Sự thật về bệnh tật, viêm khớp vị thành niên và viêm khớp dạng thấp

Giống như bệnh tật, bệnh viêm khớp cơ tim chưa trưởng thành có hệ thống là tình trạng viêm khớp. Rafal Rodzoch / Alamy

Sự kiện nhanh

Trẻ bị viêm khớp. Có bảy loại viêm khớp vô căn (tuổi thơ) thiếu niên, hoặc JIA.

Các triệu chứng của bệnh SJIA và bệnh của Still bao gồm đau khớp và sưng, đau cơ và phát ban hồng.

Không giống như các loại viêm khớp mãn tính khác, Có liên quan đến hệ thống miễn dịch thích nghi, bệnh SJIA và bệnh tật của hệ thống: Chúng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.

Viêm khớp vô căn (SJIA) là một trong bảy loại viêm khớp vô căn (tuổi thơ) hoặc JIA (phương pháp vô căn) không rõ nguồn gốc"). Đôi khi SJIA có thể được gọi là bệnh nhi, được đặt theo tên của bác sĩ lần đầu tiên báo cáo ở trẻ em vào cuối những năm 1800.

SJIA chiếm khoảng 10% các trường hợp JIA, Jay Mehta, MD, giám đốc lâm sàng của nhi khoa thấp khớp tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, và trợ lý giáo sư nhi khoa lâm sàng tại Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania. JIA, loại phổ biến nhất của viêm khớp vị thành niên, ảnh hưởng giữa 1 trong 1000 và 1 trong 2500 trẻ em, hoặc 30.000 đến 75.000 trẻ em, tại Hoa Kỳ, theo ước tính dữ liệu điều tra dân số năm 2015.

Khi bệnh phát triển sau tuổi 16, nó được gọi là bệnh khởi phát của người lớn (AOSD). “Có tới 10% trường hợp viêm khớp dạng thấp ở người lớn ở Mỹ có thể là AOSD”, Brian Golden, MD, phó giáo sư y khoa thuộc khoa thấp khớp tại Trung tâm Y tế Langone NYU ở thành phố New York, cho biết. người lớn từ 16 đến 35 tuổi, nhưng nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi. Petros Efthimiou, MD, phó giám đốc y khoa và bệnh thấp khớp tại Bệnh viện Methodist New York ở Brooklyn, New York cho biết: “Hệ thống miễn dịch của trẻ em và thanh niên có chung một số điểm chung, đó có thể là lý do tại sao chúng ta thấy nó thường xuyên hơn. và phó giáo sư y học lâm sàng tại Y học Weill Cornell ở thành phố New York.

Nguyên nhân gây bệnh SJIA và AOSD là gì?

Bệnh này là do hệ miễn dịch bẩm sinh hoạt động quá mức, làm cho nó khác với hầu hết các loại viêm khớp mãn tính khác liên quan đến hệ thống miễn dịch thích ứng. (Hệ thống miễn dịch thích nghi tạo ra các kháng thể đặc hiệu đối với các chất cụ thể, trong khi hệ thống bẩm sinh đưa ra một phản ứng tổng quát hơn). SJIA và AOSD là hệ thống - có nghĩa là chúng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể - và cũng vô căn, nghĩa là nguyên nhân chưa được biết rõ. Mặc dù SJIA và AOSD là các bệnh của hệ miễn dịch, chúng không được coi là tự miễn dịch, cũng như hầu hết các loại viêm khớp dạng thấp, lupus, hoặc hội chứng Sjögren; Thay vào đó, chúng được coi là bệnh viêm tự nhiên.

Không ai biết chính xác lý do tại sao hệ thống miễn dịch bẩm sinh bị rối loạn, mặc dù nó có thể là phản ứng với nhiễm trùng hoặc có thành phần di truyền. "Nhưng không phải tất cả mọi người với các dấu hiệu di truyền được bệnh, và không phải tất cả mọi người với bệnh có các dấu hiệu di truyền," Tiến sĩ Mehta nói. Các triệu chứng bao gồm:

Sốt cao hàng ngày từ 102 F trở lên kéo dài khoảng 4 giờ và thường tăng vọt vào buổi chiều nhưng có thể xảy ra bất cứ lúc nào (để chẩn đoán SJIA, sốt phải có mặt trong hai tuần hoặc hơn)

