Hội chứng Morquio - Tỷ lệ, Triệu chứng & Biến chứng |

Bệnh hiếm gặp này, còn được gọi là MPS IV, ngăn cơ thể phá vỡ một số phân tử đường.

Hội chứng Morquio là một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp.

Còn được gọi là MPS IV, hội chứng Morquio là một phần của một nhóm bệnh gọi là mucopolysaccharidosis (MPS).

MPS được xác định bởi cơ thể không có khả năng phá vỡ các chuỗi đường lớn gọi là glycosaminoglycans ( trước đây được gọi là mucopolysaccharides).

Kết quả là, những phân tử này tích tụ trong cơ thể và cản trở chức năng của tế bào.

Tỷ lệ

Không biết có bao nhiêu người bị ảnh hưởng bởi MPS IV. tỷ lệ khoảng 1 trong 210.000 người, theo một báo cáo trường hợp trên tạp chí Joint Bone Spine.

Tỷ lệ mắc bệnh cũng thay đổi rất nhiều theo dân số.

Ví dụ, nó có thể xảy ra ở mức 1 43.261 ca sinh trong số người Thổ dân Thổ Nhĩ Kỳ n sống ở Đức, nhưng chỉ có 1 trong 1.505.160 ca sinh tại Thụy Điển, theo một bài báo năm 2010 trên tạp chí Orphanet Journal of Rare Diseases.

Morquio ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới, và không có nhóm sắc tộc - nói rộng rãi -

Các loại và nguyên nhân của hội chứng Morquio

Có hai dạng của hội chứng Morquio: Loại A và Loại B.

Hội chứng Morquio A, hoặc MPS IVA, do thiếu hụt enzyme galactosamine (N-acetyl) -6-sulfatase (GALNS).

Hội chứng Morquio B (MPS IVB), hiếm hơn và ít nghiêm trọng hơn so với MPS IVA, do thiếu men beta-galactosidase enzyme.

Hội chứng Morquio là một đặc điểm lặn tự phát, có nghĩa là bạn chỉ có thể phát triển các rối loạn nếu bạn thừa hưởng hai gen đột biến - một từ mẹ của bạn và một từ cha của bạn.

Cha mẹ sẽ không có dấu hiệu hoặc Triệu chứng và biến chứng

Glycosaminoglycan đóng một vai trò quan trọng trong việc xây dựng xương, sụn, giác mạc, da và mô liên kết khỏe mạnh, bao gồm gân và dây chằng.

Người bị hội chứng Morquio có thể gặp vấn đề

Các triệu chứng thường bắt đầu từ 1 đến 3 tuổi, có thể bao gồm:

Tầm vóc ngắn với thân dài

Xương và xương sống bất thường, bao gồm cột sống (vẹo cột sống nặng)

Ngực hình chuông, có xương sườn bùng phát ở đáy

• Khớp nối linh hoạt bất thường (khớp nối siêu năng, còn được gọi là ghép đôi)
• Gõ đầu gối, hoặc đầu gối vào trong và chạm vào nhau khi hai chân thẳng
• Răng cách nhau một cách rộng rãi
• Đầu lớn bất thường (macrocephaly)
• Các đặc điểm khuôn mặt "thô ráp", chẳng hạn như trán phồng
• Tầm nhìn có mây
• Các vấn đề về van tim và tiếng rên tim
• Gan mở rộng
• Theo thời gian, MPS IV có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm:
• Thiệt hại tủy sống, có thể dẫn đến tê liệt
• Mù

Các vấn đề về hô hấp và đường hô hấp thu hẹp, có thể gây nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên

• Suy tim
• Thính giác
• Không giống như một số loại MPS khác
• Chẩn đoán và điều trị hội chứng Morquio
• Chẩn đoán hội chứng Morquio thường bắt đầu bằng khám lâm sàng, có thể tiết lộ nhiều dấu hiệu khác nhau của chứng rối loạn.

Nếu bạn có dấu hiệu hoặc triệu chứng của MPS, bác sĩ của bạn có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm nước tiểu để xem bạn có hàm lượng glycosaminoglycans cao hay không.

Các xét nghiệm khác có thể phát hiện hoạt động enzyme bất thường và xét nghiệm di truyền (sử dụng nước bọt hoặc máu) MPS IV.

Không có cách chữa trị hội chứng Morquio, và việc điều trị được giới hạn trong việc chăm sóc hỗ trợ các triệu chứng.

Ví dụ, vật lý trị liệu và phẫu thuật, chẳng hạn như hợp nhất cột sống, có thể giúp vẹo cột sống và các vấn đề về xương và cơ khác.

Năm 2014, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt thuốc Vimizim (elosulfase alfa) để điều trị

Vimizim cung cấp cơ thể với GALNS nó thiếu, giúp cải thiện sức chịu đựng vật lý.

Hội chứng Morquio có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của một người do tủy sống và biến chứng hô hấp.

Người bị nặng MPS IV chỉ có thể sống ở độ tuổi hai mươi hoặc ba mươi, và ngay cả những người có trường hợp nhẹ thường không sống quá 60 tuổi, theo một nghiên cứu năm 2013 trên tạp chí Molecular Genetics và Metabolism.