"Chúng tôi có thể tạo ra sự tái tổ hợp cá nhân Bản đồ và tỷ lệ đột biến cho mỗi một số tinh trùng từ một người, "đồng tác giả Barry Behr, giám đốc phòng thí nghiệm thụ tinh trong ống nghiệm của Stanford, cho biết trong một thông cáo đại học. "Bây giờ chúng ta có thể nhìn vào một cá nhân cụ thể, thực hiện một số cuộc gọi về những gì họ có thể đóng góp về mặt di truyền đối với phôi thai, và thậm chí có thể chẩn đoán hoặc phát hiện các vấn đề tiềm ẩn." Cho đến nay, các nhà khoa học chỉ có thể xem xét các nghiên cứu trên toàn dân để thử và đánh giá tần suất tái tổ hợp xảy ra trong tế bào trứng và tinh trùng, và quá trình phức tạp như thế nào. > Nghiên cứu mới tập trung vào tinh trùng của một người đàn ông 40 tuổi khỏe mạnh có tinh trùng bình thường và đã nuôi dưỡng con cái khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy rằng các nghiên cứu trước đây là khá chính xác trong việc đánh giá tỷ lệ tái tổ hợp.
Nhóm nghiên cứu cho biết, như dự đoán, tinh trùng của mỗi người đã trải qua khoảng 23 lần tái tổ hợp DNA, mặc dù có sự khác biệt lớn tinh trùng. Hai trong số các mẫu tinh trùng bị thiếu toàn bộ nhiễm sắc thể, các tác giả đã chỉ ra rằng
Giữa 25 và 36 "đột biến nucleotide đơn mới" cũng được phát hiện - những đột biến ngẫu nhiên có thể ảnh hưởng đến con cái vì bệnh tốt hay ốm.
Tần số và mức độ của quá trình trộn di truyền này là duy nhất đối với mỗi tế bào trứng và tinh trùng, "tác giả nghiên cứu cao cấp Stephen Quake, một giáo sư về kỹ thuật sinh học và ứng dụng vật lý tại Stanford, cho biết trong bản tin. "Chúng tôi chưa bao giờ có thể nhìn thấy nó với mức độ chi tiết này. Điều rất thú vị là những gì xảy ra trong cơ thể của một người phản ánh trung bình dân số." Các kết quả có liên quan đến nghiên cứu về khả năng sinh sản. Be , người đồng thời là đồng giám đốc, cho biết: “Đây có thể là một loại hệ thống phát hiện sớm cho những người có vấn đề về sinh sản. Chương trình nội tiết sinh sản và vô sinh của Stanford. "Cũng có thể một ngày nào đó chúng ta có thể sử dụng các tính năng tương quan khác để xác định một cách vô hại tinh trùng khỏe mạnh để sử dụng trong IVF. Cuối cùng, DNA là nguyên liệu thô cuối cùng xác định tiềm năng của tinh trùng. Nếu chúng ta có thể tìm hiểu thêm về quá trình này, chúng ta có thể hiểu rõ hơn khả năng sinh sản của con người. "
