Hội chứng Triple X - Triệu chứng, Chẩn đoán & Điều trị |

Phụ nữ có nhiễm sắc thể X phụ trong tế bào của họ có thể không có triệu chứng nào của tình trạng này.

Hội chứng Triple X - còn gọi là hội chứng XXX, nhiễm sắc thể X, hoặc 47, XXX aneuploidy - là một rối loạn di truyền trong đó một phụ nữ mang thêm một nhiễm sắc thể X ở mỗi tế bào.

Thông thường, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trên mỗi tế bào, và đàn ông có X và Y.

Như tên gọi của nó, có ba nhiễm sắc thể X

Đôi khi chỉ có một số tế bào của cơ thể chứa nhiễm sắc thể X, một dạng hội chứng X gấp ba được gọi là khảm.

Mặc dù đó là một rối loạn di truyền, hội chứng gấp ba lần X Tuy nhiên, có một số bằng chứng cho thấy tỷ lệ tăng gấp ba lần X tăng theo tuổi của mẹ (ví dụ, phụ nữ lớn tuổi hơn khi sinh con).

Nhiễm sắc thể X phụ thường là kết quả từ lỗi ngẫu nhiên khi trứng của cha mẹ hoặc tế bào tinh trùng đang hình thành.

Trong mosaicism, lỗi xảy ra

Hội chứng Triple X thường gặp như thế nào?

Trong khi hội chứng triple X hiếm gặp, nó có thể không hiếm như những con số gợi ý.

Trong số liệu thống kê được trích dẫn thường xuyên nhất , ba X xảy ra trong khoảng một trong số 1.000 ca sinh nữ, có nghĩa là 5 đến 10 phụ nữ được sinh ra với hội chứng X gấp ba lần mỗi ngày ở Hoa Kỳ.

Vì nhiều cô gái và phụ nữ không có triệu chứng rất nhẹ X, một số nhà nghiên cứu ước tính rằng chỉ có 10% các trường hợp được chẩn đoán và số lượng thực tế cao hơn.

Triệu chứng hội chứng Triple X

Trong khi các triệu chứng và đặc điểm vật lý liên quan đến hội chứng triple X thay đổi rất nhiều ở nữ giới và phụ nữ

Các đặc tính vật lý, phát triển và hành vi khác liên quan đến hội chứng triple X bao gồm:

nếp gấp da xuống và che phủ nhà trọ Các góc của mắt

• Khoảng cách rộng giữa hai mắt
• Giảm cơ bắp (hạ huyết áp)
• Ngón tay thứ năm (ngón tay "hồng hào)
• Chu vi vòng đầu nhỏ
• Trọng lượng sơ sinh dưới trung bình
• Mất khả năng học tập, chẳng hạn như phát âm chậm và phát triển ngôn ngữ, và khó đọc
• Kỹ năng vận động bị trì hoãn, chẳng hạn như ngồi và đi bộ
• Các vấn đề xử lý âm thanh
• Các vấn đề hành vi và cảm xúc, bao gồm rối loạn tăng động thiếu chú ý (ADHD) , suy nhược và trầm cảm
• Thất bại buồng trứng sớm hoặc dị dạng buồng trứng (mặc dù vô sinh hiếm gặp)
• Bất thường kinh nguyệt
• Táo bón hoặc đau bụng
• Chân phẳng
• Độ cong nhẹ của xương ức
• Trong dạng khảm của hội chứng gấp ba lần X, ít tế bào có nhiễm sắc thể X, do đó các triệu chứng và đặc điểm, khi có mặt, nhẹ hơn.

Động kinh hoặc bất thường về thận (chẳng hạn như có một quả thận, hoặc một dị tật), có thể trong ba X nhưng hiếm - họ sho Hầu hết các cô gái và phụ nữ có hội chứng triple X thường có trí thông minh bình thường, nhưng điểm IQ, đặc biệt là điểm số bằng lời nói, có xu hướng thấp hơn từ 10 đến 15 điểm so với anh chị em hoặc những người trong nhóm kiểm soát Theo Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm (NORD), đặc biệt nếu khuyết tật học tập không được giải quyết sớm.

Những bất thường về tim đã được ghi nhận trong một số trường hợp riêng biệt, theo NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple Hội chứng X có thể được chẩn đoán trước khi sinh, thông qua CVS (lấy mẫu lông nhung chorionic, trong đó lấy mẫu mô từ nhau thai) hoặc qua chọc ối.

Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu sau khi sinh nếu chậm phát triển, cơ kém giai điệu, hoặc các đặc tính vật lý khác liên quan đến triple X nhắc nhở một bác sĩ nghi ngờ nó.

Triple X Syndrome Treatment

Trong khi nhiễm sắc thể X có thể không bao giờ được loại bỏ, can thiệp sớm, chẳng hạn như lời nói hoặc vật lý trị liệu, có thể giúp đỡ, cũng như tư vấn khi các cô gái bước vào tuổi trung học và thanh thiếu niên. những bất thường về thận và tim, mặc dù hiếm khi có thể xảy ra ở ba X, cũng được khuyến nghị.

Những phụ nữ trải qua thời kỳ muộn, bất thường kinh nguyệt hoặc gặp khó khăn khi thụ thai nên được đánh giá thất bại buồng trứng nguyên phát.