Tại sao một số người bị viêm khớp dạng thấp, một bệnh tự miễn ảnh hưởng đến khớp, và những người khác thì không?
Các nhà khoa học hy vọng rằng các câu trả lời cho những câu hỏi này có thể được tìm thấy trong di truyền học.
Viêm khớp dạng thấp: Thành phần di truyền
Cho đến nay, có ít nhất 5 gen đã được xác định cụ thể là nguy cơ phát triển viêm khớp dạng thấp. Các yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quyết định cách viêm khớp dạng thấp, thường được gọi là RA, sẽ nhận được.
“Về cơ bản tất cả những người bị RA được sinh ra với các yếu tố nhạy cảm di truyền, một khi được xác định, sẽ cho phép định hình tốt hơn liên quan đến [kết quả "Joseph Huston, MD, một bệnh thấp khớp tại Trung tâm Y khoa Đại học Vanderbilt ở Nashville, Tenn.
" RA, giống như hầu hết các bệnh tự miễn khác, đòi hỏi tính nhạy cảm về gen và kích hoạt môi trường, ”Tiến sĩ Huston nói. "Nếu các tác nhân kích hoạt có thể được xác định, thì có thể xây dựng một chiến lược để giữ cho các cá nhân nhạy cảm được bảo vệ" khỏi tác nhân kích hoạt, ví dụ, bằng cách tiêm vắc-xin chống lại virus.
Huston bổ sung:
Nghiên cứu viêm khớp dạng thấp: Kích hoạt có thể
Có lẽ hút thuốc lá là một trong những yếu tố kích thích.
Nghiên cứu mới cho thấy những người có một gen cụ thể khiến họ có nguy cơ phát triển viêm khớp dạng thấp gấp đôi cơ hội bị viêm khớp dạng thấp nếu họ hút thuốc. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy nhiều marker protein hơn ở những người này, những dấu hiệu thường được tìm thấy ở những người bị viêm khớp dạng thấp. Ở những người không hút thuốc nhưng vẫn có gen đặc biệt, nguy cơ của họ chỉ bằng một nửa so với những người hút thuốc.
Nghiên cứu viêm khớp dạng thấp: Liệu pháp gen
Cũng trong nghiên cứu mới, nhưng sớm, các nhà nghiên cứu tại Harvard Medical Trường phát hiện rằng liệu pháp gen đã giúp, ít nhất là tạm thời, để giảm đau và sưng ở hai bệnh nhân. Hai bệnh nhân này nhận được chất đối kháng thụ thể interleukin-1, được sử dụng trong điều trị viêm khớp dạng thấp. Các nhà nghiên cứu đo độ đau, chu vi của một khớp trong tay, và nhìn vào lớp niêm mạc của khớp, gọi là synovium, để kiểm tra kết quả.
Cả hai bệnh nhân đều không có vấn đề gì với việc điều trị; một bệnh nhân có ít đau hơn trong suốt thời gian nghiên cứu là 4 tuần. Ngoài ra, các khớp nhận được điều trị không có pháo sáng. Và synovium cho thấy nó đã bắt đầu tái tạo chất đối kháng thụ thể interleukin-1 của nó, còn gọi là IL-1Ra.
Nghiên cứu viêm khớp dạng thấp: Các yếu tố và điều trị
Yếu tố di truyền cũng có thể giúp xác định điều trị thuốc thích hợp cho bệnh nhân
"Trang điểm di truyền của một cá nhân không ảnh hưởng đến cách họ chuyển hóa và bài tiết các loại thuốc khác nhau," Huston nói.
John H. Klippel, MD , Chủ tịch và Giám đốc điều hành của Quỹ viêm khớp ở Atlanta, đồng ý rằng di truyền học sẽ được sử dụng trong việc kê đơn các phương pháp điều trị RA. Tiến sĩ Klippel nói: “Đáp ứng với điều trị bằng thuốc bị ảnh hưởng bởi di truyền học. Thật vậy, một trong những mục tiêu chính của nghiên cứu di truyền hiện tại liên quan đến viêm khớp dạng thấp đang phát triển một liệu pháp thuốc cá nhân sẽ an toàn hơn và hiệu quả hơn. Huston nói rằng nếu đạt được mục tiêu này, các phương pháp điều trị hiệu quả hơn có thể được đưa ra khi bắt đầu điều trị, "thay vì phải dựa vào một cách tiếp cận thử và sai quay qua các lựa chọn khác nhau."
Biết được trang điểm di truyền của bệnh nhân RA có thể giúp ngăn ngừa sự tiếp xúc với các loại thuốc nguy hiểm tiềm ẩn. Và một chế độ thuốc phù hợp có thể tiết kiệm tiền, vì cách tiếp cận dùng thử và lỗi sẽ bị loại bỏ.
Nói Klippel: “Di truyền chắc chắn là một khu vực thú vị cho các bác sĩ RA và bệnh nhân của họ.”
