Jeff Jewell làm cho anh ta sống bằng hơi thở - anh ta là một người thổi thủy tinh. Vì vậy, nó đến như là một cú sốc khi ông phát triển các vấn đề nghiêm trọng thở.
Anh nhớ tập đầu tiên một cách sống động. "Tôi chỉ không thể bắt được hơi thở của tôi," anh nói. “Tôi đã tím. Ý tôi là tôi không nhận được oxy. Điều đó thật đáng sợ. ”
Bác sĩ thường xuyên của Jewell nói với anh rằng đó có lẽ là một cuộc tấn công hoảng sợ. Ông quyết định gặp một bác sĩ chuyên khoa phổi, người đã chẩn đoán COPD, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Nhưng chẩn đoán đã không giải quyết được hoàn toàn bí ẩn của các vấn đề hô hấp của Jeff, bởi vì Jewell chưa bao giờ hút thuốc.
Chín mươi phần trăm trường hợp COPD là do hút thuốc lá. Jewell nói rằng đôi khi anh ta thắp sáng trong một quán bar, nhưng có lẽ hút ít hơn 100 điếu thuốc lá trong cuộc đời anh ta, mà hầu hết các nhà nghiên cứu về phổi đều đồng ý là quá ít để kích hoạt căn bệnh này. Và trường hợp của anh ta không nhẹ. Phổi của ông đã cho thấy những tổn thương đáng kể.
Tìm kiếm câu trả lời, bác sĩ chuyên khoa phổi của ông đã ra lệnh thử máu để loại trừ tình trạng di truyền mà ông đã học được ở trường y. Thật hiếm khi anh chưa bao giờ thấy nó ở bệnh nhân.
Trước sự ngạc nhiên của bác sĩ, xét nghiệm đã trở lại tích cực. Tình trạng thiếu Alpha-1 antitrypsin, gọi tắt là Alpha-1. Nó được nhìn thấy chỉ trong một trong 2.500 người Mỹ.
Jewell được giới thiệu đến Edward Eden, MD, giám đốc y học phổi tại Bệnh viện Roosevelt Mount Sinai St. Luke ở New York, chuyên điều trị Alpha-1. Thủ phạm, ông nói, là một protein thiếu.
Ở những người khỏe mạnh rằng protein được sản xuất trong gan, và đi qua dòng máu đến phổi, nơi nó bảo vệ phổi khỏi một enzyme hủy diệt.
một thay đổi di truyền trong cấu trúc của Alpha-1, protein đó hiện đang bị khóa trong gan và không thể thoát được, “Tiến sĩ Eden giải thích. Điều đó khiến phổi dễ bị tấn công và theo thời gian chúng mất độ đàn hồi của chúng.
"Hơi giống một cặp quần soóc boxer đã sử dụng, rằng dây thắt lưng đàn hồi đã phai mờ và biến mất", Eden nói. Khi phổi mất độ đàn hồi, chúng vẫn tăng cao. Rất khó để thở ra không khí trong lành, vì vậy không có chỗ cho không khí trong lành.
Protein đó bị mắc kẹt trong gan cũng có thể gây tổn thương gan, điều này có thể giải thích một bí ẩn khác trong gia đình của Jewell. bệnh ở tuổi 5.
"Tôi nghĩ rằng em gái của tôi rất có thể, tôi sẽ nói gần như chắc chắn, đã có cùng một điều mà tôi có. Cô ấy chết vì xơ gan, ”anh nói. “Đó là một trong những điều đầu tiên tôi nghĩ đến khi tôi được chẩn đoán là, cậu bé, kiểu này giải thích những gì đã xảy ra với Judy.”
May mắn thay, nhiều điều đã được học về Alpha-1 kể từ thời điểm đó và bây giờ đã có một điều trị cho tình trạng này. Protein có thể được quản lý nhân tạo. Jewell gần đây đã bắt đầu tiêm truyền hàng tuần tại nhà với một y tá đến thăm.
Phục hồi protein sẽ làm chậm tổn hại đến phổi, nhưng nó sẽ không ngừng hoàn toàn. Tuy nhiên, Eden nói anh lạc quan. "Nếu anh ta tự chăm sóc bản thân và tiếp tục điều trị tăng cường, tôi nghĩ anh ấy sẽ thổi thủy tinh trong một thời gian dài," anh nói.
Jewell đã thực hiện rất nhiều thay đổi trong cuộc sống của anh kể từ khi anh được chẩn đoán cách đây vài tháng - cắt giảm bụi, khói và phơi nhiễm hóa chất, và làm việc ít giờ hơn. "Tôi rất vui vì tôi vẫn có thể làm những việc như vậy và tôi định tiếp tục làm việc đó", anh nói. “Tôi không thấy lý do nào khiến tôi không thể.”
