Sự kiện nhanh
Lượng cholesterol cao thừa kế làm tăng nguy cơ bị đau tim khi còn nhỏ.
Hầu hết những người bị tăng cholesterol máu gia đình (gọi là FH) đều không có triệu chứng cho đến khi họ bị đau tim.
Đối với những người bị FH, việc điều trị bằng statin và các loại thuốc khác sẽ làm cho nguy cơ đau tim trở lại bình thường.
Gần đây bạn đã kiểm tra mức cholesterol chưa? Dưới đây là 10 lý do chính đáng bạn nên
Nếu LDL hoặc cholesterol "xấu" dưới 100 miligram mỗi deciliter (mg / dL) và HDL của bạn hoặc cholesterol "tốt" trên 40 mg / dL (đối với nam giới) hoặc 50 mg / dL (đối với phụ nữ), mức độ của bạn khỏe mạnh. Tuy nhiên, một trong ba người trưởng thành có mức cholesterol không lành mạnh, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC). Cholesterol cao khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh tim, sát thủ số 1 của cả nam và nữ ở Hoa Kỳ ngày nay.
Đối với một số người, lượng cholesterol trong máu cao đến từ chế độ ăn có nhiều chất béo bão hòa và các sản phẩm từ động vật , nhưng đối với những người khác, cholesterol cao là di truyền: Nó chạy trong gia đình. Ngoài việc lấy cholesterol từ các nguồn thực phẩm như thịt và sữa, cơ thể chúng ta cũng tạo ra cholesterol. Và một số người sản xuất nhiều cholesterol hơn có thể được xử lý một cách an toàn, gây ra sự tích tụ mỡ và mảng bám trong động mạch của họ.
James Underberg, MD, từ Trung tâm phòng chống bệnh tim mạch NYU, giám đốc bệnh viện Lipid bệnh viện Bellevue ở New Thành phố York, và chủ tịch của Hiệp hội Lipid Quốc gia, cung cấp những hiểu biết về lượng cholesterol cao thừa kế.
1. Sức khỏe hàng ngày: Mức độ thừa hưởng cholesterol cao được gọi là tình trạng tăng cholesterol máu gia đình hay FH ở Hoa Kỳ là bao nhiêu? Underberg:
Rất phổ biến hơn mọi người nghĩ: Nó ảnh hưởng đến 1 trong 400 người trong dân số nói chung. Bệnh này phổ biến hơn các bệnh di truyền khác nhận được nhiều thời gian phát sóng hơn. Trong dân số người sáng lập - người Canada gốc Do Thái và người Do Thái Ashkenazi, ví dụ - FH xảy ra ở 1 trong 100 người. Đây là một tình trạng di truyền làm rút ngắn tuổi thọ và có thể chữa được. 2. Sức khỏe hàng ngày: Tỷ lệ
dạng di truyền có độ cholesterol cao ổn định hay gia tăng dân số Mỹ? Tiến sĩ. Underberg:
Tỷ lệ mắc bệnh FH ổn định như một tình trạng di truyền. Bây giờ chúng ta đang thấy một sự gia tăng chậm trong nhận thức, để cả bệnh nhân và học viên đều ý thức hơn. 3. Sức khỏe hàng ngày: Bạn nghĩ có bao nhiêu người mắc bệnh nhưng chưa được chẩn đoán?
Bác sĩ. Underberg:
Tỷ lệ chẩn đoán là từ 1 đến 20 phần trăm. Tối đa, 20% đang được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Ở Hà Lan và ở Vương quốc Anh, có nhiều nhận thức hơn về lượng cholesterol cao di truyền. 4. Sức khỏe hàng ngày: Chẩn đoán tăng cholesterol máu gia đình như thế nào?
Bác sĩ. Underberg:
Đối với đa số mọi người, không có triệu chứng cho đến khi họ bị đau tim. Bệnh nhân có thể có những va chạm [lắng đọng cholesterol] quanh mắt, hoặc va chạm vào gân, nhưng nhiều bệnh nhân thì không. Một vòng trắng quanh giác mạc của mắt đôi khi được nhìn thấy ở những bệnh nhân thậm chí dưới 45 tuổi. Các triệu chứng chính là mức cholesterol cao và tiền sử gia đình có hàm lượng cholesterol cao. 5. Sức khỏe hàng ngày: FH có được thừa hưởng bởi tất cả các trẻ em trong một gia đình hay chỉ một số trẻ em?
