Lisa Salberg biết rõ điều gì về bệnh cơ tim phì đại tàn phá có thể xảy ra cho cả gia đình . Một tình trạng bệnh di truyền có thể đe dọa đến tính mạng, HCM đã trở thành một phần của cuộc đời cô từ khi còn nhỏ và tuyên bố cuộc sống của bảy thành viên trong gia đình bao gồm cha và em gái của cô, những đứa con mà cô đã giúp nuôi dưỡng. 12 tuổi, sau khi một trường học phát hiện một tiếng thì thầm. Ở tuổi 21, ba tuần sau lễ cưới, cô bị đột quỵ. Bây giờ 44 tuổi, cô sống với một máy khử rung tim được cấy vào ngực để theo dõi và điều chỉnh nhịp tim của cô.
"Điều này đã được yên tĩnh trong bối cảnh cuộc sống của tôi bây giờ đã trở nên ồn ào", Salberg, người sáng lập bệnh cơ tim phì đại nói. Hiệp hội (HCMA) vào năm 1996 như một trung tâm hỗ trợ và tài trợ quốc gia cho các gia đình như cô ấy. “Tôi quyết định tôi cần hiểu rõ hơn về trái tim mình, và tìm ra những gì tôi có thể làm để cứu mạng sống và cuộc sống của con tôi.”
Khoảng 1 trong 500 người Mỹ có HCM, nhưng nhiều người không biết điều đó. Căn bệnh này, trong đó cơ tim trở nên dày bất thường và hạn chế lưu lượng máu, có thể không được chẩn đoán bởi vì nó thường xuất hiện ít nếu có bất kỳ triệu chứng nào. Các dấu hiệu phổ biến nhất - chẳng hạn như khó thở, đau ngực và nhịp tim không đều hoặc rối loạn nhịp tim - cũng có thể bị nhầm lẫn với các điều kiện khác.
"Không phải ai cũng bị rối loạn nhịp tim, không phải ai cũng bị suy tim", Paul Pagley, MD cho biết. , một bác sĩ tim mạch lâm sàng tại Bệnh viện Tim của Austin. "Có mức độ nghiêm trọng với các triệu chứng, và nếu bạn không có bất kỳ ở độ tuổi trẻ và nó không được chẩn đoán, thật khó để biết làm thế nào bệnh sẽ tiến triển."
Theo Hiệp hội Tim mạch Mỹ, HCM là nguyên nhân phổ biến gây ngừng tim đột ngột ở thanh niên, kể cả vận động viên. Tiến sĩ Pagley cho biết: “Đây là lý do tại sao chúng tôi thực hiện rất nhiều cuộc kiểm tra tim của vận động viên”, bởi vì điều kiện này tương đối phổ biến và đôi khi bạn không biết [họ có nó] cho đến khi có người chết do ngừng tim.
Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ ước tính 250.000 người Mỹ chết do ngừng tim đột ngột mỗi năm, và 10% trong số đó dưới 40 tuổi.
Tiến sĩ. Pagley nói HCM thường bị bắt khi một người ở tuổi thiếu niên hoặc 20 tuổi, vì tim đã phát triển đủ để phát hiện bất thường với siêu âm tim, một xét nghiệm đơn giản tạo ra hình ảnh của tim bằng sóng siêu âm.
của những trở ngại lớn nhất [để chẩn đoán] là chúng ta nhìn tốt, ”Salberg nói. "Trừ khi bạn bắt gặp chúng tôi khi chúng tôi có triệu chứng, chúng tôi trông khỏe mạnh và ra ngoài tham gia vào tất cả mọi thứ."
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng, và bất cứ ai có tiền sử gia đình của HCM nên được sàng lọc dịch bệnh. Theo Mayo Clinic, có 50% cơ hội là trẻ em mà cha mẹ có tình trạng sẽ thừa kế đột biến di truyền gây ra nó. Anh chị em ruột cũng có nguy cơ cao hơn.
"Những người khó tìm được là những người có tiền sử gia đình mơ hồ về bệnh tim", Salberg nói, một trong số những đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc bệnh ở HCM. "Khi một người nào đó trong gia đình bạn bất ngờ chết vì đột quỵ hoặc suy tim sớm, đó là một số dấu hiệu cho thấy bạn nên được kiểm tra."
Ngay cả khi không có tiền sử gia đình, Dr. Pagley khuyên bạn nên gặp bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng sau:
Ngất xỉu với tập thể dục
- Khó thở không giải thích được
- Nhịp tim bất thường đập
- Đua tim không có lý do
- HCMA cung cấp bản khảo sát tự đánh giá trên trang web của mình Một khi HCM được chẩn đoán, các lựa chọn điều trị khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, bao gồm thuốc làm chậm nhịp tim và các thủ thuật phẫu thuật để cấy máy tạo nhịp tim hoặc trong trường hợp của Salberg, máy khử rung tim.
"Mỗi bệnh nhân với HCM là một chút khác nhau," Salberg nói. "Mục tiêu là đảm bảo mọi bệnh nhân đều được chăm sóc thích hợp và có chất lượng cuộc sống tốt, không lo lắng về việc ngừng tim."
Một trong những sáng kiến chính của HCMA là làm cho máy khử rung tim tự động (AED) có sẵn trong trường học và những nơi công cộng khác để sử dụng khẩn cấp.
Nhà nước bản xứ New Jersey của Salberg đã thông qua một đạo luật năm ngoái yêu cầu AED ở tất cả các trường từ mẫu giáo đến lớp 12. Chỉ có 17 tiểu bang
Mười bảy năm sau khi bắt đầu HCMA, nhiệm vụ của Salberg vẫn giữ nguyên: “Để đảm bảo những người khác không phải là nạn nhân của căn bệnh này giống như nhiều gia đình tôi có.”
