Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Duke đã tìm thấy một gen gây căng thẳng và liên kết nó để tăng nguy cơ đau tim và tử vong ở những người bị bệnh tim. Nghiên cứu của họ, được công bố ngày hôm nay trên tờ PLOS ONE, báo cáo sự gia tăng đáng kể - 38 phần trăm - trong các cơn đau tim và tử vong cho những người mang gen marker. hơn 6.000 người bị bệnh tim, các nhà nghiên cứu đã theo dõi 1.544 ca tử vong và 225 cơn đau tim trong vòng 5 năm. Mục tiêu của họ là để xem liệu gen này, được gọi là 5HTR2C, có liên quan đến các biến cố bệnh tim hay không. Trước đây họ đã phát hiện ra rằng có một biến thể DNA cụ thể, được gọi là SNP, ở gen này tăng gấp đôi mức hoóc môn stress cortisol
- và bây giờ báo cáo tăng tỷ lệ đau tim và tử vong. Nguy cơ gia tăng là độc lập với các yếu tố nguy cơ khác, chẳng hạn như chỉ số khối cơ thể cao, huyết áp cao, cholesterol cao hoặc hút thuốc. Mỗi ngày Health nói chuyện với nhà nghiên cứu chính Redford B. Williams, MD, từ Duke về ý nghĩa của tin tức Đối với những người bị bệnh tim, và cách giảm mức độ căng thẳng của bạn.
Sức khỏe hàng ngày:
Nghiên cứu của bạn có giải thích tại sao bệnh tim chạy trong gia đình không? Tiến sĩ. Redford B. Williams:
Nó chắc chắn có thể đóng một vai trò. Đây chỉ là một gen chỉ hoạt động trên một cơ chế của bệnh tim. Chắc chắn có những người khác. Đó là một ví dụ về một gen có thể tham gia vào việc phân nhóm gia đình [bệnh tim]. EH:
Có phải đàn ông và phụ nữ có gen có nguy cơ cao mắc bệnh tim và tử vong không? Williams:
Cả nam lẫn nữ có gen có nguy cơ cao. Vì nó ở trên nhiễm sắc thể X, đàn ông chỉ có một bản sao; phụ nữ có hai bản sao của gen. Chúng tôi không thể nói chắc chắn, nhưng trong mẫu của chúng tôi, những phụ nữ có alen nguy cơ [một phiên bản đột biến] của gen này trên cả hai nhiễm sắc thể X đều có nguy cơ cao hơn nam giới. EH:
gen để sàng lọc và tư vấn cho bệnh nhân? Tiến sĩ. Williams:
Nếu phát hiện này được nhân rộng, nguy cơ tăng 38 phần trăm trong năm năm sẽ rõ ràng về độ lớn sẽ đảm bảo sàng lọc. Một trong những cách để bắt đầu sẽ là đánh giá bệnh nhân để xem liệu nó có thể bình thường hóa mức cortisol của họ hay không. Đào tạo quản lý căng thẳng hành vi có thể hữu ích, hoặc dùng thuốc đối kháng thụ thể serotonin được tạo ra bởi gen này - để xem liệu chúng có làm giảm phản ứng cortisol đối với stress hay không. Nếu các phương pháp này hoạt động, thì sẽ là để thực hiện một thử nghiệm lâm sàng lớn đánh giá tác động của chúng đối với tử vong ở bệnh nhân tim có alen có nguy cơ cao. EH:
Làm thế nào có lượng cortisol nhiều gấp đôi trong máu sau tiếp xúc với stress ảnh hưởng đến tim? Tiến sĩ. Williams:
Cortisol ảnh hưởng đến đầy đủ các chức năng cơ thể trong các con đường dẫn tới bệnh tim mạch và tử vong. Nồng độ cortisol cao hơn được biết là làm tăng huyết áp, tăng nồng độ lipid trong máu, tăng mức đường huyết, và tăng tỷ lệ hội chứng chuyển hóa và béo phì trung ương. Tất cả những yếu tố này được biết đến trong sự phát triển của bệnh tim mạch. Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng tăng cortisol mãn tính - được lập chỉ mục bởi mức cortisol tóc - có liên quan đến tăng nguy cơ bị nhồi máu cơ tim. Một tác dụng của cortisol là ở những bệnh nhân mắc các mảng động mạch vành, cortisol làm tăng protein làm cho các mảng mỏng manh hơn và có khả năng vỡ nếu có cao huyết áp, dẫn đến huyết khối hoặc tử vong. Các cục máu đông hình thành ở mảng bị vỡ [làm tăng nguy cơ đau tim].
EH:
Người bệnh tim có thể làm giảm những tác động tiêu cực của căng thẳng lên trái tim của họ như thế nào? Tiến sĩ. Williams:
Có bằng chứng từ những nghiên cứu nhỏ - độc lập với nghiên cứu này - rằng bệnh nhân tim được đào tạo về kỹ thuật quản lý stress có ít huyết áp hơn và giảm nguy cơ tử vong. Các nghiên cứu lớn hơn là cần thiết cho bằng chứng dứt khoát. Quản lý stress là một cách đầy hứa hẹn để giảm cortisol. Chúng ta có thể xác định được những người trên cơ sở gen của họ, những người sẽ hưởng lợi nhiều hơn những người khác từ các phương pháp để giảm cortisol của họ, bao gồm các loại thuốc ngăn chặn tác động của serotonin lên thụ thể mà gen này tạo ra.
EH:
Nghiên cứu của bạn có mở cánh cửa cho y học cá nhân trong bệnh tim? Tiến sĩ. Williams:
Đây là một mục tiêu rất hứa hẹn để xác định mọi người cho y học cá nhân. Nó mở ra cánh cửa cho y học cá nhân ở những người đã có bệnh tim mạch, để xác định những người sẽ hưởng lợi nhiều nhất từ các bước để giảm cortisol, và giảm nguy cơ tử vong. EH:
Bước tiếp theo của bạn là gì đưa nghiên cứu này đến chăm sóc bệnh nhân? Tiến sĩ. Williams:
Chúng tôi đang làm việc để nhân rộng kết quả của chúng tôi trong các mẫu lâm sàng khác, và trong các mẫu người khỏe mạnh để xem liệu gen này có liên quan đến xơ vữa động mạch tiền lâm sàng hay không. >
