Một tình trạng nhiễm sắc thể di truyền phổ biến, hội chứng Klinefelter xảy ra khi một cậu bé được sinh ra với một bản sao nhiễm sắc thể X.

Theo Viện Nghiên cứu Hệ gen người Quốc gia, hội chứng Klinefelter được tìm thấy trong khoảng 1 trong số 500 đến 1.000 trẻ sơ sinh.

Hội chứng Klinefelter Nguyên nhân

Hội chứng Klinefelter xảy ra do lỗi di truyền ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng hoặc sau khi thụ thai.

Hội chứng không phải là kết quả của một điều mà cha mẹ đã làm hoặc không làm.

Tuy nhiên, phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ tăng nhẹ có một cậu bé bị hội chứng Klinefelter.

Người ta thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể này, được gọi là X và Y, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng giúp xác định xem một người có phát triển đặc điểm giới tính nam hay nữ hay không.

Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có nhiễm sắc thể X và một Y Nhiễm sắc thể

Tuy nhiên, hội chứng Klinefelter xảy ra do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY).

Một số nam giới có hội chứng Klinefelter chỉ có nhiễm sắc thể X phụ ở một số tế bào của chúng. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là hội chứng Klinefelter khảm.

Trong khi hiếm, một dạng Klinefelter nghiêm trọng hơn có thể xảy ra nếu nam giới có nhiều hơn một bản sao nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng hội chứng Klinefelter

Phổ biến nhất

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng bất lợi đến sự tăng trưởng tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, thường dẫn đến sản xuất testosterone thấp.

Mặc dù hầu hết nam giới có Klinefelter

Tác dụng của hội chứng Klinefelter thay đổi từ người này sang người khác, và các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng có thể xuất hiện khác nhau ở các độ tuổi khác nhau. .

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh:

Cơ yếu

Phát triển động cơ chậm của những thứ như ngồi dậy, bò, và đi bộ

Độ trễ lời nói

• Tính cách ngoan ngoãn
• Tinh hoàn chưa xuống vào bìu
• Triệu chứng ở
• bé trai và thanh thiếu niên:
• Cao hơn tầm vóc trung bình

Chân dài hơn, thân ngắn hơn, và hông rộng hơn Thiếu vắng, chậm hoặc không đủ tuổi

• Ít cơ bắp cơ thể và ít lông trên khuôn mặt và cơ thể sau tuổi dậy thì
• Tinh hoàn nhỏ, cứng
• Dương vật nhỏ
• Mô vú to
• Xương yếu
• Mức năng lượng thấp
• Nhút nhát
• Khó thể hiện cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
• Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán
• Khó nhận biết
• Các triệu chứng ở
• nam giới:
• Vô sinh

Tinh hoàn nhỏ và dương vật Cao hơn tầm vóc trung bình

• Xương yếu (loãng xương)
• Giảm tóc trên khuôn mặt và cơ thể
• Mô vú to
• Giảm tình dục
• Biến chứng
• Người mắc hội chứng Klinefelter có thể tăng nguy cơ sau:
• Giãn tĩnh mạch và các vấn đề khác với các mạch máu

Ung thư vú và ung thư máu, tủy xương, hoặc các hạch bạch huyết

Bệnh phổi

• Rối loạn tự miễn, chẳng hạn như đánh máy Bệnh tiểu đường và bệnh lupus
• Chất béo bụng, có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác
• Liệu pháp thay thế testosterone có thể làm giảm nguy cơ các vấn đề sức khỏe được liệt kê ở trên, đặc biệt là khi bắt đầu điều trị khi bắt đầu tuổi dậy thì.
• Klinefelter Chẩn đoán hội chứng
• Nếu bạn nghi ngờ rằng bạn hoặc con trai của bạn có thể bị hội chứng Klinefelter, bác sĩ sẽ kiểm tra vùng ngực và bộ phận sinh dục của bạn (hoặc con trai bạn), cũng như tiến hành các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và chức năng tâm thần.Ngoài ra, các xét nghiệm sau đây được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:
• Phân tích nhiễm sắc thể:

Còn gọi là karyotype, điều này liên quan đến việc rút một mẫu máu nhỏ, được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nội tiết tố:

Điều này có thể được thực hiện thông qua các mẫu máu hoặc nước tiểu và có thể phát hiện nếu mức hormone giới tính bất thường - một dấu hiệu của hội chứng Klinefelter - hiện diện.

Điều trị hội chứng Klinefelter Trong khi không có cách chữa những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính gây ra bởi hội chứng Klinefelter, phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các tác động, đặc biệt là khi chúng bắt đầu sớm. Điều trị có thể bao gồm những điều sau:

Liệu pháp thay thế testosterone: Vì nam giới có hội chứng Klinefelter không sản xuất đủ testosterone, trải qua liệu pháp thay thế testosterone lúc bắt đầu tuổi dậy thì có thể cho phép một cậu bé trải qua những thay đổi cơ thể thường xảy ra tuổi dậy thì, chẳng hạn như phát triển một giọng nói sâu hơn, phát triển tóc trên khuôn mặt và cơ thể, và tăng kích thước cơ bắp và kích thước dương vật.

Testosterone có thể được tiêm dưới dạng tiêm hoặc bằng gel hoặc miếng dán trên da.

Phương pháp điều trị sinh sản:

Tiêm tinh trùng nội bào (ICSI) có thể giúp nam giới sản xuất tinh trùng tối thiểu bằng cách loại bỏ tinh trùng từ tinh hoàn và tiêm trực tiếp vào trứng của người phụ nữ. Loại bỏ mô vú:

Đối với những người phát triển vú to, mô vú thừa có thể được cắt bỏ bằng phẫu thuật thẩm mỹ.

Hỗ trợ giáo dục:

Giáo viên Bài phát biểu và vật lý trị liệu:

Những điều này có thể giúp khắc phục các vấn đề về ngôn ngữ, ngôn ngữ và yếu cơ. Tư vấn tâm lý:

Cho dù từ chuyên gia trị liệu gia đình, nhân viên tư vấn hay nhà tâm lý học, tư vấn có thể giúp những người bị hội chứng Klinefelter làm việc thông qua các vấn đề tình cảm liên quan đến tuổi dậy thì, tuổi trưởng thành trẻ và vô sinh.