Mang thai chắc chắn đi kèm với phần lớn các ẩn số (đặc biệt nếu bạn là người mẹ lần đầu), nhưng có thể mở khóa ít nhất một số bí ẩn. Làm sao? Xét nghiệm di truyền, có thể khám phá thông tin quan trọng về các gen bạn có thể truyền cho con tương lai của bạn - ngay cả trước khi bạn có thai.
Tại sao xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền là một ý tưởng tốt cho tất cả các cặp vợ chồng trong các giai đoạn lập kế hoạch cho bé, đặc biệt là nếu bạn hoặc bạn tình của bạn có tiền sử gia đình của một tình trạng cụ thể hoặc là một số nền dân tộc nhất định (cộng với đó là cách tốt để bạn yên tâm về sức khỏe của em bé mà bạn đang hy vọng tạo ra) . Nếu một trong hai bạn biết (hoặc thậm chí nghi ngờ) rằng bạn có thể là người mang bệnh rối loạn di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những khám nghiệm, nếu có, có thể cần thiết (hầu hết được thực hiện thông qua xét nghiệm máu đơn giản). Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhân viên tư vấn di truyền, người sẽ hướng dẫn bạn qua tất cả các tỷ lệ và lựa chọn. Nhiều rối loạn di truyền đang lặn, điều đó có nghĩa là cả bạn và bạn tình của bạn sẽ phải là người mang mầm bệnh để bé bị ảnh hưởng. Nói cách khác, nếu một trong các bạn thử nghiệm âm tính với một gen hoặc điều kiện cụ thể, thì không cần người khác trải qua xét nghiệm di truyền cho nó (hai âm tính không thể cho kết quả dương tính).
Ai nên xem xét xét nghiệm di truyền
- Nếu bạn là người da trắng hoặc người Latino: Bạn có thể yêu cầu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe kiểm tra xơ nang, một căn bệnh ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa, ngay cả khi bạn không có tiền sử gia đình của căn bệnh này. Một trong 29 người da trắng, cũng như một trong 46 người Latin, mang gen cho CF, và khoảng một trong 1.350 trẻ sơ sinh được sinh ra với điều kiện tại Hoa Kỳ.
- Nếu bạn là người Mỹ gốc Phi: Liềm thiếu máu tế bào, phổ biến ở người Mỹ gốc Phi, là một bệnh về máu trong đó các tế bào máu hình lưỡi liềm và gặp khó khăn khi đi lại tự do qua các mạch máu, gây đau và thiếu máu. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem bạn có phải là người mang mầm bệnh hay không. Nó cũng là một ý tưởng tốt để có được thử nghiệm cho xơ nang quá; một trong 65 người Mỹ gốc Phi là người chuyên chở.
- Nếu bạn là người gốc Địa Trung Hải, châu Phi, hoặc người gốc Đông Á: Bạn có thể muốn xem xét sàng lọc bệnh thalassemia, một nhóm rối loạn về máu di truyền, tất cả có liên quan để hemoglobin bị lỗi, một phần của các tế bào máu đỏ mang oxy. Bạn cũng có thể muốn xem xét xét nghiệm xơ hóa nang nếu bạn là người Mỹ gốc Á.
- Nếu bạn thuộc dòng dõi Do Thái Ashkenazi: Người gốc Do Thái và phụ nữ gốc châu Âu (Ashkenazi) thường được thử nghiệm để làm chắc chắn họ không mang gen cho một số bệnh như xơ nang và Tay-Sachs, một căn bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của não và gây tử vong. Các bậc cha mẹ tiềm năng của người gốc Canada gốc Canada, Ai-len, hoặc Louisiana Cajun cũng được khuyến khích trải qua xét nghiệm di truyền đối với bệnh Tay-Sachs.
- Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền:
- Nếu bạn gặp khó khăn về sản khoa trước đây: Nếu bạn có ba hoặc nhiều lần sẩy thai, thai chết, một thời gian dài vô sinh, hoặc một trẻ bị dị tật bẩm sinh, xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là một ý tưởng tốt vì nó có thể cung cấp thông tin có thể ảnh hưởng đến thai kỳ trong tương lai của bạn.
