Mục lục:
- Một chẩn đoán muộn và bất ngờ
- Vai trò của lịch sử gia đình trong IBD
- Viêm loét đại tràng có di truyền không?
- Những gì bạn có thể làm
TAKEAWAYS
Viêm loét đại tràng có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi và dân tộc, nhưng nó phổ biến hơn ở người Do Thái gốc Đông Âu.
Không phải ai cũng phù hợp với hồ sơ điển hình của bệnh nhân viêm loét đại tràng: Rayna Kraman phát triển nó sau này trong cuộc sống và không bị đau bụng.
Khi Rayna Kraman, 75 tuổi, sống gần Waco, Texas, được chẩn đoán viêm loét đại tràng (UC) bốn năm trước, cô không biết tình trạng của mình - một loại bệnh viêm ruột (IBD) - có thể được kết nối với tổ tiên Do Thái của cô. Mãi cho đến khi con trai cô gửi cho cô một liên kết anh tìm thấy trên internet mà cô đã thực hiện kết nối. Thật không may cho Kraman, thông tin đặt ra nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời.
Một chẩn đoán muộn và bất ngờ
Lúc đầu, bác sĩ của Kraman không nghi ngờ viêm loét đại tràng, một phần vì tuổi của cô ấy. Viêm loét đại tràng có thể tấn công bất cứ lúc nào; tuy nhiên, nó thường bắt đầu trong độ tuổi từ 15 đến 25. Khi được chẩn đoán sau này trong cuộc sống, nó có nhiều khả năng được nhìn thấy ở nam hơn nữ giới. Hơn nữa, Kraman không bị đau bụng thường đi kèm với viêm loét đại tràng.
“Bác sĩ của tôi nói với tôi rằng đó chỉ là tiêu chảy và nó sẽ biến mất sau 21 ngày. Tôi cứ tranh luận với anh ta rằng có điều gì đó sai trái với tôi, ”Kraman nói. Khi bác sĩ nhìn vào bên trong ruột già, anh nhận ra mình đã đúng. Nó bị viêm, và anh đã chẩn đoán.
Kraman lưu ý di sản của cô không bao giờ xuất hiện trong chẩn đoán, nhưng cô nhớ lại cha cô nói với cô về những triệu chứng có thể là UC. Anh ta cũng có thể đã khởi phát muộn UC, nhưng anh ta đã chết vì ung thư vào đầu những năm 70, nên cô ấy sẽ không bao giờ biết chắc chắn.
Kraman cũng viết cho một số thành viên gia đình bên cạnh cha mình, hỏi xem có ai có viêm loét đại tràng. Một trong những người anh em họ đầu tiên của cha cô có thể có UC, nhưng người họ hàng đó đã qua đời, nên Kraman không thể tìm hiểu thêm.
Vai trò của lịch sử gia đình trong IBD
Theo một chương tháng mười một về di truyền học của viêm bệnh ruột trong cuốn sách Bệnh viêm ruột ở trẻ em , Viêm loét đại tràng phổ biến hơn ở người da trắng, đặc biệt là những người di sản Do Thái. Và Ashkenazi Do Thái có tỷ lệ IBD cao gấp hai đến chín lần so với người Do Thái.
“Lịch sử gia đình rất quan trọng trong cả viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, nhưng mối quan hệ này mạnh hơn rất nhiều trong Crohn”, Ashkan Farhadi, MD, giám đốc nói của Trung tâm bệnh tiêu hóa tại Memorial Medical Medical Group ở Costa Mesa, Calif., và một bác sĩ chuyên khoa dạ dày tại Trung tâm Y tế Tưởng niệm Orange Coast ở Thung lũng Fountain, Calif.
Nếu bệnh nhân đến bác sĩ Farhadi phàn nàn về tiêu chảy liên tục, trực tràng chảy máu, đau bụng, giảm cân, mệt mỏi, và là người Do Thái, ông có thể dễ dàng điều tra xem đó là viêm loét đại tràng; nhưng anh ta sẽ xem xét khả năng đó với bất kỳ ai có những triệu chứng đó, anh giải thích.
LIÊN QUAN: 7 Lời khuyên cho việc chấp nhận cơ thể của bạn với IBD
Viêm loét đại tràng có di truyền không?
Trong khi một số gen đã được xác định với chức năng của ruột, nguyên nhân gây viêm loét đại tràng vẫn chưa được biết.
Lớp lót bên trong ruột có nghĩa là giữ vi khuẩn và độc tố có hại đi qua các bức tường của chúng. Ở một số người, rào cản này bị phá vỡ. "Chúng tôi gọi đây là tính thấm siêu ruột", Farhadi nói. Nó có thể là một bước đầu trong sự phát triển của bệnh viêm ruột. Câu hỏi đặt ra là, liệu đây có phải là kết quả của các gen bị lỗi, hay nó là môi trường, hay cả hai?
Suy nghĩ là có một đường ruột dễ thấm hơn gây ra phản ứng miễn dịch, Farhadi nói. "Khi kích hoạt hệ thống miễn dịch được ra khỏi bàn tay, lớp lót ruột sẽ bị bắt trong đám cháy, và chúng ta có thể thấy thiệt hại cho lớp lót ruột."
"Có vẻ như ngay cả khi tính thấm qua đường ruột không phải là lý do duy nhất cho sự phát triển của UC, nó góp phần tạo ra nó ở những người có khả năng miễn dịch về mặt miễn dịch," Farhadi cho biết thêm. Nhưng những gì khiêu khích hoặc kiểm soát phản ứng tự miễn dịch ở một số người vẫn chưa được trả lời, ông nói.
Những gì bạn có thể làm
Không có cách nào để ngăn ngừa viêm loét đại tràng. "Nó không giống như bệnh tim, nơi mà bạn ăn một chế độ ăn uống ít chất béo và tập thể dục, bạn có thể ngăn chặn nó," Neville Bamji, MD, một giảng viên lâm sàng của y học tại Bệnh viện Mount Sinai và một gastroenterologist với New York Gastroenterology Associates .
Nếu bạn là người Do Thái và có thân nhân gần gũi với UC, hãy cố hết sức để theo một lối sống lành mạnh. Quản lý phản ứng của bạn để căng thẳng, duy trì vệ sinh giấc ngủ tốt, giữ cho trọng lượng của bạn trong phạm vi bình thường cho bạn, và không hẻm núi trên chất béo động vật bão hòa và thực phẩm chế biến, Farhadi khuyên
Nếu bạn có khó chịu đường tiêu hóa mà không biến mất trong một thời gian hợp lý, gặp bác sĩ của bạn. "Chúng tôi có phương pháp điều trị rất hiệu quả cho viêm loét đại tràng", tiến sĩ Bamji nói. Nhiều người có thể kiểm soát các triệu chứng với chế độ ăn uống và thuốc men. Khoảng 25-35% bệnh nhân yêu cầu phẫu thuật để loại bỏ đại tràng của họ tại một số điểm, mặc dù.
Kraman đã thử các biện pháp vi lượng đồng căn, naturopathic, và vi lượng đồng căn, không có kết quả. Thuốc kê toa đã giúp một số, nhưng cuối cùng, cô đã phải phẫu thuật. Ngay cả khi cô ấy đã biết về liên kết di truyền có thể, cô ấy không tin rằng cô ấy sẽ làm bất cứ điều gì khác đi. "Tôi tập thể dục, và tôi không hút thuốc", cô nói. "Đôi khi," cô nói thêm, "bạn chỉ cần có những gì cuộc sống ném vào bạn."
