Gene liên kết với sa van hai lá, một khuyết tật tim thường gặp |

“Đây là gen đầu tiên được xác định ở những bệnh nhân bị sa van hai lá bị cô lập”, Susan A. Slaugenhaupt, Tiến sĩ, một giáo sư tại Trung tâm nghiên cứu di truyền con người của Bệnh viện đa khoa Massachusetts và Trường Y khoa Harvard ở Boston. Phá hủy van hai lá là một khuyết tật van tim ảnh hưởng đến khoảng một trong 40 người và có thể dẫn đến các bệnh tim như rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường), suy tim, và thậm chí tử vong đột ngột.

Các nhà nghiên cứu đã làm việc với DNA của một gia đình đa thế hệ để xác định gen. “Đó là một gia đình bốn thế hệ, với 12 thành viên bị sa van hai lá,” Tiến sĩ Slaugenhaupt nói.

Tất cả 28 thành viên trong gia đình mà các nhà nghiên cứu có mẫu DNA và siêu âm tim - một loại hình ảnh của tim - đã có phân tích di truyền, theo Slaugenhaupt và điều tra viên Ronen Y. Durst, MD, người đã trình bày nghiên cứu tại hội nghị ở Boston. Tiến sĩ Durst là một chuyên gia tim mạch tại Đại học Hebrew và Trung tâm Y tế Hadassah ở Jerusalem.

Nhiều gen rất cần thiết cho các quá trình phức tạp như sự phát triển của trái tim con người. Điều tra viên Slaugenhaupt nhấn mạnh sự phức tạp của một tình trạng van bị lỗi như sa van hai lá. Các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho gen người mới mà họ đã xác định DCSH1, và đặt nó trên một trong 23 nhiễm sắc thể của con người, số 11.

Trong một trái tim bình thường , van hai lá là để kiểm soát lưu lượng máu giữa các buồng của trái tim được gọi là tâm nhĩ và tâm thất.Đối với bệnh nhân có khiếm khuyết, van hai lá không đóng hoàn toàn để tạo ra con dấu bình thường giữa các buồng tim. và cho phép máu chảy theo hướng sai, rò rỉ từ tâm thất trở lại tâm nhĩ, rò rỉ này được gọi là “trào ngược”.

Các triệu chứng của sa van hai lá bao gồm đánh trống ngực, khó thở và đau ngực. Chức năng của gen người mới với các nghiên cứu trên động vật

Để hiểu được tác dụng của gen mới được tìm thấy trong sự phát triển của tim người, các nhà nghiên cứu đã chuyển sang động vật thí nghiệm đầu tiên: cá và chuột. gen này làm giảm chức năng của gen, hoặc loại bỏ nó hoàn toàn trong các động vật thí nghiệm này.

Các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng việc giảm chức năng của gen DCSH1 trong cá ngựa vằn làm gián đoạn nhịp tim bình thường. Ngoài ra, “Điều trị phôi cá ngựa vằn với bản sao bình thường của gen DCHS1 đã cứu được thương tổn”, Slaugenhaupt nói, đã khôi phục lại một trái tim bình thường. Đây là bằng chứng cho thấy gen này rất cần thiết cho tim hoạt động bình thường.

Ở chuột, loại bỏ gen DCSH1 gây ra bệnh lý van hai lá - kéo dài và làm dày van tim - giống như gen ở những người bị khuyết tật van . Các nhà nghiên cứu nhận thấy sự biến dạng này phát sinh từ các lỗi phát triển trong quá trình hình thành tim chuột.

Những kết quả này chỉ ra rằng phiên bản người của gen DCSH1 có lẽ cũng liên quan đến sự phát triển của tim và hình thành van hai lá. Van Prolapse Gene: Những gì nó có nghĩa là cho bệnh nhân

Đối với những người bị sa van hai lá, chảy ngược bất thường của máu có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Về lâu dài, nó có thể làm tim bị tăng nguy cơ nhiễm trùng, và có thể cần phải phẫu thuật để thay thế van hai lá.

Một trong những mục tiêu cuối cùng của việc xác định một gen chịu trách nhiệm về bệnh ở người là tạo ra các xét nghiệm sàng lọc cho bệnh nhân, để xác định ai có tình trạng này. Một mục tiêu quan trọng khác là phát triển các loại thuốc mới để điều trị bệnh. Trong trường hợp này, còn quá sớm trong quá trình nghiên cứu để dự đoán khi nào gen này có thể được sử dụng để sàng lọc hoặc phát triển thuốc.

“Chúng ta phải hiểu vai trò của gen này trong dân số chung của bệnh nhân bị sa van hai lá. Các nghiên cứu đang được tiến hành ”, Slaugenhaupt cho biết.

Hỗ trợ tài chính cho nghiên cứu sa van van hai lá được cung cấp bởi Mạng lưới Xuất sắc Transatlantic của Quỹ Leducq cho bệnh van hai lá.