Sự tiến thoái lưỡng nan của xét nghiệm cho một căn bệnh không chữa được

Mục lục:

Chẩn đoán HD thường bao gồm việc xem xét lịch sử và triệu chứng gia đình, đánh giá tâm lý và tâm lý, và hình ảnh như chụp CT hoặc MRI. Một xét nghiệm di truyền, phân tích DNA của bệnh nhân từ các mẫu máu, có thể xác định chẩn đoán; nhưng ít người có nguy cơ chọn làm nó. Daniel C. Potts MD, FAAN, một nhà thần kinh học tại Trung tâm Y tế VA, cho biết xét nghiệm là tương đối đơn giản. Tuscaloosa, Alabama. Palka nói: “Tôi muốn biết cuộc sống của tôi sẽ như thế nào.” “Chúng tôi có một tình thế khó xử về đạo đức trong y học về chẩn đoán tiền lâm sàng cho những bệnh không có cách chữa trị.”
Chương trình HDSA Center of Excellence cung cấp giáo dục, hỗ trợ và dịch vụ cho bệnh nhân và gia đình của họ, và bạn có thể gặp những người khác đang phải đối mặt với những thách thức của HD thông qua một chương HDSA địa phương. giúp quản lý các triệu chứng về thể chất và tâm lý. Nhiều bệnh nhân được hưởng lợi từ việc nói chuyện và vật lý trị liệu. Trong những năm kể từ khi gen HD được xác định, các nhà nghiên cứu tiếp tục điều tra cách nó gây bệnh; Palka nhấn mạnh việc duy trì một mạng lưới hỗ trợ xã hội mạnh mẽ, sống khỏe mạnh và ăn uống tốt, và cuộc sống sống trong thời điểm hiện tại. Trong phim, cô nhớ lại buổi sáng cô đã nhận được kết quả kiểm tra của mình. "Tôi chỉ muốn biết cuộc sống của tôi là gì", cô nói. “Và bất cứ điều gì sắp xảy ra… nó sẽ rất đẹp. Và tôi sẽ phục vụ điều đó. Tôi sẽ phục vụ cuộc sống đó. ”

Marianna Palka biết cô có 50-50 cơ hội phát triển bệnh Huntington, một bệnh thoái hóa thần kinh. Do đó Hashimoto

Thông tin khác từ Dr. Gupta

Phân trang Tiến sĩ Gupta: ALS là gì?

Khám phá bệnh sớm

“Đó là thiên đường và địa ngục.” Đó là cách Marianna Palka mô tả sự suy yếu về thể chất và tinh thần của cha cô từ bệnh Huntington, một rối loạn thoái hóa thần kinh không chữa được. Được chẩn đoán ở độ tuổi 30, bố cô hiện yêu cầu chăm sóc suốt ngày đêm. Đối với Palka, người đàn ông mà cô biết khi còn nhỏ đã biến mất, nhưng ảnh hưởng của căn bệnh khiến anh không kết thúc ở đó.

“Thật là tàn phá cho cả gia đình biết rằng anh ta mắc bệnh này bởi vì bạn biết bạn có 50-50 cơ hội nhận được gen đột biến, ”Palka, một nhà làm phim ở Los Angeles, nói. Bệnh Huntington (HD) có thể tấn công nhiều thế hệ trong cùng một gia đình, khi nó truyền từ cha mẹ sang con. Trong trường hợp của Palka, hai anh chị em của bố cô và mẹ anh có HD. Khi em gái và em họ của cô thử nghiệm dương tính với đột biến di truyền gây ra căn bệnh này, Palka, 32 tuổi, đã quyết định tự kiểm tra.

Quyết định của Palka là chủ đề của Miệng sư tử mở ra, một phim tài liệu do Lucy Walker đạo diễn. Bộ phim, được công chiếu tại Liên hoan phim Sundance năm ngoái, lấy tựa đề từ bài thơ của Bob Dylan về ca sĩ kiêm nhạc sĩ Woody Guthrie, người đã chết vì HD.

Hơn 30.000 người Mỹ được chẩn đoán là HD và 250.000 người khác đang gặp nguy hiểm , theo Hiệp hội Bệnh tật Hoa Kỳ của Huntington (HDSA). Tất cả chúng ta được sinh ra với gen HD, cũng được gọi là gen HTT hoặc “huntingtin”.

Video lịch sự của HBO

HD đôi khi được mô tả như là một sự kết hợp của bệnh Parkinson, Alzheimer, và bệnh xơ cứng teo cơ (ALS). Đó là bởi vì các triệu chứng của nó, thường xuất hiện ở những người ở độ tuổi 30 và 40, trải qua các rối loạn về thể chất, tâm lý và nhận thức. Ít phổ biến hơn, các triệu chứng HD có thể phát triển ở những người trẻ tuổi hơn, một tình trạng được gọi là HD khởi phát ở trẻ vị thành niên.

LIÊN QUAN: Xét nghiệm di truyền bệnh Huntington - Tại sao tôi không bị thử?

Các triệu chứng của động cơ bao gồm đi bộ không vững chắc, mất thăng bằng, khó nói hoặc nuốt, và cử động không tự nguyện (chorea). Rối loạn tâm thần có thể bao gồm khó chịu, trầm cảm hoặc ảo tưởng;

Bệnh được chẩn đoán như thế nào

Chẩn đoán HD thường bao gồm việc xem xét lịch sử và triệu chứng gia đình, đánh giá tâm lý và tâm lý, và hình ảnh như chụp CT hoặc MRI. Một xét nghiệm di truyền, phân tích DNA của bệnh nhân từ các mẫu máu, có thể xác định chẩn đoán; nhưng ít người có nguy cơ chọn làm nó. Daniel C. Potts MD, FAAN, một nhà thần kinh học tại Trung tâm Y tế VA, cho biết xét nghiệm là tương đối đơn giản. Tuscaloosa, Alabama. Palka nói: “Tôi muốn biết cuộc sống của tôi sẽ như thế nào.” “Chúng tôi có một tình thế khó xử về đạo đức trong y học về chẩn đoán tiền lâm sàng cho những bệnh không có cách chữa trị.”

Cô nhấn mạnh rằng sự lựa chọn giữa sống trong sự không chắc chắn và viễn cảnh thử nghiệm tích cực là một điều rất cá nhân và phức tạp. “Vì vậy, nó luôn luôn là một quyết định cá nhân về, 'Tôi có nên được thử nghiệm? Tôi có muốn thử nghiệm không? ' "Tiến sĩ Potts

Trước và sau khi xét nghiệm

Trước khi xét nghiệm, bệnh nhân thường trải qua tư vấn và đánh giá. Palka nói rằng cô được khuyến khích chuẩn bị một ý chí sống. Potts cho thấy bất cứ ai xem xét thử nghiệm nên tham khảo ý kiến với những người thân yêu. "Khi một người nào đó đang cố gắng quyết định xem họ sẽ thử nghiệm hay không, có vấn đề cho cả gia đình, và họ nhất thiết phải xem xét các thành viên khác trong gia đình", ông nói. “Bởi vì một thử nghiệm tích cực có ý nghĩa đối với rất nhiều người. Điều này làm cho việc thử nghiệm một trang web ra quyết định rất phức tạp. ”