Gần đây tôi đã có bảng FISH đầu tiên của tôi sau khi được chẩn đoán mắc CLL. Tôi biết nó cho thấy những bất thường trong các tế bào ung thư, nhưng nó hoạt động như thế nào, và làm thế nào để biết được tế bào nào cô lập?
- Janine, Maryland
Chịu với tôi - điều này phức tạp. Đầu tiên, lưu ý rằng các tế bào bình thường có thể tích lũy đột biến theo thời gian. Một số đột biến trong gen dẫn đến sự hủy diệt nhiều hơn của bộ gen (thuật ngữ cho tất cả các gen trong một tế bào). Sau một thời gian, rõ ràng là bộ gen rất không ổn định, và toàn bộ các khối nhiễm sắc thể lớn có thể được di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác. CÁ (huỳnh quang tại chỗ lai) giúp kiểm tra những gì khối đã được di chuyển ở đâu. Trong quá trình này, một số yếu tố di truyền bị “nhuộm” với các hóa chất làm cho DNA phát sáng trong các màu khác nhau khi các bước sóng ánh sáng đặc biệt chiếu lên trên nó. Trong hệ gen có màu sắc hiển thị sai vị trí, liên quan đến các điểm đánh dấu màu khác, quá nhiều lần (nhiều hơn hai lần) hoặc không hoàn toàn (phân đoạn nhiễm sắc thể bị xóa hoàn toàn), FISH có thể giúp xác định các khiếm khuyết di truyền cụ thể.
Sau khi nhà tạo máu (chuyên gia về bệnh máu) lấy mẫu máu hoặc tủy xương của bạn, nó được sử dụng để tạo ra một kính hiển vi với một lớp tế bào đơn mỏng. Các nhà tạo máu sau đó sử dụng các điểm đánh dấu màu để kiểm tra các tế bào của bạn. Vị trí cụ thể của marker đánh dấu FISH có thể giúp bác sĩ chuyên khoa ung thư / huyết học xác định tiên lượng và có thể điều trị cho bệnh CLL của bạn.
Có quá nhiều khiếm khuyết di truyền được biết đến trong CLL để mô tả ở đây. Nhưng tôi có thể cung cấp cho bạn một vài ví dụ: Việc xóa 13 giây (mất toàn bộ "cánh tay" của nhiễm sắc thể thứ 13) được kết hợp với tiên lượng rất tốt vì thời gian trung bình để sống sót (tức là 50% tỷ lệ sống) gần 12 năm từ chẩn đoán. Ngược lại điều này với việc xóa 17p, nơi tồn tại trung bình trong lịch sử chỉ 3 năm kể từ thời điểm chẩn đoán. Dựa trên chất gây ung thư của bạn, cũng như các yếu tố khác, bác sĩ có thể khuyên bạn nên cân nhắc điều trị và cách điều trị tích cực nhất.
Tìm hiểu thêm trong Trung tâm bệnh bạch cầu hàng ngày.
