Bệnh ưa chảy máu - Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị |

Mục lục:

Anonim

Rối loạn di truyền hiếm gặp này thường truyền từ mẹ sang con trai, mặc dù trong một số trường hợp không có nguyên nhân di truyền.

Bệnh ưa chảy máu là một tình trạng hiếm gặp máu không đông máu bình thường.

Kết quả là những người bị bệnh ưa chảy máu có thể chảy máu từ vết cắt trong một thời gian dài.

Trong trường hợp nặng hơn, người ta có thể bắt đầu xuất huyết trong nội bộ. Điều này có thể gây ra các tác dụng lâu dài như viêm khớp và thậm chí tử vong.

Bệnh ưa chảy máu là bệnh di truyền. Gen này được mang trên nhiễm sắc thể X, vì vậy những người cha mang gen khiếm khuyết truyền gen này cho con gái của họ.

Những phụ nữ không có gen thường phát triển căn bệnh này, vì họ có một bản sao gen bình thường và một bản sao bị lỗi.

Nhưng phụ nữ có thể bị các triệu chứng chảy máu tương tự như những người nhìn thấy ở một người có biểu hiện ít bị chảy máu.

Trong khoảng 1/3 trường hợp, không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này là do đột biến gen tự phát chứ không phải gen di truyền.

Vấn đề chảy máu của Hemophiliacs là do máu của chúng thiếu các protein cụ thể, hoặc các yếu tố đông máu, giúp máu đông máu.

"Chăm sóc y tế đã được cải thiện rất nhiều với nghiên cứu hiện đại, và hầu hết các thuốc hạ huyết áp có thể đạt được mục tiêu cuộc sống và lối sống tích cực với quản lý y tế cẩn thận," Grace Onimoe, MD, một nhà huyết học nhi khoa tại Cleveland Clinic Children's ở Ohio.

Tỷ lệ

Khoảng 400 em bé được sinh ra với bệnh ưa chảy máu mỗi năm tại Hoa Kỳ, theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC). Khoảng

trong số 5.000 trẻ em nam Mỹ bị ảnh hưởng bởi bệnh ưa chảy máu.

CDC ước tính có khoảng 20.000 người ở Hoa Kỳ bị bệnh ưa chảy máu.

Hemophilia A và Factor VIII

Có ba

Bệnh hồng cầu A là dạng phổ biến nhất của bệnh: Khoảng 90% người bị bệnh ưa chảy máu có dạng này.

Hemophilia A là do thiếu yếu tố đông máu VIII.

Hemophilia B và C

Hemophilia B do thiếu yếu tố đông máu IX. Đây là loại phổ biến thứ hai

Hemophilia B còn được gọi là "bệnh Giáng sinh" sau tên gia đình của bệnh nhân đầu tiên tìm thấy nó.

Hemophilia C được sử dụng để mô tả bệnh ưa chảy máu do thiếu yếu tố đông máu XI

Nó hiếm hơn và thường ít nghiêm trọng hơn. Hemophilia C có thể gây khó khăn cho chảy máu chỉ sau khi phẫu thuật.

Triệu chứng

Xuất huyết bất thường là dấu hiệu của chứng chảy máu bất thường. Ví dụ bao gồm:

Cắt nhỏ hoặc chảy máu cam không ngừng chảy máu

Dễ bầm tím

  • Xuất huyết tự phát không có lý do rõ ràng (chẳng hạn như thiếu thương tích) vào khớp, cơ và mô mềm. > Chảy máu vào khớp có thể gây viêm khớp mạn tính
  • Chảy máu vào não có thể nghiêm trọng và là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ bị bệnh ưa chảy máu.
  • Chẩn đoán Hemophilia

Có thể chẩn đoán chứng chảy máu bằng cách kiểm tra máu của bạn Nếu bạn thiếu các yếu tố đông máu.

Một người có từ 5 đến 40% mức độ đông máu bình thường được xem là có trường hợp nhẹ của bệnh.

Một người có từ 1 đến 5% mức độ đông máu thông thường được coi là có trường hợp vừa phải của bệnh, trong khi bệnh ưa chảy máu nặng được xác định là có 1% hoặc ít hơn các yếu tố đông máu thông thường.

Desmopressin có thể làm cho cơ thể tạo ra nhiều thực tế đông máu hơn r.

Đối với những trường hợp nghiêm trọng hơn của bệnh ưa chảy máu A hoặc hemophilia B, máu của bạn có thể được truyền với yếu tố đông máu bị thiếu.

Điều này có thể được sản xuất trong phòng thí nghiệm sử dụng công nghệ ADN hoặc có thể đến từ máu người hiến tặng.

Yếu tố đông máu XI chỉ có ở châu Âu, theo Mayo Clinic.

Vì vậy, những người ở Hoa Kỳ bị hemophilia C có huyết tương

Biện pháp khắc phục hậu quả

Ngoài việc dùng thuốc, những người bị bệnh ưa chảy máu có thể sử dụng thay đổi lối sống để giúp kiểm soát bệnh.

Những sửa đổi này bao gồm:

Các bài tập như bơi lội và đi bộ - nhưng không có các môn thể thao tiếp xúc như bóng đá, bóng rổ, khúc côn cầu

Dùng Tylenol (acetaminophen) cho đau nhẹ và đau thay vì aspirin và Advil (ibuprofen), có thể làm loãng máu và góp phần chảy máu

Tránh làm loãng máu như Coumadin (warfarin) và Plavix (clopidogrel)

Đánh răng và dùng chỉ nha khoa để tránh bị nhổ răng

Sử dụng miếng đệm đầu gối, mũ bảo hiểm và dụng cụ tương tự để bảo vệ trẻ em khỏi thương tích

  • Chọn nhà đồ nội thất không có góc sắc nét
  • "Hemophilia là một điều kiện dễ quản lý với các liệu pháp hiện tại," Ahmed Sawas, MD, một bác sĩ tại ColumbiaDoctors ở thành phố New York cho biết.
  • "Hệ thống hỗ trợ và điều trị thích hợp có thể giúp bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả, "Tiến sĩ Sawas nói.
arrow