Hội chứng Prader-Willi: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị |

Bệnh di truyền hiếm gặp này gây ra nhiều triệu chứng về thể chất và nhận thức.

Hội chứng Prader-Willi hiếm gặp, Bệnh bẩm sinh (hiện tại khi sinh) Bệnh

Nó ảnh hưởng đến nhiều hệ thống khắp cơ thể, dẫn đến nhiều vấn đề về thể chất, thần kinh, nhận thức, nội tiết (nội tiết tố) và hành vi.

Hội chứng ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 15.000 đến 25.000 người Trên toàn cầu, theo Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người (NICHD).

Nó ảnh hưởng đến nam và nữ, và không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến, vì lỗi di truyền gây ra nó ngẫu nhiên .

Nguyên nhân

Hội chứng Prader-Willi phát triển từ những thay đổi di truyền đến một vùng nhiễm sắc thể 15 gọi là vùng quan trọng Prader-Willi (PWCR).

Bạn thừa hưởng một bản sao nhiễm sắc thể này từ mẹ của bạn. bố của bạn. Một số gen trong PWCR chỉ được bật - hoặc hoạt động - trong bản sao của nhiễm sắc thể mẹ.

Hội chứng cuối cùng là kết quả của sự mất chức năng (hoặc biểu hiện) của các gen được đóng góp từ mẹ.

Ba cơ chế đã biết gây ra sự thiếu biểu hiện gen này, theo một báo cáo năm 2012 trên tạp chí Genetics in Medicine.

Giữa 65 và 75% trường hợp hội chứng Prader-Willi phát sinh từ việc xóa gen trong PWCR của người mẹ. báo cáo.

20 đến 30% các trường hợp khác phát sinh do một hiện tượng gọi là giải phẫu đơn sắc của người mẹ, trong đó một người có hai bản sao mẹ và không có bản sao của người nhiễm sắc thể 15.

Cuối cùng, 1 đến 3% của các trường hợp là kết quả của một khiếm khuyết in dấu, làm cho các gen PWCR của người mẹ không hoạt động (như các gen mẹ).

Các triệu chứng và chẩn đoán

Âm cơ thấp, hoặc hypotonia, trong giai đoạn trứng nước, mô tả gần như tất cả các trường hợp hội chứng Prader-Willi, theo năm 2012 port.

Điều này có thể gây ra:

• Ăn kém (không có khả năng hút)
• Giảm chuyển động và thờ ơ
• Yếu ớt
• Phản xạ kém

Ngoài ra, 90 đến 100 phần trăm trẻ bị hội chứng

Sự chậm trễ liên quan đến ngôn ngữ cũng rất phổ biến.

Về sau thời thơ ấu, các triệu chứng khác sẽ phát triển, bao gồm:

• Các vấn đề hành vi khác nhau, chẳng hạn như tính khí các vấn đề về giấc ngủ, bướng bỉnh và khuynh hướng ám ảnh
• Các vấn đề về giấc ngủ
• Không thể cảm thấy no, dẫn đến tăng cân nhanh và béo phì
• Khuyết tật học
• Trì hoãn hoặc không đủ tuổi dậy thì
• Bộ phận sinh dục kém phát triển
• Cao ngưỡng đau

Một số đặc điểm cơ thể cũng phổ biến ở những người có hội chứng Prader-Willi, chẳng hạn như tầm vóc ngắn, bàn tay và bàn chân nhỏ bất thường, da và tóc, và một số đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm miệng hình tam giác, mắt hình quả hạnh nhân, và một trán hẹp.

Những triệu chứng này Có thể gợi ý hội chứng, nhưng chẩn đoán yêu cầu xét nghiệm di truyền (sử dụng mẫu máu), có thể phát hiện hội chứng Prader-Willi ở hơn 99% người được xét nghiệm, theo báo cáo Di truyền học Y học.

Không có cách chữa trị hội chứng Prader-Willi, nhưng một số lựa chọn điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng khác nhau.

Hormone tăng trưởng được FDA phê duyệt có thể giúp điều trị chứng giảm trương lực và các vấn đề liên quan bằng cách cải thiện thể chất

Quản lý trọng lượng thông qua giám sát nghiêm ngặt lượng thức ăn trong thời thơ ấu cũng rất quan trọng đối với những người bị hội chứng, vì béo phì là một vấn đề phổ biến. bao gồm:

Thay thế hormone giới tính

Theo dõi giấc ngủ

• Trị liệu ngôn ngữ và ngôn ngữ
• Liệu pháp vật lý và hành vi
• Nếu tình trạng không được theo dõi và điều trị đúng cách, những người có hội chứng Prader-Willi có thể phát triển một hoặc nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm bệnh tiểu đường loại 2, suy tim sung huyết và loãng xương hoặc các vấn đề về xương khác. >