Bây giờ, các nhà nghiên cứu di truyền học tại Trung tâm Khoa học Y tế Đại học Texas ở Houston và Đại học Y Baylor thấy rằng những người bị sao chép DNA trong một khu vực nhiễm sắc thể 16, được chỉ định 16p13.1, có nguy cơ tăng gấp 12 lần đối với chứng phình động mạch chủ ngực, một chỗ phình bất thường do sự yếu kém trong thành động mạch chủ, động mạch lớn nhất trong cơ thể. Chứng phình động mạch có thể dẫn đến sự mổ xẻ động mạch chủ - một vết rách thường gây tử vong ở động mạch chủ. Những phát hiện mới được công bố ngày 16 tháng 6 trên tạp chí trực tuyến
PLoS Genetics
.
"Kết quả của nghiên cứu này có thể ảnh hưởng đến chăm sóc lâm sàng bởi vì nó xuất hiện bệnh nhân với 16p13.1 sao chép có một hình thức tích cực của bệnh động mạch chủ ngực gây ra chứng phình động mạch để phân tích ở đường kính nhỏ hơn, tác giả cao cấp của nghiên cứu, Tiến sĩ Dianna Milewicz, giáo sư và Tổng thống George HW Chủ tịch Bush trong nghiên cứu tim mạch, và giám đốc bộ phận di truyền y khoa tại trường Đại học Y khoa Texas ở Houston, cho biết trong một bản tin. "Một khi các bác sĩ có thể sử dụng toàn bộ bộ gen, những người có sự trùng lặp trong 16p13. Theo Milewicz, mỗi năm có khoảng 10.000 người tử vong do chứng phình động mạch chủ và mổ xẻ, làm cho nó trở thành nguyên nhân hàng đầu gây tử vong thứ 15 trên toàn quốc, theo thông tin cơ bản Trong khi các chứng phình động mạch thường không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi chúng phân hủy hoặc trở nên rất lớn, Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ nói rằng dấu hiệu phổ biến nhất của mổ xẻ động mạch chủ là một cơn đau ngực đột ngột , cảm giác rách.
