Ở tuổi 9, Mackenzie Ames có tổng lượng cholesterol khoảng 420 - gấp hơn 200 lần so với 200 người được đề cử bởi Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ. Tuy nhiên, cho đến khi cô 22 tuổi, một bác sĩ đã xác định được nguồn cholesterol rất cao của cô - tình trạng di truyền được gọi là tăng cholesterol máu gia đình (FH) - trong thời gian hoạt động thể chất thường xuyên.
Mặc dù Ames cảm thấy nhẹ nhõm. tên, cô ấy đã bị sốc. “Không ai trong gia đình tôi từng nghe về nó,” cô nói. Cô về nhà và ngay lập tức nghiên cứu tình trạng trực tuyến - tìm hiểu rằng FH là một căn bệnh di truyền có thể gây ra một cơn đau tim và bệnh tim ở mọi lứa tuổi. Gan có trách nhiệm sản xuất hầu hết lượng cholesterol mà cơ thể cần để hoạt động. Với FH, cơ thể không tái chế lượng cholesterol tự nhiên này, và nó có thể tích tụ và ngăn chặn các động mạch.
Ames thừa hưởng tình trạng từ mẹ và ngay sau đó lịch sử gia đình của cô bắt đầu có ý nghĩa. Ông nội của cô đã chết vì đau tim ở tuổi 30, và mẹ cô đã trải qua phẫu thuật tim hở ở tuổi 40.
Tăng cholesterol máu gia đình cũng giải thích những cuộc đấu tranh trọng lượng mà Ames có khi còn nhỏ và sự phát triển của da béo gọi là xanthomas.
FH: Đường cong học tập bí mật
Tăng cholesterol máu gia đình không giống như cholesterol cao trong vườn có được từ chế độ ăn uống không lành mạnh và thiếu tập thể dục, Michael nói Shapiro, DO, một bác sĩ tim mạch, giám đốc MRI tim và CT, một giáo sư tại Đại học Y khoa và Khoa học Oregon, và là thành viên của ban cố vấn khoa học của Quỹ FH. Những người bị tăng cholesterol máu gia đình “tiếp xúc với cholesterol cao khi sinh, và đó là lý do tại sao họ có nguy cơ bị các cơn đau tim sớm”, ông giải thích.
Khoảng một trong 500 người trên thế giới mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình, theo Viện nghiên cứu quốc gia Y tế (NIH), nhưng dữ liệu di truyền mới hơn cho thấy rằng nó có thể gấp đôi so với trước đây, theo Tiến sĩ Shapiro. Tuy nhiên, nó phần lớn không được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Trên thực tế, có tới 90% người bị ảnh hưởng có thể không biết họ có nó, theo FH Foundation, một tổ chức phi lợi nhuận tập trung vào bệnh nhân chuyên nghiên cứu, vận động và giáo dục bao gồm tất cả các dạng FH. Shapiro cho biết để xác định trẻ có nguy cơ bị FH sớm nhất có thể để thiết lập cho chúng một lối sống lành mạnh. "Chúng ta thường không đối xử với trẻ em bằng thuốc trước 8 tuổi", ông nói, "nhưng chúng tôi xem xét nó ở tuổi đó, tùy thuộc vào mức cholesterol và tiền sử gia đình."
Tuy nhiên, trẻ nhỏ hơn khi FH "
" Ames, bây giờ 29 tuổi, dựa vào thuốc hạ cholesterol, tập thể dục và chế độ ăn uống để giữ cho lipoprotein mật độ thấp của cô (LDL) mức độ (cholesterol "xấu") gần như bình thường. Cô uống 13 viên mỗi ngày - statin, niacin, và một số khác, một số vào buổi sáng và một số vào ban đêm, cô nói - và được kiểm tra cholesterol mỗi sáu tháng.
Cô cũng đi đến phòng tập thể dục 4-5 lần một tuần . “Tôi thích quay, yoga, bơm cơ thể và nâng tạ,” cô nói. "Và tôi yêu Zumba." Vào những ngày khác, cô có thể đi bộ nhanh quanh thị trấn - Raleigh, NC - cùng với các đồng nghiệp của mình tại cơ quan tiếp thị.
Chế độ ăn uống của cô cân bằng và khỏe mạnh với nhiều trái cây và rau, protein nạc, sữa ít chất béo - và ít bánh mì và khoai tây, cô nói. Tuy nhiên, Ames thừa nhận rằng cô vẫn dành chỗ cho những món yêu thích như pizza và mac và pho mát: “Tất cả mọi thứ đều ở mức độ vừa phải.”
Phác đồ của cô ấy dường như đang hoạt động. "Lipoprotein mật độ thấp của tôi là khoảng 100, nhưng tôi muốn đẩy nó xuống 70 nếu tôi có thể," cô nói. LDL, nguồn chính của cholesterol và tích tụ các tắc nghẽn trong động mạch, nên dưới 100, theo NIH. Và trọng lượng của cô bây giờ cũng đang ở trong một phạm vi khỏe mạnh.
Thách thức lớn nhất, mặc dù, đã được khắc phục hình ảnh cơ thể tiêu cực của mình mà bắt nguồn từ nhiều năm cảm giác có lỗi vì không thể kiểm soát cholesterol và trọng lượng của cô ấy. "Nếu tôi có thể nói với các cô gái với tình trạng này bất cứ điều gì", cô nói, "nó là không có gì để cảm thấy tội lỗi."
Ames đã trở thành một người ủng hộ cho FH Foundation và cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tìm kiếm sự hỗ trợ từ những người khác với điều kiện. "Lần đầu tiên tôi đến một sự kiện với những người ủng hộ khác, chúng tôi đã kể những câu chuyện gia đình nhanh chóng, và nó thật tuyệt vời như thế nào," cô nói. “Trước đây tôi chưa bao giờ gặp ai với FH, và bây giờ tôi biết nếu tôi có một ngày tồi tệ, tôi có thể tiếp cận với những người khác thông qua nền tảng. Chúng tôi thực sự ủng hộ lẫn nhau. ”
