Trong một nghiên cứu ngẫu nhiên, các cá nhân mang một đa hình nucleotide đơn lẻ (SNP) liên kết độc quyền với cholesterol HDL huyết tương cao hơn có hàm lượng lipid cao hơn, nhưng nguy cơ đau tim tương tự như các cá nhân khác, theo Sekar Kathiresan, MD, Bệnh viện Đa khoa Massachusetts ở Boston, và các đồng nghiệp. Mặt khác, một tập hợp các SNP liên quan đến mức cholesterol LDL (lipoprotein mật độ thấp) được kết hợp với Tăng nguy cơ đau tim, như mong đợi, các nhà nghiên cứu đã báo cáo trực tuyến trong
The Lancet
. "Những dữ liệu này thách thức khái niệm rằng việc tăng cholesterol HDL huyết tương sẽ làm giảm nguy cơ đau tim". Ngoài ra, "những phát hiện này nhấn mạnh tiềm năng hạn chế cholesterol HDL huyết tương như một biện pháp thay thế cho nguy cơ đau tim trong các thử nghiệm can thiệp."
Các nghiên cứu quan sát cho thấy mối quan hệ giữa nồng độ cholesterol HDL cao hơn và giảm nguy cơ đau tim, nhưng vẫn chưa rõ liệu mối quan hệ đó có phải là nhân quả hay không. Tác nhân nhằm tăng mức HDL cholesterol chưa được chứng minh là làm giảm nguy cơ tim mạch trong các thử nghiệm ngẫu nhiên.
Kathiresan và cộng sự đã đánh giá hiệu quả của SNP trong gen lipase nội mô, liên quan đến nồng độ cholesterol HDL cao hơn. Trong một bài xã luận kèm theo, Steve Humphries, Tiến sĩ, Đại học College London, và các đồng nghiệp đã lưu ý rằng nghiên cứu này phù hợp với các phân tích ngẫu nhiên trước đây đã tập trung vào cùng một vấn đề và tăng thêm
"Khi khu vực nghiên cứu chín muồi, sự đồng thuận về phương pháp luận và báo cáo sẽ rất quan trọng, đặc biệt khi sử dụng phương pháp điểm nguy cơ di truyền có tiềm năng, nhưng cũng phức tạp," đã viết. "Kết hợp với các nghiên cứu được cung cấp đầy đủ, ngẫu nhiên mendelian có khả năng mang lại những hiểu biết có thể hướng dẫn chính sách y tế công cộng và ưu tiên các mục tiêu điều trị tiềm năng."
