Những gì nó sàng lọc: CVS (lấy mẫu lông nhung chorionic) ) kiểm tra một mảnh nhỏ, giống như chồi của nhau thai đang phát triển (một con chuột). Mẫu này chứa thông tin di truyền giống như em bé của bạn, vì vậy nó có thể được sử dụng để loại trừ các rối loạn nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down (hoặc trisomy 21), trisomy 13, và trisomy 18. CVS cũng có thể phát hiện các bệnh di truyền, chẳng hạn như Tay-Sachs và thiếu máu hồng cầu hình liềm, và nó xác định giới tính của em bé của bạn với độ chính xác 100% (nói lên nếu bạn không biết muốn biết!).
Ai là người: CVS có sẵn cho bất kỳ phụ nữ mang thai nào, nhưng nó là tùy chọn thay vì thường lệ. Những phụ nữ trên 35 tuổi (và do đó tăng nguy cơ mang thai với một rối loạn nhiễm sắc thể) có thể chọn có CVS. Xét nghiệm này cũng hữu ích cho những phụ nữ biết rằng họ là người mang mầm bệnh di truyền hoặc cho những người cần xác định quan hệ cha con. Nó không chẩn đoán các khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như nứt đốt sống. Những phụ nữ có kết quả đáng lo ngại từ việc sàng lọc mờ mắt (và các xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên kèm theo, hay còn gọi là màn hình kết hợp) cũng có thể chọn CVS cho một câu trả lời dứt khoát hơn. Và những phụ nữ không muốn đợi cho đến tam cá nguyệt thứ hai (khi amnio được thực hiện) cũng có thể lựa chọn không cho CVS. Vấn đề rất phức tạp, nhưng tư vấn di truyền có sẵn ở hầu hết các khu vực để giúp bạn quyết định điều gì phù hợp với bạn.
Cách thực hiện: Trong CVS, học viên của bạn có được một lượng nhỏ mô nhau thai. Tùy thuộc vào vị trí của nhau thai, điều này sẽ được thực hiện bằng cách chèn một kim rỗng vào bụng (CVS transabdominal) hoặc bằng cách chèn một ống thông mềm vào trong âm đạo và qua cổ tử cung (CVS chuyển dịch). Trong cả hai thủ thuật, bác sĩ của bạn sử dụng siêu âm để hướng dẫn kim hoặc ống thông đến đúng vị trí. Mô sau đó được nuôi cấy trong phòng thí nghiệm và bạn có kết quả trong vòng 7 đến 10 ngày.
Khi hoàn thành: CVS được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần 12 của thai kỳ. Thời điểm này là lợi thế chính của nó so với các xét nghiệm chẩn đoán kết luận khác, chọc ối (thường được thực hiện từ 15 đến 20 tuần). Nó cho phép kết thúc sớm hơn, ít bị chấn thương khi mang thai, nếu điều đó là mong muốn.
Rủi ro: Cũng giống như chọc ối, CVS tăng nhẹ nguy cơ sẩy thai của bạn - bạn có nguy cơ bị sảy thai cao hơn một phần trăm so với CVS không có thủ tục. Trải nghiệm càng nhiều thì người thực hành đã thực hiện CVS, mức độ rủi ro thấp hơn, vì vậy bạn có thể muốn đi đến một trung tâm y tế chuyên khoa để thực hiện bài kiểm tra. Nếu bạn là Rh-âm tính, bạn nên được tiêm RhoGAM sau CVS (vì đây là một trong những thủ tục có thể dẫn đến trộn máu của mẹ và thai nhi). Ngoài ra, nếu CVS dẫn đến chẩn đoán rối loạn hiếm gặp được gọi là khảm (nơi một số tế bào có nhiễm sắc thể phụ), bác sĩ có thể khuyên bạn nên chọc ối vào một ngày sau đó để xác định chẩn đoán. (Một nghiên cứu trước đây ghi nhận những bất thường về chi tiêu ở trẻ sơ sinh có mẹ bị CVS, số liệu trên 200.000 phụ nữ cho thấy không có sự gia tăng bất thường khi CVS được thực hiện sau tuần thứ 9 của thai kỳ.)
Tác dụng phụ: Một số cramping và chảy máu âm đạo là phổ biến sau khi CVS. Hãy cho bác sĩ của bạn biết về chảy máu, và cũng báo cáo bất kỳ sốt (có thể chỉ ra một nhiễm trùng). Bạn có thể sẽ khá mệt mỏi và cảm thấy kiệt quệ sau thủ tục, vì vậy đừng lên kế hoạch lái xe về nhà hoặc đi làm vào ngày hôm đó.
