MONDAY, 4/2/2013 - Khi Leo Lake 5 tuổi đeo kính râm theo toa, anh ấy làm hầu hết các giờ trong ngày, anh ấy có thể thấy ba chân trước mặt anh ấy. Nhưng nếu không có họ, cậu bé, sống ở thị trấn Hove ở Vương quốc Anh, hầu như không thể nhìn thấy gì cả.
"Nếu không có kính, anh ấy không thể nhìn thấy trong ánh sáng và ánh sáng mặt trời. anh ta chỉ hét lên và khóc, "mẹ của Leo, Hannah, nói với Daily Mail của Anh.
Thị lực của Leo đang dần suy giảm do hội chứng Joubert, một rối loạn thần kinh hiếm gặp trong trường hợp của Leo, là gây ra bởi một đột biến cụ thể của gen CEP290. Hội chứng Joubert, trong đó phần não kiểm soát sự cân bằng và phối hợp không phát triển đầy đủ, có liên quan đến sự cân bằng kém, thở bất thường, các vấn đề về mắt và bệnh gan và thận, theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) . Ước tính rằng hội chứng Joubert xảy ra ở giữa 1 trong 80.000 và 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh.
Leo được chẩn đoán mắc chứng mất ngủ bẩm sinh của Leber, một chứng rối loạn mắt di truyền, lúc 4 tháng tuổi, theo Hannah, người nhận thấy có điều gì đó sai trái Leo khi mắt anh không tập trung - anh sẽ luôn nhìn quanh tường thay vì người trước mặt anh. Sau đó anh được chẩn đoán mắc hội chứng Joubert, lúc 3 tuổi.
Ánh sáng chói lọi có thể thực sự khiến Leo lo lắng.
"Leo biết anh ấy khác với những đứa trẻ khác, nhưng anh ấy vẫn chưa hiểu hết tình trạng của mình," Hannah nói Thư hàng ngày . "Mọi người hỏi anh ấy tại sao anh ấy đeo kính râm mọi lúc, tôi bảo anh ấy nói rằng họ là cặp kính ma thuật của anh ấy để giúp anh ta nhìn thấy."
Vào tháng 4 năm 2012, Leo và Hannah đến Hoa Kỳ để Leo có thể tham gia Một dự án nghiên cứu tại Viện Y tế Quốc gia ở Bethesda, Md. Ở đó, các bác sĩ tìm thấy một số u nang nhỏ trên cả hai quả thận của Leo - một dấu hiệu của bệnh thận, họ nói với Hannah. Leo có lẽ sẽ cần ghép thận trước khi đến tuổi trưởng thành; thậm chí sau đó, ông có thể cần cấy ghép thận sau này trong cuộc sống.
Nghiên cứu bổ sung có thể khám phá phương pháp điều trị và phương pháp chữa trị tiềm năng cho bệnh thận và các bệnh liên quan đến thị lực của Leo. Để giúp gây quỹ, Hannah bắt đầu nền tảng của riêng mình, VisKid, năm ngoái.
