Xét nghiệm di truyền (xét nghiệm máu hoặc găm má để kiểm tra sự hiện diện của các gen nhất định) và xét nghiệm huyết thanh học (xét nghiệm máu để tìm các kháng thể nhất định) đều là
Xét nghiệm huyết thanh học cho bệnh Celiac: Nó hoạt động như thế nào?
Xét nghiệm huyết thanh học được thực hiện trên người để tìm sự hiện diện của bệnh celiac hoạt động. Đối với một xét nghiệm huyết thanh học, bác sĩ hoặc bác sĩ của bạn sẽ lấy một mẫu máu mà một phòng thí nghiệm phân tích cho sự hiện diện của các kháng thể nhất định. Thông thường, hệ miễn dịch của bạn tạo ra các kháng thể bảo vệ bạn khỏi bệnh tật. Nhưng trong bệnh celiac, hệ thống miễn dịch không phản ứng với những kẻ xâm lược nguy hiểm như vi khuẩn và virus, mà thay vào đó là gluten (một số protein được tìm thấy trong lúa mì, lúa mạch và các loại ngũ cốc khác) trong thực phẩm bạn ăn. Một số loại xét nghiệm huyết thanh có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh celiac của bạn.
- Chất chống transglutaminase chống mô: Xét nghiệm này, còn được gọi là tTG, hoặc tTG-IgA, là xét nghiệm nhạy cảm nhất hiện có. Một nhược điểm là sự hiện diện của một số điều kiện khác có thể gây ra kết quả dương tính giả trên loại xét nghiệm này.
- Xét nghiệm kháng thể kháng thể endomysial (EMA): Mặc dù ít nhạy hơn xét nghiệm tTG, xét nghiệm EMA cụ thể hơn bệnh celiac. EMA có thể được sử dụng như là một thử nghiệm tiếp theo cho những người có điều kiện được cho là dương tính giả trên tTG.
- Tổng số IgA huyết thanh: Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu này, nhưng không trực tiếp chẩn đoán bệnh celiac; thay vào đó, xét nghiệm này cho thấy bạn có thiếu hụt kháng thể được gọi là immunoglobulin hay không. Nếu bạn có ít kháng thể này, cả tTG lẫn EMA đều không cho kết quả xét nghiệm chính xác.
Hạn chế thử nghiệm huyết thanh đối với bệnh Celiac
Các phương pháp xét nghiệm huyết thanh chỉ có hiệu quả ở những người thường xuyên ăn các thực phẩm có chứa gluten. Vì vậy, nếu một người đã ngừng ăn thực phẩm chứa gluten, chẳng hạn như bánh mì, ngũ cốc và mì ống, bởi vì họ nghi ngờ họ có thể bị bệnh loét dạ dày, họ có thể kết thúc bằng xét nghiệm huyết thanh âm tính giả. “Nếu xét nghiệm máu trở lại âm tính, nhưng bạn vẫn gặp các triệu chứng, hãy xem GI (gastroenterologist); một sinh thiết [ruột] có thể theo thứ tự, mặc dù công việc máu tiêu cực, ”Carol Shilson, giám đốc điều hành của Đại học Chicago Celiac Disease Center nói. Mặt khác, xét nghiệm tTg hoặc EMA dương tính không có nghĩa là một người chắc chắn bị bệnh loét dạ dày - chỉ có sinh thiết ruột mới có thể chứng minh điều đó - nhưng chắc chắn là gợi ý chẩn đoán ở người có triệu chứng.
Xét nghiệm di truyền cho Celiac Bệnh: Ai nên được thử nghiệm?
“Xét nghiệm huyết thanh là xét nghiệm tầm soát. Xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện trong các tình huống bất thường và phức tạp, nơi có những bất trắc chẩn đoán vì một lý do nào đó hoặc lý do khác, ”Arthur DeCross, MD, một trợ lý giáo sư y khoa và giám đốc chương trình nghiên cứu về tiêu hóa tại Trung tâm Y khoa Đại học Rochester giải thích. New York.
“Thông thường lý do lớn nhất [đối với xét nghiệm di truyền] là bệnh nhân tự đặt chế độ ăn không có gluten trước khi được kiểm tra đúng cách. Đây là một sai lầm lớn, ”Tiến sĩ DeCross nói, lưu ý rằng một chế độ ăn không chứa gluten có thể làm tổn hại đến kết quả của các phương pháp sàng lọc khác như xét nghiệm huyết thanh và sinh thiết nội soi.
“ Xét nghiệm này (gen) rất tốt để loại trừ căn bệnh này Đối với những người thân ở mức độ đầu tiên (cha mẹ, con, hoặc anh chị em ruột), 1 trong số 22 người mắc bệnh loét dạ dày, thường không có triệu chứng. ”
Vì lý do này, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện trên người thân của một người bị bệnh celiac. Nếu xét nghiệm di truyền là âm tính, thì cha mẹ, trẻ em, hoặc anh chị em ruột của bệnh nhân bị bệnh celiac sẽ không cần phải tuân theo phần còn lại của cuộc đời để tìm kiếm sự phát triển của bệnh. Tuy nhiên, nếu một người họ hàng gần gũi có xét nghiệm di truyền dương tính, anh ta có thể sẽ tiếp tục được kiểm tra bệnh celiac bằng xét nghiệm huyết thanh trong khoảng thời gian đều đặn để nó có thể bị bắt sớm nếu phát triển.
Xét nghiệm di truyền cho bệnh Celiac: Ưu và nhược điểm
Xét nghiệm di truyền là chính xác, nhưng thông tin nó có thể cung cấp bị giới hạn. "Thử nghiệm gen, được thực hiện tại một phòng thí nghiệm đáng tin cậy, là rất chính xác," Shilson nói. Và xét nghiệm gen không thể bị tổn hại bởi các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm máu và xét nghiệm sinh thiết của bạn.
Kết quả dương tính không phải là chẩn đoán xác định; họ chỉ báo hiệu rằng tiềm năng của bệnh celiac tồn tại. “Xét nghiệm di truyền không thể chứng minh rằng bạn bị bệnh celiac, nhưng trong nhiều trường hợp, về cơ bản nó có thể chứng minh rằng bạn không có nguy cơ mắc bệnh này”, DeCross cho biết. đối với bệnh celiac, và có thể giúp họ xác định xem xét nghiệm thêm, chẳng hạn như sinh thiết, là cần thiết. Với chẩn đoán đúng, người có triệu chứng chỉ ra bệnh celiac có thể nhận được câu trả lời để giúp kiểm soát tình trạng của mình.
