. Gần 23.000 phụ nữ sẽ được chẩn đoán ung thư buồng trứng năm nay ở Hoa Kỳ, và khoảng 15.500 người sẽ chết vì nó, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Ung thư buồng trứng biểu mô, loại Bolton tập trung vào, xảy ra ở các tế bào trên bề mặt của buồng trứng.
Đột biến BRCA1 và BRCA2 của Germline được tìm thấy ở 15% phụ nữ mắc loại ung thư này. Một đột biến germline là một sự thay đổi gen trong một tế bào sinh sản có thể truyền qua con cái.
Dữ liệu từ hơn 1.213 bệnh nhân ung thư buồng trứng đã được đưa vào nghiên cứu. Trong số này, 909 có đột biến BRCA1; 304 có các biến thể BRCA2.
Các nghiên cứu cũng bao gồm 2.666 phụ nữ không có đột biến gen. Ở mốc 5 năm, 44% các tàu sân bay BRCA1 và 52% các tàu sân bay BRCA2 còn sống, so với 36% những người không có đột biến Bolton cho biết sự khác biệt còn tồn tại sau khi các nhà nghiên cứu tính đến các yếu tố như giai đoạn ung thư và tuổi tác, mặc dù nó ít quan trọng hơn ở phụ nữ có tiền sử gia đình buồng trứng và / hoặc ung thư vú.
Chính xác những đột biến có thể cải thiện sự sống còn chưa được biết đến như thế nào. Tuy nhiên, Bolton và những người khác suy đoán về tình trạng BRCA1 hoặc BRCA2 có thể thay đổi phản ứng với hóa trị liệu dựa trên bạch kim, một cách điều trị thông thường. Việc sàng lọc di truyền định kỳ của phụ nữ bị ung thư cấp cao có thể được bảo đảm, họ nói thêm. Elizabeth Poynor, một bác sĩ phẫu thuật phụ khoa và bác sĩ phẫu thuật vùng chậu tại Bệnh viện Lenox Hill ở thành phố New York, cho rằng những phát hiện này có thể giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều chỉnh và tư vấn chính xác hơn về sự tồn tại của chúng.
Trong khi không mới, thông tin có giá trị, Poynor nói. "Trong một thời gian dài, chúng tôi đã biết rằng những người có BRCA1 hoặc 2 thực sự có tiên lượng tốt hơn", cô nói. "Đây không phải là thông tin mới, nó được mở rộng thông tin. Nó củng cố những gì chúng ta đã biết."
Cần nhiều nghiên cứu hơn, các tác giả cho biết, thừa nhận một số hạn chế nghiên cứu. Ví dụ, phân tích thiếu thông tin đầy đủ về các loại hóa trị được sử dụng, cũng có thể ảnh hưởng đến sự sống còn.
Một số đồng tác giả báo cáo phí tư vấn từ Complete Genomics Inc., một công ty tham gia vào trình tự gen và từ Merck Sharp & Dohme , Roche, Schering-Plough, Pfizer và các hãng dược phẩm khác.
