MONDAY, ngày 3 tháng 10 (HealthDay News) - Một số bất thường về di truyền trong nhiễm sắc thể của người đàn ông dường như có liên quan đến khuyết tật trí tuệ ở con cái của mình, đặc biệt là khi cha anh ta sống muộn, nghiên cứu mới cho thấy
Những bất thường này được gây ra bởi những gì được gọi là "biến đổi số bản sao" trong gen. Các nhà nghiên cứu giải thích: "Trong khi người ta thường biết rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh như Hội chứng Down tăng lên theo tuổi của mẹ, nghiên cứu này cho thấy rằng tuổi cha mẹ cũng tăng lên một tác nhân quan trọng, "tác giả nghiên cứu Jayne Hehir-Kwa, từ khoa di truyền của con người tại Đại học Nijmegen ở Hà Lan.
Cô ấy nói rằng các nhà khoa học" vẫn đang cố gắng hiểu được có bao nhiêu đột biến di truyền này thực sự xảy ra. Nghiên cứu này đã cung cấp một điểm khởi đầu quan trọng, cung cấp cái nhìn sâu sắc về cách thức những đột biến này được hình thành. ”
Loại đột biến di truyền được nghiên cứu thường thấy ở trẻ em có chỉ số IQ dưới 70, Hehir-Kwa nói. Những đứa trẻ này thường có những bất thường bẩm sinh khác như dị tật tim, bà nói thêm.
Bố thường là nguồn gốc của sự quang sai gen này hơn mẹ. Trong khoảng 70% trường hợp, việc xóa và sao chép DNA chịu trách nhiệm về trí tuệ bị di truyền người cha, Hehir-Kwa nói.
Tuổi cha dường như là quan trọng. "Trong nhiều trường hợp, những người cha này, trung bình, lớn hơn đáng kể, hai năm, hơn cha của trẻ em không có khuyết tật trí tuệ", cô nói.
Tuy nhiên, vì những kết quả này vẫn còn rất hiếm và tỷ lệ đột biến ở nam giới là không Tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định mức độ rủi ro cụ thể để có một đứa trẻ bị khuyết tật trí tuệ, nhà nghiên cứu lưu ý.
"Để có thể dịch trực tiếp những phát hiện này vào quản lý bệnh nhân vẫn còn quá sớm tại "Hehr-Kwa nói.
Báo cáo được công bố trên ấn bản trực tuyến ngày 10 tháng 10 của
Tạp chí Di truyền Y học . Để nghiên cứu, nhóm của Hehir-Kwa đã tìm kiếm số bản sao các biến thể trong hơn 3.400 người khuyết tật trí tuệ từ năm 2006 đến năm 2010.
Họ nhận thấy rằng 227 trong số những người được nghiên cứu có các biến thể số bản sao mới, không được thừa hưởng.
Phân tích sâu về cha mẹ của 118 người tham gia tiết lộ rằng các biến thể của 90 trong số 118 đã xuất hiện cho người cha. Trong số các nhóm có chuỗi DNA không lặp đi lặp lại - chiếm hầu hết các biến thể - cha già có liên quan đáng kể với một đứa trẻ khuyết tật trí tuệ, các nhà nghiên cứu nhận thấy. về những phát hiện này, các nhà nghiên cứu kết luận rằng các biến thể số bản sao xảy ra nhiều hơn ở cha hơn so với các bà mẹ và tuổi đó cũng đóng vai trò quan trọng.
Tiến sĩ. Robert Marion, trưởng khoa di truyền và phát triển y học và giám đốc Trung tâm Rối loạn Bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi đồng tại Trung tâm Y tế Montefiore ở thành phố New York, nói rằng "nghiên cứu này cung cấp một số bằng chứng cho những gì chúng tôi nghi ngờ."
nghiên cứu xác minh rằng cha già có nguy cơ cao hơn để có con khuyết tật trí tuệ, và cơ sở cho điều này là những thay đổi trong DNA dẫn đến các biến thể số bản sao, "Marion nói.
Một chuyên gia, Tiến sĩ Stephanie Sacharow, một trợ lý Giáo sư về di truyền học lâm sàng và phiên dịch tại Đại học Y khoa Miami Miller, nói thêm rằng đàn ông không thể kiểm tra những biến thể này vào lúc này. Đó là bởi vì các biến thể chỉ được tìm thấy trong tinh trùng, thay đổi liên tục.
"Theo thời gian, đàn ông có nhiều khả năng có đột biến mới. Đây không phải là điều có thể dự đoán được dựa trên tuổi của người đàn ông, bởi vì hầu hết đàn ông lớn tuổi sẽ có con bình thường, "cô nhấn mạnh. "Nhưng nguy cơ đối với một người đàn ông lớn tuổi có vấn đề về di truyền có thể dẫn đến tình trạng khuyết tật trí tuệ sẽ cao hơn khi ông ta già đi."