• Phát ban có màu hồng có thể xuất hiện ở bất cứ nơi nào nhưng thường xuất hiện trên chân tay và thân, và đến và đi - thường kèm theo sốt

• Đau khớp và sưng ở bất kỳ khớp nào, thường ở đầu gối, mắt cá chân, cổ tay (ở người lớn), và các khớp cột sống cổ tử cung (ở trẻ em)

• Đau cơ tổng quát (đau cơ)

• Phì hạch sưng

• Đau khớp và viêm có thể không phát triển cho đến vài tuần hoặc vài tháng sau khi sốt phát ban. Và một khi căn bệnh trở nên mãn tính, phát ban và sốt có thể không còn hiện diện nữa, theo tiến sĩ Efthimiou.

Ở trẻ em, khoảng một phần ba những người bị SJIA sẽ có một tập “một và thực hiện”: Họ phát triển các triệu chứng ban đầu, được chẩn đoán, bắt đầu dùng thuốc có triệu chứng, và cuối cùng có thể cắt giảm một số hoặc tất cả các loại thuốc của họ. Một phần ba nữa với SJIA sẽ bị thuyên giảm với thời gian bùng phát, và một phần ba sẽ có hoạt động bệnh liên tục với viêm. "Một số trẻ em sẽ vượt qua SJIA, nhưng chúng tôi không có dữ liệu tuyệt vời về điều này vì chúng chuyển sang các bệnh thấp khớp người lớn và chúng tôi thường không biết kết quả," Mehta nói.

Trong khoảng 10% trường hợp SJIA (và nhiều hơn nữa hiếm khi ở người lớn), một biến chứng có thể gây chết người gọi là hội chứng kích hoạt đại thực bào (MAS) có thể phát triển. Trong MAS, có hệ thống viêm quá mức có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan, bao gồm cả tim và phổi. Các dấu hiệu của MAS bao gồm sốt cao không ngừng, các hạch bạch huyết mở rộng, và lá lách to và gan. Ở người lớn, một số nghiên cứu cho thấy rằng khoảng một phần ba những người mắc bệnh AOSD sẽ có một triệu chứng sốt, phát ban hoặc các triệu chứng đau khớp (hoặc một sự kết hợp của hai hoặc nhiều trong số này) ngắn ngủi và không tái diễn. Trong khoảng một phần tư số bệnh nhân, bệnh tái phát định kỳ, với các đợt tái phát hoặc cách nhau vài năm - hoặc thậm chí cách nhau vài tháng hoặc vài tuần.

Chẩn đoán SJIA và AOSD

Vì không có xét nghiệm máu cứng và nhanh cho SJIA hoặc AOSD, các bác sĩ phải chẩn đoán căn bệnh này dựa trên các triệu chứng, bằng cách loại bỏ các bệnh khác, và đánh giá một số dấu sinh học. Kết quả xét nghiệm máu có thể chỉ ra SJIA hoặc AOSD bao gồm:

Mức ferritin cao (protein lưu trữ sắt)

Số lượng bạch cầu cao (số lượng cao có thể biểu hiện rối loạn miễn dịch hoặc tình trạng viêm)

• Mức độ interleukin cao 1 (một loại protein được sản xuất bởi các tế bào miễn dịch có thể chỉ ra tình trạng viêm)

• Tốc độ lắng đọng hồng cầu cao

• Mức protein phản ứng C cao

• (Lưu ý rằng yếu tố viêm khớp dạng thấp thường âm tính ở SJIA) và cũng có thể âm tính với AOSD.)

• Chụp X quang và siêu âm cơ tim cũng được sử dụng để đánh giá tổn thương khớp để chẩn đoán và thuyên giảm.

Một số điều kiện thường bị loại trừ trước khi bác sĩ xem xét SJIA hoặc AOSD. Và bởi vì căn bệnh này chia sẻ các đặc điểm với các điều kiện phổ biến hơn, có thể có sự chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị. Điều này đặc biệt liên quan đến SJIA, vì SJIA không được điều trị có thể làm giảm sự tăng trưởng cơ xương (giống như JIA).