Tiến sĩ. Underberg:
Giả sử rằng một phụ huynh có FH, có một một-hai cơ hội mà một đứa trẻ sẽ có nó - một khả năng 50 phần trăm. 6. Sức khỏe hàng ngày: Có gì khác biệt về gen trong các gia đình có tình trạng di truyền này?
Tiến sĩ. Underberg:
Có một số gen liên quan đến cách chúng ta thải cholesterol trong gan. Các thụ thể LDL là một protein trong gan được cholesterol ra khỏi máu. Trong phần lớn các trường hợp tăng cholesterol máu gia đình, có một đột biến trong gen thụ thể LDL. Họ không thể loại bỏ cholesterol, vì vậy gan tạo ra nhiều cholesterol hơn vì nó không nhận ra nó có đủ từ máu. Điều này làm cho người ta khó giảm mức cholesterol xuống. 7. Sức khỏe hàng ngày: Hậu quả của việc không điều trị cholesterol rất cao là gì? Underberg:
Nguy cơ suốt đời của một biến cố tim mạch - đau tim hoặc đột quỵ - lớn hơn 20 lần đối với người bị FH. Và đối với phụ nữ trong độ tuổi từ 20 đến 39, nguy cơ mắc bệnh cao hơn 125 lần.
Nam giới có khuynh hướng tim mạch 10 năm trước, ở độ tuổi ba mươi và bốn mươi, và phụ nữ ở độ tuổi 50 và 60. 8 . Sức khỏe hàng ngày: Làm thế nào để điều trị cholesterol cao ở những bệnh nhân có lượng cholesterol cao được thừa kế? Underberg:
Chúng tôi khuyến khích một lối sống lành mạnh cho tim: tập thể dục, chế độ ăn ít chất béo, không hút thuốc. Nhưng tình trạng này bắt đầu lúc mới sinh; cholesterol cao từ ngày thứ nhất [ở bệnh nhân FH]. Chế độ ăn uống một mình hiếm khi đủ. Thuốc statin là nền tảng điều trị cho những bệnh nhân này, nhưng nó thường không đủ.
Thuốc ức chế PCSK9 như Praluent làm giảm lượng cholesterol LDL trong tuần hoàn và giảm cholesterol toàn phần.
Các loại thuốc khác, như ezetimibe [Zetia, làm giảm hấp thụ cholesterol trong ruột] và các chất cô lập acid mật (như cholestyramin hoặc colestipol) cũng có thể được sử dụng. Một số bệnh nhân không thể dung nạp thuốc, hoặc cholesterol của họ quá cao đến nỗi thuốc không hoạt động. Đối với họ, LDL apheresis là một thủ tục để loại bỏ cholesterol từ máu, như lọc máu, và được thực hiện mỗi 1-2 tuần. Thuốc mới đã được FDA chấp thuận cho trường hợp đặc biệt - Kynamro (mipomersen sodium) tiêm, và Juxtapid (lomitapide) - nhưng chúng có tác dụng phụ.
9. Sức khỏe hàng ngày: Là bệnh tim sớm có thể phòng ngừa ở những người bị tăng cholesterol máu gia đình?
Tiến sĩ. Underberg:
Không có thử nghiệm tương lai nào vì lý do đạo đức; dữ liệu chúng tôi có là quan sát. Đối với bệnh nhân FH trên statin, mức độ nguy cơ tương tự như ở những người không có FH. Điều này phù hợp với giả thuyết cholesterol, rằng bệnh nhân sinh ra với lượng cholesterol thấp không mắc bệnh tim.
10. Sức khỏe hàng ngày: Bạn làm gì để nâng cao nhận thức về FH trong cộng đồng của bạn?
Tiến sĩ. Underberg: Đây là điều tôi thực sự đam mê. Tôi là chủ tịch của Hiệp hội Lipid Quốc gia. Chúng tôi làm việc tại các hội chợ y tế ở thành phố New York để nâng cao nhận thức về FH tại địa phương. Trên toàn quốc, Quỹ của Hiệp hội Lipid Quốc gia cung cấp nhận thức về dịch vụ công tại LearnYourLipids.com. Một nguồn thông tin khác là Quỹ FH.
Vì những người có tình trạng này có nguy cơ cao hơn, chúng tôi cố gắng đảm bảo rằng mọi người được xác định để con họ có thể được khám nghiệm. Một đứa trẻ có khả năng có nguy cơ, nhưng không ai có thể đã nói với họ để được kiểm tra. Từ 9 đến 11 tuổi, tất cả trẻ em nên được kiểm tra mức cholesterol. Sau đó, nếu họ có FH, họ có thể viện chế độ ăn uống và tập thể dục sớm như thay đổi lối sống.
