Nhân vật phản diện nguy cơ đột quỵ mới nhất? Gen của bạn-

CẦN BIẾT

Hãy chắc chắn mang đến bất kỳ gia đình nào

Nhận xét nghiệm cholesterol sớm để phát hiện tăng cholesterol máu gia đình

Hiểu được rủi ro mắc bệnh tim bao gồm cả gen và lối sống.

Một cuộc khảo sát gần đây của Cleveland Clinic nói rằng hầu hết người Mỹ đều có trái tim chính sự thật về sức khỏe sai. Cuộc khảo sát của họ cho thấy 59% người Mỹ tin rằng gen có thể khiến họ bị bệnh tim - và họ có thể đúng. Mặc dù nhóm khảo sát nói rằng không có một gen duy nhất cho bệnh tim, nhưng nghiên cứu đang tạo ra những bước tiến trong việc xác định các gen mới. các sự kiện tim gây tử vong hoặc nguy hiểm ở một số ít người. Danh sách đang gia tăng các bệnh tim mạch di truyền, bao gồm đột quỵ và bằng chứng tiếp tục:

Bệnh tim bẩm sinh:

Bất thường về tim - loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất dẫn tới tử vong ở trẻ sơ sinh - nguy hiểm vì chúng có thể gây ra máu chảy chậm, đảo ngược hoặc bị chặn. Các gen liên quan đến việc điều hòa sự tăng trưởng tim bình thường trước khi sinh, theo Viện Y tế Quốc gia (NIH). Mỗi năm ở Hoa Kỳ khoảng 7.200 trẻ sơ sinh có chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh Tăng cholesterol máu gia đình (FH):

Tình trạng cholesterol cao di truyền này, ảnh hưởng đến 1 trong 400 người, có thể dẫn đến tử vong sớm , theo James Underberg, MD, chuyên gia lipidologist tại Trung tâm phòng chống bệnh tim mạch NYU. Khi có cha mẹ mắc bệnh FH, con của họ cũng có một nguy cơ mắc hội chứng. Hội chứng QT dài:

Có 7 loại khiếm khuyết gen nhịp tim di truyền này, gây nhịp tim bất thường gây tử vong trong khoảng 2.000 đến 3.000 trẻ em và thanh niên hàng năm. Khoảng một người trong mỗi 7.000 người có tình trạng này, ở Hoa Kỳ. Thừa hưởng arrythmia:

Khiếm khuyết nhịp tim được gọi là gen ARVD / C có thể gây đột tử trong khi tập luyện sức chịu đựng và tập luyện thường xuyên. Tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng một trong số 5000 người. Đột quỵ:

Một tình trạng di truyền hiếm gặp, trong đó cục máu đông trong phổi di chuyển đến não gây đột quỵ, theo nghiên cứu di truyền mới được công bố trong tháng này trên tạp chí PLoS One. Một gen mới cho đột quỵ trong thời thơ ấu

Chúng tôi đã nói chuyện với nhà nghiên cứu Ivona Aksentijevich, MD, Viện nghiên cứu gen người quốc gia ở Bethesda, Md., Người đã xuất bản một nghiên cứu trong tháng này trên tạp chí Y học New England liên kết Gây đột quỵ ở trẻ em.

Sức khỏe hàng ngày:

Nghiên cứu của bạn có lần đầu tiên cho thấy đột quỵ ở trong gen của chúng ta và nó có thể được thừa hưởng không? Aksentijevich: Có. Có những cơn đột quỵ được báo cáo ở trẻ nhỏ, và nguyên nhân của việc đó là chúng có một loại dị dạng mạch máu nào đó khiến chúng bị đột quỵ. Nhưng trong trường hợp của bệnh nhân của chúng tôi, họ chỉ xảy ra có đột quỵ thiếu máu cục bộ sớm [đó là, đột quỵ từ cục máu đông]. Không có dị tật của các mạch máu sẽ khiến họ bị đột quỵ. Lý do cho điều đó thực sự không được biết đến - cho đến khi chúng tôi tìm thấy gen này.

EH: Tại sao bạn nghi ngờ đột quỵ nằm trong gen của những đứa trẻ này?

Tiến sĩ. Aksentijevich: Lý do chúng tôi cho rằng đây có thể là một căn bệnh di truyền chỉ là nó đã xảy ra quá trẻ. Bệnh nhân đầu tiên có một chòm sao triệu chứng bao gồm phát ban da, sốt và những cơn đột quỵ tái phát không giải thích được. Tuy nhiên, chúng tôi không thể chẩn đoán được vì lý do đơn giản là cô ấy là trường hợp duy nhất mà chúng tôi biết.

Gần đây một bệnh nhân khác cũng có triệu chứng tương tự. Sau đó, chúng tôi đã suy nghĩ, bởi vì hai cô gái này đã có bệnh khởi phát rất sớm, điều này cho thấy đây là một loại bệnh di truyền. Đây là điểm khi chúng tôi bắt đầu cân nhắc phân tích di truyền trong những trường hợp này. Hầu hết người Mỹ tin rằng gen của họ có thể khiến họ bị bệnh tim.

