Một số bước đột phá thú vị nhất trong trung tâm nghiên cứu ung thư xung quanh cơ sở di truyền của dịch bệnh. Năm 2003, các nhà khoa học đã hoàn thành dự án bộ gen người, lập bản đồ gần 25.000 gen người. Các chuyên gia y tế đang khám phá những cách phức tạp và vô hạn mà những gen này biến đổi gây ung thư. Mục tiêu là để điều trị bệnh nhân với y học cá nhân, dựa trên di truyền cá nhân của họ.
“Vấn đề là mọi bộ gen ung thư đều khác nhau”, Otis Brawley, MD, FACP, giám đốc y khoa của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho biết. "Điều quan trọng nhất trong cuộc cách mạng gen này là chúng ta không còn nhìn vào gen - chúng ta đang tìm kiếm bộ gen."
Genomics là nghiên cứu về cách các gen tương tác. Tế bào người khỏe mạnh phân chia và sau đó chết đi, nhưng các tế bào ung thư phát triển ngoài tầm kiểm soát. Sự gia tăng tế bào này là do một tập hợp các gen bị lỗi hoặc đột biến di truyền duy nhất đối với từng bệnh nhân ung thư.
“Cách suy nghĩ về đột biến di truyền là từ 400.000 chữ viết sai chính tả”, Tiến sĩ Brawley nói.
Nhờ nghiên cứu gen ung thư, phụ nữ có thể làm xét nghiệm máu đơn giản để phát hiện đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú lên tới 80% và nguy cơ ung thư buồng trứng lên tới 50%.
Bệnh nhân xét nghiệm dương tính có nhiều lựa chọn phòng ngừa. Khám nghiệm chuyên sâu hơn với chụp nhũ ảnh, siêu âm và hình ảnh cộng hưởng từ có thể phát hiện ung thư giai đoạn sớm. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy thuốc tamoxifen có thể làm giảm nguy cơ phát triển ung thư vú tới 50%. Ngoài ra còn có các ca phẫu thuật dự phòng để loại bỏ các mô nguy cơ, như phẫu thuật cắt bỏ đôi mà nữ diễn viên Angelina Jolie đã phát hiện sau khi phát hiện ra cô mang đột biến BRCA1, và cắt bỏ buồng trứng hoặc loại bỏ buồng trứng. các loại ung thư với biểu hiện gen hiếm. Ví dụ, thuốc crizotinib có hiệu quả trong điều trị những người bị đột biến gen u lympho kinase (ALK) dị tật hiện diện ở ít hơn 7% bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ.
Được tài trợ bởi Viện Ung thư Quốc gia và Quốc gia Viện nghiên cứu Genome người, Atlas Genome Atlas (TCGA) đang lập bản đồ bộ gen ung thư của 10.000 bệnh nhân trên 25 loại ung thư, và tất cả “lỗi chính tả” di truyền của chúng. ”Giám đốc TCGA Kenna Shaw, tiến sĩ. “Chúng tôi không chỉ nhìn vào các chữ cái mà còn là cách các chữ cái hoạt động. Thực tế là TCGA không phải là một nghiên cứu có ý nghĩa thay đổi chăm sóc lâm sàng ngày nay. ”Shaw cho biết các nhà nghiên cứu đã hoàn thành 60% dự án, và cô hy vọng sẽ có tất cả 10.000 bệnh nhân được sắp xếp vào cuối năm. bệnh nhân đang được đào tạo tốt hơn, và họ có thể truy cập thông tin cập nhật về đột biến gen và các liệu pháp liên quan. Trang web My Cancer Genome cho phép người dùng nghiên cứu tình trạng của họ bằng dấu ấn sinh học và tìm hiểu về các phương pháp điều trị thử nghiệm hoặc thử nghiệm lâm sàng.
Steven K. Libutti, phó chủ tịch phẫu thuật và giám đốc tại Trung tâm Montefiore Einstein về chăm sóc ung thư, cảnh báo bệnh nhân không nên cho phép nghiên cứu độc lập để hướng dẫn kế hoạch điều trị của họ. “Tôi không nghĩ rằng bệnh nhân nên tự mình tiến hành giải phẫu khối u của họ”, Tiến sĩ Libutti nói. “Tôi nghĩ họ sẽ bị bối rối hoặc thất vọng.”
Việc khai thác sức mạnh của DNA đã làm sáng tỏ sự chẩn đoán và điều trị ung thư, nhưng một số nhà khoa học như nhà sinh vật học nổi tiếng James Watson vẫn còn hoài nghi. Watson nhận xét hồi đầu năm nay rằng nghiên cứu di truyền là “không có khả năng sản sinh ra những loại thuốc đột phá thực sự mà chúng ta đang rất cần.”
Libutti đồng ý nghiên cứu hiện tại có những hạn chế của nó. Vì có nhiều đột biến trong mô ung thư, ví dụ, rất khó để giải mã cái nào đang thúc đẩy sự gia tăng của các tế bào ung thư và đó chỉ là “hành khách đi cùng.”
“Hơi ngây thơ và quá đơn giản để suy nghĩ rằng bằng cách sắp xếp các khối u bạn sẽ có thể xác định đột biến nào là quan trọng nhất và do đó đơn giản là phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu, ”Libutti nói. Ông chỉ ra các lĩnh vực nghiên cứu ung thư khác đáng được thăm dò và tài trợ hơn, như kiểm tra môi trường vi mô mà tế bào ung thư phát triển.
Khi Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ bước vào thế kỷ thứ hai, các chuyên gia tin rằng một cách chữa trị gần đây, nó có thể giúp thay đổi cách chúng ta xem bệnh và triển vọng của bệnh nhân để sống sót. Theo Brawley, ung thư sẽ không còn là án tử hình nữa. “Khả năng trong 50 đến 100 năm tới là ung thư sẽ trở thành một tình trạng mãn tính như bệnh tiểu đường.”
