TUESDAY, ngày 5 tháng 3 năm 2013 - Một chuyến thăm bệnh nhân bình thường gần đây đã khiến các nhà nghiên cứu Thụy Sĩ phát hiện ra một đột biến di truyền gây bệnh tiểu đường loại 1. Chuyển hóa tế bào . Các nhà khoa học hiện đang tìm cách dịch kết quả của họ thành nghiên cứu lâm sàng, bao gồm một thử nghiệm có thể với các loại thuốc kích hoạt con đường gen, với hy vọng xác định được các phương pháp điều trị bệnh tiểu đường loại 1 mới
“Đây là lần đầu tiên một gen duy nhất đã được tìm thấy trực tiếp dẫn đến bệnh tiểu đường loại 1, ”Marc Donath, MD, tác giả cấp cao của nghiên cứu và một nhà nội tiết học tại Bệnh viện Đại học Basel ở Thụy Sĩ cho biết. “Loại gen này khá nổi tiếng từ các nghiên cứu trên động vật và không được dự đoán sẽ dẫn đến loại bệnh này.”
Bệnh tiểu đường loại 1, thường xuất hiện ở trẻ em và thanh niên, phát triển khi hệ thống miễn dịch của cơ thể bắt đầu tấn công các tế bào tuyến tụy sản xuất insulin nội tiết tố. Các nhà khoa học không hoàn toàn hiểu được điều gì đã gây ra sự tấn công miễn dịch của cơ thể, nhưng một số virus, độc tố và các yếu tố môi trường khác có thể gây bệnh ở những người sinh ra với tính nhạy cảm về gen.
Khám phá di truyền bắt đầu tại phòng khám ngoại trú của bác sĩ Donath. , khi một người đàn ông trẻ tuổi Donath mới được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường loại 1 báo cáo một lịch sử gia đình bất thường mạnh mẽ của căn bệnh này - cha, em gái, và em họ của bệnh nhân đều chia sẻ chẩn đoán của anh ta. Nó không phổ biến khi thấy nhiều trường hợp này trong một gia đình vì bệnh tiểu đường loại 1 bị ảnh hưởng bởi sự kết hợp phức tạp của các yếu tố di truyền và không di truyền và không được truyền xuống theo một mô hình di truyền đơn giản.
Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng thanh niên và tất cả họ hàng của mình mắc bệnh tiểu đường loại 1 có một đột biến giống hệt nhau trong một gen được biết đến. như SIRT1. Gen SIRT1 đã được biết là đóng một vai trò trong tiết insulin, chuyển hóa và ức chế hệ thống miễn dịch từ kết quả của các nghiên cứu trên động vật trước đó, nhưng trước đó chưa từng liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1 ở người. Nếu gen không hoạt động đúng, hệ thống miễn dịch có thể trở nên hiếu động và tấn công các tế bào tuyến tụy của cơ thể, có thể giải thích tại sao khiếm khuyết dẫn đến bệnh tiểu đường loại 1 ở người, cho thấy Donath. gây ra bệnh tiểu đường loại 1, đây là lần đầu tiên để sản xuất tất cả các tính năng điển hình của bệnh, theo các chuyên gia. Những người có các thay đổi di truyền đã được xác định trước đây không cho thấy tất cả các triệu chứng cổ điển hoặc phát triển một số vấn đề sức khỏe khác cùng với bệnh tiểu đường.
Đột biến cụ thể gây ra bệnh tiểu đường trong họ nghiên cứu dường như rất hiếm. Các nhà nghiên cứu đã phân tích ADN của gần 2.000 cá nhân có bệnh tiểu đường loại 1 và có liên quan trực tiếp với căn bệnh này, và không ai có cùng biến thể.
“Trong khi thay đổi di truyền này rất hiếm, con đường SIRT1 có thể có liên quan cho các dạng phổ biến hơn của bệnh tiểu đường loại 1, ”Patricia Kilian, tiến sĩ, giám đốc tái tạo tế bào beta cho JDRF, một nền tảng nghiên cứu bệnh tiểu đường loại 1 đã giúp tài trợ cho nghiên cứu.
Donath và các đồng nghiệp tiếp tục nghiên cứu vai trò của con đường SIRT1 trong sự tiến triển của bệnh tiểu đường loại 1 và hiện đang tìm cách để dịch những phát hiện của họ thành nghiên cứu lâm sàng. Trong tương lai, họ hy vọng sẽ kiểm tra xem các loại thuốc điều tra kích hoạt gen SIRT1 có mang lại lợi ích cho những người mắc bệnh tiểu đường loại 1 hay không.
Một công ty dược phẩm, Sirtris, một công ty con của GlaxoSmithKline, đã thử nghiệm các loại thuốc nhắm mục tiêu SIRT1. rối loạn tim mạch, trao đổi chất và viêm trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II. "Tìm thuốc kích hoạt SIRT1 đã là một khu vực hoạt động trong ngành công nghiệp, vì vậy có thể có khả năng biến điều này thành các liệu pháp cho bệnh tiểu đường loại 1", Tiến sĩ Kilian nói.Các nhà nghiên cứu Thụy Sĩ cũng đang nhân rộng các đột biến được xác định gần đây ở chuột để tạo ra một mô hình động vật mới để sử dụng trong nghiên cứu bệnh tiểu đường loại 1. Các mô hình hiện tại có những hạn chế bởi vì chúng không phản ánh tất cả các đặc điểm của bệnh khi nó xảy ra ở người.
Xác định sự tham gia của gen SIRT1 cũng có thể dẫn đến sự hiểu biết về cơ chế gây bệnh tiểu đường loại 1. Donath cho biết cánh cửa mới, phương pháp điều trị hiệu quả hơn. "Đó là hy vọng dài hạn và tiềm năng của phát hiện này."