Tweet

Tôi vừa nhận được mẫu máu từ một bệnh nhân khác … bốn bệnh nhân đầu tiên dưới 7 tuổi. Bệnh nhân thứ năm mà chúng tôi xác định có vấn đề về thần kinh nghiêm trọng và có kinh nghiệm, từ rất sớm trong cuộc đời, những cơn đột quỵ không rõ nguyên nhân. Cô phục hồi từ họ, bởi vì trẻ em là loại nhựa và họ có thể phục hồi từ các loại sự kiện. Đột nhiên ở tuổi 22, cô bị một cơn đột quỵ xuất huyết lớn [một nguyên nhân gây chảy máu não]. Đây là bệnh nhân lâu đời nhất mà tôi nghe nói.

Trong khi chờ đợi, sau khi chúng tôi chắc chắn rằng chúng tôi đã có đúng gen, chúng tôi bắt đầu trình bày tại các cuộc họp. Mọi người bắt đầu liên hệ với chúng tôi và họ yêu cầu tôi làm nhiều hơn sàng lọc. Bây giờ chúng ta biết có bốn anh chị em ở Hà Lan, bệnh nhân ở Ý, bệnh nhân ở dân số Pakistan.

EH:

Những đứa trẻ bị đột quỵ sớm có sống sót đến tuổi trưởng thành không?

Bác sĩ. Aksentijevich: Vâng, họ làm. Hôm nay tôi chỉ nghe nói về một bệnh nhân khác từ Ý, người có một bài thuyết trình rất giống nhau và cũng có 22 … bệnh nhân có thể sống sót, nó phụ thuộc vào điều trị của họ. Chúng có thể có viêm cơ bản và tùy thuộc vào việc liệu các bác sĩ có thể ức chế được tình trạng viêm này hay không.

Các gen và nguy cơ đột quỵ ở người lớn EH

: Bạn có nghĩ rằng trong suốt cuộc đời của chúng ta, gen của chúng ta ngay cả khi chúng ta chỉ là những gen mang gen đột biến?

Tiến sĩ. Aksentijevich: Vâng, đây là một phát hiện quan trọng khác của nghiên cứu này. Chúng tôi tìm thấy hai anh em đã xuất hiện đột quỵ muộn lúc 70 tuổi, là những người mang mầm bệnh tương tự mà chúng tôi tìm thấy ở những bệnh nhân [trẻ] của chúng tôi. Điều thú vị về gen này nói chung, và protein này [mà gen tạo ra trong cơ thể], là nó là một protein được nghiên cứu kém. Các nhà khoa học ở Phần Lan đã giúp chúng tôi trong suốt dự án, và chúng tôi phát hiện ra protein có liên quan đến tính nhạy cảm đối với đột quỵ muộn trong dân số nói chung.

Để chứng minh điều đó, chúng tôi sẽ phải thực hiện một nghiên cứu đoàn hệ lớn. Ví dụ, chúng tôi sẽ thu thập mẫu từ 1.000 hoặc 2.000 bệnh nhân bị đột quỵ và từ một đối chứng dân số phù hợp với dân tộc không bị đột quỵ, và chúng tôi sẽ kiểm tra tần số của gen này. EH:

Bệnh nhân được sàng lọc như thế nào gen có liên quan đến đột quỵ? Có dễ không?

Tiến sĩ. Aksentijevich: Nó không phải là đắt tiền, và nó rất dễ dàng để làm. Thật ra tôi sẽ phân tích hai bệnh nhân sau khi tôi nói chuyện với bạn. Vấn đề của tôi là gen này rất đa hình [có nhiều dạng khác nhau]. Tôi thực sự phải xem xét các thay đổi chuỗi [DNA] riêng lẻ để thấy rằng chúng không gây bệnh. Sau đó, tôi phải quay trở lại và tìm bằng chứng về sự thay đổi này đã được báo cáo ở đâu đó - hoặc nếu nó mới.

EH: Bạn có nghĩ một ngày nào đó thử nghiệm di truyền sẽ có sẵn - như chúng ta có cho gen BRCA và ung thư - để kiểm tra các bệnh tim di truyền?

Tiến sĩ. Aksentijevich: Tùy thuộc vào số lượng người bị ảnh hưởng. Tôi sẽ nói điều này sẽ được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Các phòng thí nghiệm chẩn đoán chính không thực sự quan tâm đến việc kiểm tra các bệnh hiếm gặp như vậy. Một khi chúng tôi có bằng chứng cho thấy đột biến trong gen này có thể liên quan đến tính nhạy cảm với đột quỵ trong dân số nói chung, đó là khi tôi nghĩ các công ty chẩn đoán sẽ quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc. Đột quỵ vẫn là một trong những căn bệnh lớn, không chỉ ở đất nước này mà còn ở các nước khác.