TUESDAY, ngày 11 tháng 10 (HealthDay News) - Phụ nữ có đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng có nhiều khả năng sống sót hơn ung thư buồng trứng.
Những phụ nữ khác bao gồm cả phụ nữ bị đột biến BRCA1, cũng liên quan đến nguy cơ cao bị ung thư vú và buồng trứng, và phụ nữ không có đột biến.
Các nhà nghiên cứu cho biết giải thích cho sự sống còn tốt hơn Tỷ lệ với BRCA2 là phụ nữ có đột biến đó đáp ứng tốt hơn với hóa trị liệu.
"BRCA2 có tỷ lệ sống tốt hơn so với BRCA1 và bệnh nhân [điển hình] hoang dã", tác giả nghiên cứu Da Yang, một nghiên cứu sinh tại Đại học Texas MD cho biết. Trung tâm Ung thư Anderson. "Khi chúng tôi tiếp tục xem xét phản ứng hóa trị, chúng tôi thấy BRCA2 có phản ứng có lợi hơn so với BRCA1 và loại hoang dã."
Nghiên cứu được công bố trên số ra ngày 10 tháng 10 của Tạp chí Y khoa Hoa Kỳ Hiệp hội . Cả đột biến BRCA1 và BRCA2 đều làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng, dẫn đến nhiều phụ nữ lựa chọn các nguyên tắc phòng ngừa và loại bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng.
một đời, phụ nữ mắc bệnh BRCA1 có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng từ 39% đến 54%, trong khi phụ nữ bị đột biến BRCA2 có nguy cơ từ 11% đến 23%, theo thông tin cơ bản trong nghiên cứu. những người có những đột biến và những người phát triển ung thư buồng trứng có xu hướng sống lâu hơn những người không có đột biến, Yang nói. Nghiên cứu mới không chỉ khẳng định điều đó, mà còn nhận thấy sự khác biệt giữa hai loại đột biến BRCA.
Sử dụng dữ liệu trên 316 phụ nữ bị ung thư buồng trứng tham gia dự án Atlas Genome, các nhà nghiên cứu nhận thấy 29 phụ nữ Đột biến BRCA2 có 61% cơ hội sống sót sau 5 năm, so với 44% phụ nữ bị đột biến BRCA1 và 25% phụ nữ không bị đột biến.
Tỷ lệ sống sót trong 3 năm, hoặc thời gian mà khối u không tăng trưởng, 44% cho phụ nữ BRCA2, 22% cho phụ nữ BRCA1 và 16% cho phụ nữ không đột biến.
Phụ nữ với BRCA2 cũng phản ứng tốt hơn với hóa trị liệu bạch kim, điều trị chuẩn cho ung thư buồng trứng. Tất cả phụ nữ bị đột biến BRCA2 đều thấy khối u của họ co lại theo phản ứng hóa học, so với 80% đối với phụ nữ có BRCA1 và 82% phụ nữ có dạng gen đặc trưng.
Sau khi kết thúc điều trị, phụ nữ có BRCA2 đạt trung bình 18 tháng
Để xác định lý do tại sao phụ nữ với BRCA2 đáp ứng tốt hơn với hóa trị, các nhà nghiên cứu đã tiến hành giải trình tự toàn bộ bằng cách sử dụng mẫu máu và mô khối u. Phần exome là phần của bộ gen chứa các gen mã hóa protein.
Gen BRCA có liên quan đến việc sửa chữa các lỗi DNA. Các đột biến BRCA được cho là làm cho phụ nữ dễ bị bệnh ung thư nhất định bởi vì khả năng khắc phục tổn thương DNA của họ bị suy yếu, Yang cho biết. Hóa trị dựa trên bạch kim cũng gây ra một lượng lớn tổn thương DNA. Phụ nữ bị BRCA2 có nhiều đột biến DNA hơn trong suốt cuộc đời của họ (thay vì được thừa kế khi sinh) so với phụ nữ có BRCA1.
Ở phụ nữ có BRCA2, khả năng sửa chữa tổn thương DNA không chỉ ở các tế bào khỏe mạnh mà còn
Ở phụ nữ có BRCA2, vì các tế bào khối u không thể tự sửa chữa chống lại sự tấn công của bạch kim, điều đó có nghĩa là bản thân khối u ít có khả năng phát triển mạnh hơn khi các tế bào chết đi, Yang nói .
"Chúng tôi đã chỉ ra rằng chỉ có BRCA2 được kết hợp với phản ứng hóa trị tốt hơn, sự sống còn tiến triển tốt hơn và sống sót tổng thể tốt hơn", Yang nói. Nghiên cứu này cho thấy có thể có các chức năng khác nhau trong gen BRCA1 và BRCA2 và cung cấp bằng chứng cho những gì chúng ta quan sát được trong các nghiên cứu liên quan lâm sàng. ”
Thông điệp tổng quát cho các bác sĩ và nhà nghiên cứu là BRCA1 và BRCA2 là những đột biến khác nhau có thể ảnh hưởng đến sự tồn tại và hiệu quả của thuốc. Các loại thuốc mới để điều trị ung thư buồng trứng trong đường ống nên tránh gộp các đột biến lại với nhau và thay vào đó nghiên cứu từng loại riêng lẻ, Yang cho biết. Victor Grann, một giáo sư về y học, dịch tễ học và chính sách y tế tại Đại học Columbia, đã viết một bài xã luận đi kèm, lưu ý rằng mặc dù BRCA1 và BRCA2 đưa phụ nữ vào nguy cơ mắc ung thư vú cao, nhiều phụ nữ bị đột biến sẽ không bao giờ phát triển bệnh ung thư Và mặc dù nghiên cứu cho thấy rằng chemo bạch kim có thể hiệu quả hơn ở phụ nữ có BRCA2, hóa trị liệu vẫn có thể có hiệu quả ở những phụ nữ khác, Grann nói. Trong số 316 phụ nữ trong nghiên cứu, 225 thấy ít nhất một số lợi ích từ hóa trị.
Các loại thuốc mới hiện đang hứa hẹn trong các thử nghiệm lâm sàng cũng có thể chứng minh hiệu quả hơn ở phụ nữ có BRCA1 hoặc BRCA2.
Bước này sẽ ghi nhận những bệnh nhân này trong các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên để kiểm tra xem liệu các chất mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có phản ứng khác nhau đối với ung thư buồng trứng hay không, "Grann viết trong biên tập.
Có những điều khác được biết về sự khác biệt giữa các khối u trong BRCA1. Bệnh nhân BRCA2. Hầu hết các khối u ung thư ở phụ nữ bị đột biến BRCA2 là dương tính với thụ thể estrogen, có nghĩa là chúng phản ứng tốt hơn với các loại thuốc cản trở hoạt động của các mức estrogen hoặc estrogen như tamoxifen hoặc các chất ức chế aromatase, trong khi hầu hết các bệnh ung thư BRCA1 là thụ thể estrogen âm tính. .
