Mục lục:
- Jennifer Stagg, ND, tác giả
- “Đối với các bác sĩ chăm sóc ban đầu không làm việc này ngày này qua ngày khác, nó cực kỳ áp đảo và làm thế nào để sử dụng kết quả, bởi vì trong nhiều trường hợp, chưa có hướng dẫn quản lý y tế rõ ràng cho nhiều kết quả, ”Lisa Alderson, người đồng sáng lập và CEO của Genome Medical, một chuyên gia y khoa mới nổi, hướng đến mục đích chăn chiên Thời đại của y học cá nhân thông qua một mạng lưới các nhà di truyền học và nhà tư vấn di truyền telehealth.
Khi bạn được chẩn đoán viêm loét đại tràng (UC), bạn có thể nên tránh một số loại thực phẩm kích thích được biết đến, đặc biệt là trong các đợt bùng phát, chẳng hạn như các loại thực phẩm cay và chiên, rau lá, thịt đỏ, soda và bỏng ngô. Nhưng hãy tưởng tượng nhận được một kế hoạch chế độ ăn uống quản lý UC cụ thể phù hợp với DNA của bạn.
Chào mừng bạn đến với thế giới của y học di truyền, sử dụng thử nghiệm gen để điều chỉnh chế độ ăn của bạn để ngăn chặn hoặc đảo ngược sự tiến triển của các bệnh như viêm loét đại tràng. Y học Genomic là tương lai của dinh dưỡng và y học cá nhân, ”Sonya Angelone, RDN, phát ngôn viên của Viện Dinh dưỡng và Dinh dưỡng, ở San Rafael, California, cho biết.
Bạn có thể quen thuộc với di truyền học, một lĩnh vực nghiên cứu các gen đơn hoặc các bộ phận của gen và ảnh hưởng của chúng đối với sức khỏe, chẳng hạn như gen gây xơ nang hoặc thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thuốc y học hơi khác một chút. Thay vì nghiên cứu các gen đơn lẻ để xác định nguy cơ bệnh, nó đánh giá một phần của bộ gen (toàn bộ chuỗi ADN của bạn), tìm kiếm các biến thể gen phổ biến, được gọi là đa hình đơn nucleotide, hoặc SNPs, viết tắt là “snips”. Viện Y tế, có khoảng 10 triệu SNP trong bộ gen của con người. Tất cả chúng ta đều có chúng.
SNP không phải là lỗi di truyền. Hãy coi chúng như là lỗi chính tả trong DNA bên trong hoặc giữa các gen. Khi các SNP nằm trong một gen hoặc gần nó, chúng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bằng cách ảnh hưởng đến chức năng của gen. Chế độ ăn uống và lối sống của bạn có thể khắc phục những khuyết tật di truyền cá nhân này. Nhưng SNP cũng có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Vẫn còn rất nhiều điều chúng ta không biết về chúng.
Trong bốn năm qua, Angelone nói rằng cô ấy đang sử dụng thử nghiệm di truyền được đặt hàng qua Genoma International, một công ty cung cấp thử nghiệm gen toàn diện và giáo dục y học di truyền đến bác sĩ lâm sàng. Nhiệm vụ của cô: Sử dụng kết quả ADN của khách hàng để phát triển kế hoạch ăn kiêng cá nhân để giúp họ giảm nguy cơ mắc bệnh.
Nếu bạn có UC, ví dụ, kết quả xét nghiệm gen của bạn có thể tiết lộ rằng bạn có SNP (biến thể di truyền) về các gen liên quan đến viêm. Nếu đó là trường hợp, Angelone nói rằng cô ấy có thể đề nghị một chế độ ăn uống chống viêm cụ thể hoặc bổ sung.
"Tôi cố gắng tìm cách để giúp khách hàng của tôi bù đắp cho sự yếu kém di truyền", cô nói. of More Targeted Therapy
Mặc dù thông tin di truyền rất phức tạp nhưng rất đơn giản. Để bắt đầu, hãy ghé thăm chuyên viên dinh dưỡng hoặc bác sĩ đã cung cấp thử nghiệm về gen. Bạn sẽ phải nhổ vào ống nghiệm hoặc để bác sĩ vắt má và gửi mẫu trực tiếp đến phòng thí nghiệm. Tại phòng thí nghiệm, kỹ thuật viên lọc và chiết xuất DNA từ nước bọt hoặc mẫu tế bào và kiểm tra nó cho SNPs. Hoặc, nếu bạn và bác sĩ của bạn muốn đánh giá sức khỏe của đường tiêu hóa, bạn có thể được yêu cầu cung cấp mẫu phân trong phòng khám của bác sĩ.
