng cơ bản khác, dẫn đến SIDS. "
" Lý do cho những bất thường này không rõ ràng ", ông lưu ý, nhưng một số nhà khoa học tin rằng gen được thừa kế bởi bố mẹ Một trong nhiều yếu tố. "
Klintschar và các cộng sự đã tìm thấy dấu hiệu cho thấy nguy cơ SIDS có thể cao hơn ở những trẻ nam mang đột biến của một enzyme - gọi là MAOA - có vẻ cản trở chức năng dẫn truyền thần kinh chính.
" biến thể này được kế thừa có thể có một quy định về hơi thở bị suy giảm ”, ông nói. "Nhưng nguy cơ truyền đạt bởi biến thể gen này là tương đối nhỏ so với các yếu tố khác, như hút thuốc lá [hoặc tiếp xúc với]. Hơn nữa, những phát hiện phải được nhân rộng trong một mẫu dân số khác."
Nghiên cứu này xuất hiện trực tuyến và trong Vấn đề tháng 3 của Nhi khoa.
Các tác giả lưu ý rằng SIDS là một trong những bí ẩn lớn trong y học nhi khoa, với nỗ lực để xác định nguyên nhân gốc rễ cho sự mất mát đột ngột của trẻ dưới 1 tuổi rơi ngắn của một câu trả lời dứt khoát .
Nghiên cứu mới tập trung vào 156 trẻ sơ sinh da trắng (99 bé trai và 57 bé gái) sinh ra ở vùng Lower Saxony của Đức và chết trong khi ngủ.
Những trường hợp tử vong diễn ra giữa tuần thứ hai và tuần thứ 51 của cuộc đời
Các mẫu DNA được lấy từ tất cả những người đã chết, cũng như từ 260 người lớn nam khác trong độ tuổi từ 18 đến 30.
Kết quả: MAOA đột biến wer e thường thấy ở trẻ em nam SIDS hơn so với nam giới khỏe mạnh. Điều này không đúng với trẻ em nữ SIDS.
Hầu hết các đột biến xuất hiện trong một khoảng thời gian chết cụ thể tương quan với phần lớn các trường hợp tử vong do SIDS. Đó là, trẻ sơ sinh đã chết trong độ tuổi 46 ngày và 154 ngày - giai đoạn phổ biến nhất của tử vong do SIDS trong nhóm nghiên cứu - có khả năng mang đột biến MAOA nhiều hơn trẻ em đã chết ở độ tuổi trên 5 tháng. Các tác giả kết luận rằng trong ít nhất một nhóm nhỏ các bệnh nhân nam SIDS, một bất thường về bộ gen di truyền có thể là động lực dẫn đến mất đột ngột của chúng.
"Nghiên cứu của chúng tôi làm cho chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế của SIDS", Klintschar nói. "[Nhưng] nó không dẫn trực tiếp đến một" chữa bệnh "của SIDS. Và cho đến bây giờ [nó] không cho phép một thử nghiệm trong phòng thí nghiệm để ước tính nguy cơ cá nhân của một em bé chết từ SIDS. Nhưng nó nhấn mạnh rằng các biện pháp đã được đề nghị để ngăn ngừa SIDS - sử dụng núm vú giả, tránh ngủ ở vị trí dễ bị, không hút thuốc trong khi mang thai - có ý nghĩa Các bà mẹ của các gia đình có trường hợp SIDS trước đây trong gia đình nên thận trọng hơn những người khác, nhưng trong hầu hết các trường hợp, tuân thủ các khuyến cáo này sẽ giữ Tuy nhiên, trong khi cũng là người ủng hộ các biện pháp phòng ngừa cơ bản như vậy, tiến sĩ Warren Guntheroth, giáo sư nhi khoa tại Đại học Y khoa Washington ở Seattle, không có cổ phiếu nào trong cơ sở di truyền cho SIDS.
"Tôi nghĩ nó vô nghĩa," anh nói. "Có nhiều năm nghiên cứu cho thấy SIDS không được thừa hưởng. Không phải di truyền. Mối liên kết di truyền duy nhất mà tôi thừa nhận là con đực chắc chắn có nguy cơ cao hơn con cái. Nhưng ngoài ra, tôi nghĩ rằng việc lừa đảo nghiên cứu trong phòng thí nghiệm các gen và nói rằng điều đó có thể gây ra SIDS là một tầm xa. "
Vì vậy, những gì cha mẹ có thể làm?
"Có lẽ một trong những điều quan trọng nhất là không đưa em bé vào bụng của nó cho giấc ngủ. Điều đó làm giảm nguy cơ 50 phần trăm", Guntheroth nói. "Khác là việc sử dụng núm vú giả, núm vú, vì lý do không ai hiểu rõ, giảm nguy cơ. Ngoài ra, đừng quá nóng trẻ, bằng cách đắp quá nhiều hoặc để trẻ sơ sinh trong phòng quá nóng. Cuối cùng, thuốc lá làm tăng nguy cơ Sống với cha mẹ hút thuốc lá là yếu tố nguy cơ nhất định, vì vậy cha mẹ có thể tự làm cho mình và đứa trẻ bằng cách bỏ hoặc ít nhất không hút thuốc trong cùng khu vực với đứa trẻ. "
