Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt là yếu tố nguy cơ mạnh nhất đối với căn bệnh này. Kết quả là, các nhà nghiên cứu đã tìm ra ADN bị xóa hoặc nhân đôi trong thông tin di truyền của những người mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt so với những người không mắc bệnh. Để làm được điều đó, họ đã phân tích 1.900 mẫu máu từ nam giới tham gia vào chương trình phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt của Tyrol ở Áo, một chương trình sàng lọc những người đàn ông từ 45 đến 75 tuổi từ năm 1993. Trong số những người tham gia nghiên cứu, có 867 người bị ung thư và 1.036 người không tham gia nghiên cứu. , xuất bản trực tuyến ngày 9 tháng 4 trong
Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia
, cho thấy những biến thể số bản sao này (CNV) đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư tuyến tiền liệt. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra hai CNVs khác biệt đáng kể giữa những người đàn ông bị ung thư tuyến tiền liệt và những người không bị ung thư. Họ cũng có thể lặp lại phát hiện đó trong một nhóm 800 bệnh nhân ở Hoa Kỳ.
"Nghiên cứu cho thấy rằng các biến thể số bản sao có vấn đề trong ung thư", tiến sĩ Francesca Demichelis, nghiên cứu viên đồng nghiên cứu cho biết. hiện là trợ lý giáo sư tại Trung tâm Sinh học Tích hợp tại Đại học Trento ở Ý và một trợ lý trợ giảng tại Viện Sinh học Tính toán tại Trường Y tế Weill Cornell, trong bản tin.
Trong thử nghiệm hiệu quả của hai người thừa hưởng các biến thể trong phòng thí nghiệm, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng các biến thể này giúp các tế bào ung thư phát triển và xâm lấn, khiến một số người có nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt cao gấp bốn lần.
Trong dân số nói chung, có tới 3% nam giới thừa hưởng các biến thể này. Tỷ lệ này cao hơn nhiều ở nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt tích cực, các tác giả chỉ ra, tuy nhiên, những biến thể này không phải là nguyên nhân duy nhất gây ung thư tuyến tiền liệt tích cực, và có thể góp phần vào các yếu tố nguy cơ khác có thể dẫn đến sự phát triển ung thư tuyến tiền liệt. Họ lưu ý rằng họ đang tìm kiếm các biến thể khác, có thể giúp họ phát triển một xét nghiệm DNA toàn diện để xác định những người có nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt tích cực. "Trong lĩnh vực nghiên cứu mới này, chúng tôi đang bắt đầu đánh giá cao sự khác biệt trong di truyền các biến thể genomic không chỉ giải thích vì sao chúng ta nhìn khác nhau hoặc phản ứng theo nhiều cách khác nhau để dùng thuốc, mà còn vì lý do tại sao chúng ta phát triển bệnh tật, "Rubin nói. "Đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy những biến thể này có thể gây ra tính nhạy cảm với ung thư. Dòng nghiên cứu mới này cũng sẽ cho phép chúng ta nghiên cứu về sinh học xung quanh việc khởi phát ung thư tuyến tiền liệt."