“Bác sĩ nhi khoa sẽ thường dùng kháng sinh cho những gì họ nghĩ là nhiễm virus ngược lại, sau đó họ sẽ giới thiệu đứa trẻ bác sĩ ung thư, những người sẽ loại trừ ung thư, đôi khi với sinh thiết tủy xương, ”Mehta nói. Nó thường không cho đến khi đứa trẻ xét nghiệm âm tính với bệnh ung thư mà chúng được gọi là một bệnh thấp khớp, gây ra hàng tuần hoặc hàng tháng trì hoãn trong chẩn đoán. "Lý tưởng nhất, một bác sĩ nhi khoa sẽ giới thiệu một đứa trẻ đến một bệnh thấp khớp trẻ em," Mehta nói. Nhưng chỉ có khoảng 400 bệnh thấp khớp ở trẻ em, khiến cho quá trình giới thiệu trở nên khó khăn. Đối với người lớn, trước tiên các bác sĩ có thể xem xét nhiễm trùng mạn tính hoặc ung thư hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như ung thư hạch. Các điều kiện khác mà một bác sĩ chăm sóc chính sẽ muốn loại trừ là bệnh lao và viêm nội tâm mạc do vi khuẩn, bác sĩ Golden nói. Một khi những thuốc này được loại bỏ, bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ thấp khớp, sau đó sẽ xem xét các bệnh thấp khớp như AOSD.

Điều trị AOSD và SJIA

Quá trình điều trị đầu tiên cho AOSD thường là thuốc chống viêm, bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAIDS) và corticosteroid, tiếp theo là sinh học: các loại thuốc thường được tiêm hoặc truyền, và ngăn chặn hoạt động của các cytokine viêm. Bởi vì có nhiều loại thuốc được chấp thuận cho SJIA hơn so với AOSD, các bác sĩ thường điều trị AOSD với một số loại thuốc tương tự như SJIA.

"Đưa bệnh nhân vào NSAID và steroid trước tiên để kiểm soát bệnh, và sau đó sử dụng các loại thuốc khác như sinh học, mang lại một phản ứng tốt", Golden nói, thêm rằng một số bệnh nhân có thể nhận được tắt của thuốc hoàn toàn. Mặc dù một số nghiên cứu cho thấy methotrexate thuốc truyền thống (Rasuvo, Trexall) kém hiệu quả hơn đối với SJIA và AOSD, một số bác sĩ kê toa nó như một cách để giảm liều lượng steroid cần thiết để kiểm soát tình trạng viêm; Việc sử dụng steroid lâu dài có thể làm tăng nguy cơ loãng xương, đục thủy tinh thể, tăng cân, tiểu đường, nguy cơ tim mạch, và nhiều hơn nữa, Golden nói.

Lĩnh vực nghiên cứu lớn nhất cho cả AOSD và SJIA là với các loại thuốc sinh học, bao gồm cả thuốc chẳng hạn như Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab), và Ilaris (canakinumab), ngăn chặn các cytokine IL-1 và các cytokine IL-6, cả hai đều được cho là có vai trò trong bệnh. Nhưng một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng methotrexate kém hiệu quả hơn đối với AOSD và SJIA so với các điều kiện RA khác.

Với SJIA, bệnh nhân thường bắt đầu dùng NSAID. Một số trẻ em có triệu chứng nhẹ đến trung bình chỉ làm tốt việc điều trị này. Steroid được sử dụng ít hơn ở trẻ em vì lo ngại về tác động của chúng đối với sự tăng trưởng, vì vậy các loại thuốc sinh học thường là bước tiếp theo cho trẻ có triệu chứng không thể kiểm soát được với NSAID.

Vì nhiều loại thuốc dùng để điều trị SJIA, AOSD, và RA ngăn chặn hệ thống miễn dịch, bệnh nhân phải được theo dõi cẩn thận để điều trị nhiễm trùng. Nhưng hầu hết các chuyên gia đều đồng ý rằng những rủi ro liên quan đến tác dụng phụ của thuốc là xa, ít đáng lo ngại hơn nhiều so với rủi ro không điều trị tích cực. Và kết quả là hy vọng cho những người trải qua điều trị bằng thuốc: "Trẻ em có khuynh hướng làm việc tốt với điều trị, và chúng tôi có thể ngăn ngừa những tác động lâu dài của căn bệnh này", Mehta nói. đặc biệt là đối với trẻ em, những người vẫn đang phát triển và phát triển - là chìa khóa để giữ cho các khớp mềm dẻo và cơ bắp (điều quan trọng cho việc hỗ trợ khớp), và giúp giảm đau.