Key Takeaways
Hơn 30 triệu người Mỹ có một căn bệnh hiếm gặp, chẳng hạn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.
Trung bình có bảy lần khám bác sĩ để chẩn đoán chính xác bệnh hiếm gặp.
Kiểm tra sơ sinh các bệnh hiếm gặp là một bước quan trọng đối với chẩn đoán chính xác và điều trị
Mặc dù bệnh ung thư và bệnh tim nhận được nhiều sự chú ý của phương tiện truyền thông, tiền nghiên cứu và tiến bộ dược phẩm, một nhóm bệnh khác ảnh hưởng đến gần 1 trong 10 người Mỹ thu hút rất ít sự chú ý. Cùng nhau, chúng được gọi là các bệnh hiếm gặp.
Có khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp - được xác định bởi Viện Y tế Quốc gia (NIH) là những điều kiện ảnh hưởng đến 200.000 người hoặc ít hơn. Một số bạn có thể nghe nói về - chẳng hạn như nứt đốt sống, xơ nang, hoặc hội chứng Tourette - nhưng phần còn lại có thể ít rõ hơn.
Phần lớn là do đột biến hoặc khuyết tật di truyền, và phần lớn ảnh hưởng đến trẻ em và không có cách chữa trị . Dưới đây là 10 sự kiện mà mọi người nên biết về các bệnh hiếm gặp.
1. Các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến gần 30 triệu người Mỹ kết hợp. Khi bạn tính đến tổng số người mắc bệnh hiếm gặp ở Hoa Kỳ, họ không có vẻ quá hiếm.
Vì quan điểm, hãy cân nhắc rằng trong năm 2014 , có 14,5 triệu người Mỹ bị tiền sử ung thư, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Và 1,5 triệu người Mỹ bị đột quỵ hoặc đau tim mỗi năm. Các bệnh hiếm gặp, khi so sánh, tác động đến nhiều người hơn.
2. Có thể mất vài năm để chẩn đoán một căn bệnh hiếm gặp. Nhiều bệnh hiếm gặp có triệu chứng không đặc hiệu như đau, yếu và chóng mặt, có thể khiến họ khó chẩn đoán. Họ cũng có thể khó chẩn đoán bởi vì họ quá bất thường. Bác sĩ của bạn có thể không bao giờ nhìn thấy một trường hợp tương tự và thậm chí có thể không nhận ra một căn bệnh cụ thể nào.
Ngoài ra, có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để bạn lấy hẹn với bác sĩ chuyên khoa. Sau đó, nếu chuyên gia đó không phải là chuyên gia phù hợp, bạn có thể đợi vài tháng trước khi xem chuyên gia tiếp theo. Theo một nghiên cứu năm 2013 được công bố trên tạp chí Rối loạn hiếm gặp, bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp thường xuyên hơn 7 bác sĩ trước khi nhận được chẩn đoán chính xác.
Mặc dù điều đó rất khó chịu, điều quan trọng là bạn không bỏ cuộc tìm kiếm chẩn đoán chính xác, cho dù bạn nghi ngờ một căn bệnh hiếm gặp hay một cái gì đó phổ biến hơn. Tiếp tục gặp bác sĩ chăm sóc chính của bạn, những người có thể giúp theo dõi các triệu chứng của bạn và cho bạn biết nếu có nghiên cứu mới nào được thực hiện có thể hữu ích.
3. Chỉ có 5% các bệnh hiếm gặp có phương pháp điều trị. Nghiên cứu về thuốc giúp hạn chế số người có thể bị cấm đối với các công ty dược phẩm. (Hãy nhớ rằng, nhóm bệnh nhân tiềm năng với một tình trạng hiếm hoi là theo định nghĩa dưới 200.000 người, so với nhóm những người có khả năng có thể dùng thuốc hạ cholesterol chẳng hạn.)
Đáp lại, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm ( FDA) đã thành lập Văn phòng Phát triển Sản phẩm Trẻ mồ côi (OOPD) vào năm 1983 để cung cấp các khoản tài trợ và các ưu đãi khác cho các công ty dược phẩm để nghiên cứu.
4. Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán nhiều bệnh hiếm gặp, nhưng không phải tất cả. Xét nghiệm di truyền xác định nguyên nhân di truyền trong khoảng 25 phần trăm đến 30 phần trăm các trường hợp. Như đã đề cập ở trên, thậm chí với chẩn đoán, vẫn không có cách chữa trị hay điều trị cho bất kỳ bệnh hiếm gặp nào.
Tuy nhiên, một lợi ích chính của việc chẩn đoán dứt khoát bệnh hiếm gặp là an tâm. Bạn cũng có thể dễ dàng nhận được bảo hiểm để chi trả cho hóa đơn, thủ tục và kiểm tra của bác sĩ sau khi tình trạng đã được chẩn đoán.
Yêu cầu sàng lọc cho trẻ sơ sinh thay đổi theo tiểu bang, nhưng chúng ngày càng trở nên phổ biến, đặc biệt là xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và các tình trạng khác khi phát hiện sớm và điều trị có thể cải thiện kết cục cho trẻ. Ngay cả khi không điều trị một tình trạng cụ thể, chẩn đoán sớm là điều quan trọng để ngăn ngừa tử vong hoặc khuyết tật và giúp trẻ đạt được tiềm năng đầy đủ của chúng. 6. Thử nghiệm trước khi sinh các bệnh hiếm gặp đang trở nên tiên tiến hơn . Bây giờ có thể thử nghiệm sớm trong thai kỳ của phụ nữ vì một số ít bệnh hiếm gặp, bao gồm hội chứng Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edward, và Trisomy 13, còn gọi là hội chứng Patau.
Thủ thuật là một xét nghiệm máu đơn giản có thể được thực hiện sớm nhất là tuần thứ 10 của thai kỳ. Khám sàng lọc trước khi sinh cho các bệnh hiếm gặp khác đang ở trên đường chân trời.
7. Một số bệnh ung thư là những căn bệnh hiếm gặp. Có những trường hợp ung thư xảy ra rất thường xuyên, chúng rơi vào ngưỡng hiếm bệnh.
Ví dụ như ung thư lưỡi (khoảng 39.500 người sẽ bị ung thư miệng hoặc ung thư miệng trong năm 2015), ung thư tuyến giáp (khoảng 62.000 trường hợp) 2014), và ung thư tinh hoàn (8.430 trường hợp ung thư tinh hoàn mới sẽ được chẩn đoán vào năm 2015), theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ.
8. Có một căn bệnh hiếm gặp có thể tốn kém. Giữa thăm nhiều chuyên gia, đi du lịch hàng trăm dặm đến các trung tâm chuyên ngành, và trả tiền cho kiểm tra và thủ tục mà có thể không được bảo hiểm, chi phí liên quan đến một căn bệnh hiếm gặp có thể suy nhược.
Tuy nhiên, nhiều nhóm có thể giúp với chi phí. Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm có chương trình hỗ trợ bệnh nhân, và Bệnh Hiếm Hoa Kỳ liệt kê các tổ chức và trang web khác về tài nguyên.
9. Tìm một nhóm hỗ trợ là quan trọng . Một bệnh hiếm gặp có thể là cô lập cho bệnh nhân cũng như cho người chăm sóc, đặc biệt là khi con bạn mắc bệnh.
Kết nối với người khác có thể cần thiết, không chỉ để hỗ trợ mà còn chia sẻ thông tin và tài nguyên. Tìm một nhóm hỗ trợ thông qua Tổ chức Quốc gia về Bệnh Hiếm.
10. Ngày Bệnh Hiếm có vào Ngày Leap . Phù hợp cho các bệnh hiếm gặp, ngày nhận thức quốc gia là vào ngày 29 tháng 2, một ngày chỉ có trên lịch bốn năm một lần. (Nó được chuyển đến ngày 28 tháng 2 trong những năm không nhuận.)
Ngày được bắt đầu bởi Tổ chức châu Âu về bệnh hiếm và hiện được công nhận trên toàn cầu. Biểu tượng cho nhận thức bệnh hiếm gặp là băng khàn sọc vằn.
