Mục lục:
- Thường không được chẩn đoán, Hội chứng XYY chỉ ảnh hưởng đến nam giới.
- Hội chứng XYY không được kế thừa, và hội chứng xảy ra ngẫu nhiên trong thai kỳ của phụ nữ f
- Trẻ sơ sinh có XYY
- Chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng XYY.
- Vì thường không có lý do y khoa để kiểm tra hội chứng XYY, chẩn đoán thường không bao giờ được thực hiện.
- Vì không thể điều chỉnh nhiễm sắc thể giới tính trong cơ thể, nên không có cách điều trị hội chứng XYY.
Thường không được chẩn đoán, Hội chứng XYY chỉ ảnh hưởng đến nam giới.
Hội chứng XYY là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp xảy ra khi trẻ sinh ra có nhiễm sắc thể Y.
Thay vì có nhiễm sắc thể giới tính X và một Y, những người mắc hội chứng XYY Một nhiễm sắc thể X và hai Y.
Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng XYY là một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
Hội chứng XYY (còn gọi là hội chứng Jacob, biểu mô XYY hoặc hội chứng YY) chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), tình trạng này xảy ra trong khoảng một trong 1.000 ca sinh sống, với 5 đến 10 bé trai bị hội chứng XYY sinh ra hàng ngày tại Hoa Kỳ.
Hội chứng XYY không được kế thừa, và hội chứng xảy ra ngẫu nhiên trong thai kỳ của phụ nữ f
Người ta thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào.
Hai trong số 46 nhiễm sắc thể, được gọi là X và Y, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng giúp xác định xem một người sẽ phát triển nam hay nữ Đặc điểm giới tính
Phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Tuy nhiên, nam sinh có hội chứng XYY có nhiễm sắc thể Y phụ trong mỗi tế bào trong cơ thể.
trong số các trường hợp này là do lỗi phân chia tế bào trong tinh trùng trước khi thụ thai được gọi là "nondisjunction."
Lý do chính xác tại sao lỗi không điều kiện này xảy ra không được biết.
Trẻ sơ sinh có XYY
Đặc tính vật lý phổ biến nhất là cao, thường là rõ ràng sau năm hoặc sáu tuổi, và kết quả ở độ cao trung bình của người lớn là 6 feet, 3 inch.
Mặc dù các đặc tính khác nhau ở nam và nữ có triệu chứng XYY, ot Các tính năng của cô có thể bao gồm những điều sau:
Trọng lượng tương đối thấp so với tầm vóc
- Kích thước đầu lớn hơn
- Mụn trứng cá nặng ở tuổi vị thành niên
- Hành vi và những khó khăn về cảm xúc
- Khuyết tật học tập và chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ
- Phát triển chậm kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi và đi bộ
- Yếu cơ (hạ huyết áp), run tay hoặc các cử động không tự nguyện khác (động cơ)
- IQ thấp hơn bình thường
- Biến chứng
Chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ xảy ra ở một tỷ lệ nhỏ những người mắc hội chứng XYY.
Không có nguy cơ mắc bệnh ở trẻ nhỏ hoặc trưởng thành đối với những người bị hội chứng XYY.
Những người mắc hội chứng dậy thì vào thời điểm dự kiến, Cũng như sự phát triển bình thường của các cơ quan sinh dục và đặc điểm giới tính thứ cấp.
Trong khi những người mắc hội chứng XYY có thể giảm chất lượng tinh trùng với các tế bào tinh trùng "chưa trưởng thành", chúng vẫn còn màu mỡ.
Vì thường không có lý do y khoa để kiểm tra hội chứng XYY, chẩn đoán thường không bao giờ được thực hiện.
Thực tế, Kaiser Permanente báo cáo rằng 88 phần trăm nam giới bị hội chứng XYY không bao giờ được chẩn đoán vì có ít hoặc không có triệu chứng có vấn đề.
Nói như vậy, chẩn đoán có thể được thực hiện trước khi sinh trong khi bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Theo Kaiser Permanente, Khoảng 5% bé trai bị XYY được xác định thông qua xét nghiệm tiền sản.
Hội chứng XYY thường được chẩn đoán khi karyotyping trước sinh được thực hiện để phát hiện hội chứng Down và các điều kiện chính khác.
Điều này được phát hiện bằng chọc ối. mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi hoặc qua lấy mẫu lông nhung (CVS), loại bỏ các mẫu mô từ một phần của nhau thai.
Cả hai mẫu có thể tiết lộ nếu có nhiễm sắc thể Y bổ sung.
Nếu chẩn đoán trước khi sinh là không phải được thực hiện, một tỷ lệ nhỏ bé trai có thể được chẩn đoán vì các vấn đề về học tập, chậm phát triển hoặc các vấn đề về hành vi.
Xét nghiệm máu cũng có thể chẩn đoán chính xác hội chứng XYY.
Vì không thể điều chỉnh nhiễm sắc thể giới tính trong cơ thể, nên không có cách điều trị hội chứng XYY.
nhận trợ giúp với bất kỳ sự chậm trễ học tập hoặc phát triển nào thông qua liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp hoặc hỗ trợ khác.
Rối loạn chú ý và rối loạn tăng động (ADHD), khó khăn với tương tác xã hội và các vấn đề hành vi khác có thể được điều trị bằng liệu pháp hoặc thuốc họ sẽ cho bất cứ ai đối mặt với những thách thức này.
Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hội chứng XYY đáp ứng tốt với can thiệp và điều trị, và nhiều vấn đề được cải thiện trong vòng vài năm.