Jennifer Stagg, ND, tác giả
Giải nén gen của bạn
và một bác sĩ tự nhiên ở Avon, Connecticut, yêu cầu xét nghiệm hiệu ứng GI thông qua Chẩn đoán Genova, chi phí chỉ 139 đô la (nó được bao trả bởi hầu hết các chương trình bảo hiểm y tế, cô nói). Xét nghiệm mẫu phân đánh giá sự cân bằng của vi khuẩn đường ruột, vi khuẩn và ký sinh trùng. Theo các dấu hiệu di truyền và tình trạng của hệ vi sinh vật của bệnh nhân, Stagg cung cấp liệu pháp nhắm mục tiêu cho bệnh nhân UC. “Tôi đã có thể giúp bệnh nhân IBD có 20 phân đẫm máu mỗi ngày. chế độ ăn uống và các chế phẩm bổ sung probiotic cụ thể, ”cô nói. Bạn có thể làm gì để giúp bác sĩ của bạn giúp bạn?
Y học di truyền vẫn còn trong giai đoạn trứng nước, và bây giờ nó bắt đầu được dạy trong các trường y khoa. Kết quả là, bác sĩ của bạn có thể không quen thuộc với nó hoặc giải thích các kết quả xét nghiệm gen của bạn.
“Đối với các bác sĩ chăm sóc ban đầu không làm việc này ngày này qua ngày khác, nó cực kỳ áp đảo và làm thế nào để sử dụng kết quả, bởi vì trong nhiều trường hợp, chưa có hướng dẫn quản lý y tế rõ ràng cho nhiều kết quả, ”Lisa Alderson, người đồng sáng lập và CEO của Genome Medical, một chuyên gia y khoa mới nổi, hướng đến mục đích chăn chiên Thời đại của y học cá nhân thông qua một mạng lưới các nhà di truyền học và nhà tư vấn di truyền telehealth.
Bác sĩ của bạn có thể chưa được thoải mái với y học di truyền cho đến khi nghiên cứu thêm được thực hiện. “Chúng tôi hiểu rằng những bệnh nhân bị ung thư đường ruột của UC bị mất cân bằng”, David Hudesman, giám đốc y khoa của bệnh viêm ruột tại Bệnh viện Langone ở New York, New York cho biết. Cho đến khi sử dụng một mẫu phân để hiểu rõ hơn về hệ vi sinh đường ruột của chúng ta là năm năm xuống đường. ”
Cho đến khi y học di truyền chủ đạo hơn, bạn cần phải tìm kiếm các bác sĩ, cố vấn di truyền hoặc các chuyên gia dinh dưỡng nó. Đó là một đặc sản đang phát triển. Hỏi họ loại đào tạo họ đã có;
Angelone, ví dụ, đang trong quá trình lấy chứng chỉ từ Genoma International, dịch vụ kiểm tra và phân tích di truyền mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và dinh dưỡng có thể sử dụng để xác định tính nhạy cảm của bệnh nhân đối với bệnh tật. Genoma International cũng cung cấp các lớp học trực tuyến về y học di truyền cho các chuyên gia y tế và dinh dưỡng. Trong khi đó, cô ấy cũng học mọi thứ có thể bằng cách tham dự các cuộc hội thảo về gen và hội thảo trên web.
Các công ty khác có thể giúp bạn giải thích kết quả thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng. Đối với một khoản phí một lần $ 19,95, LiveWello, ví dụ, sẽ giải thích dữ liệu thô được tạo ra từ thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng, từ các công ty như 23andMe, mà sau đó bạn có thể trình bày cho bác sĩ của bạn tại cuộc hẹn tiếp theo của bạn. Tương tự như vậy, Genome Medical ở trên, tập trung vào việc dịch các thông tin chuyên sâu về sự thay đổi được đề nghị cho chăm sóc lâm sàng, có thể giúp bạn điều chỉnh di truyền hoặc nhân viên tư vấn di truyền được đào tạo qua điện thoại hoặc video, những người có thể giúp bạn kết hợp thông tin kiểm tra di truyền vào chăm sóc sức khỏe hàng ngày của bạn. Bệnh nhân phải trả 149 đô la đến 495 đô la cho dịch vụ.
Thông tin bạn nhận được có thể là vô giá để điều chỉnh chế độ ăn uống của bạn và tự chăm sóc tốt nhất.
một cách tiếp cận cắt cookie, ”Angelone nói.
