WEDNESDAY 11/1/2012 (HealthDay News) - Đột biến gen lớn đầu tiên liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt di truyền đã được xác định bởi các nhà khoa học.
Những người thừa kế đột biến gen HOXB13 có 10 Tăng gấp 20 lần nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt, theo nghiên cứu trong số ra ngày 12 tháng 1 của Tạp chí Y học New England .
Gen HOXB13 đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của tuyến tiền liệt trong
Việc phát hiện đột biến gen này có thể giúp cải thiện sự hiểu biết về sự phát triển của ung thư tuyến tiền liệt và những người đàn ông có thể yêu cầu sàng lọc sớm cho căn bệnh này, theo nhóm nghiên cứu do các nhà điều tra tại Johns Hopk Các nhà nghiên cứu phân tích ADN từ những bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt trẻ nhất trong 94 gia đình có nhiều ca bệnh trong số họ hàng gần gũi, chẳng hạn như cha, con trai và anh em. Các thành viên của bốn gia đình khác nhau đã được tìm thấy có cùng một đột biến trong gen HOXB13. Tất cả 18 bệnh nhân trong bốn gia đình này đều có đột biến.
Các nhà điều tra sau đó đã xem xét 5.100 người đàn ông đã được điều trị ung thư tuyến tiền liệt và thấy rằng 1,4% (72) trong số họ có đột biến gen HOXB13 giống nhau. Những người đàn ông bị đột biến có nhiều khả năng có ít nhất một người đàn ông ở độ tuổi đầu tiên (cha hoặc anh trai) cũng bị chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt.
Khi họ nhìn vào nhóm đối chứng 1.400 người không bị ung thư tuyến tiền liệt, Các tác giả nghiên cứu đã phát hiện ra rằng chỉ có một trong số những người đàn ông bị đột biến.
Các nhà nghiên cứu cũng xem xét dữ liệu từ những người tham gia vào các nghiên cứu về ung thư tuyến tiền liệt hoặc gia đình.
ở nam giới có tiền sử gia đình và chẩn đoán sớm so với nam giới được chẩn đoán sau, sau tuổi 55, không có tiền sử gia đình. Sự khác biệt là 3,1% so với 0,62%, "Tiến sĩ Kathleen Cooney, giáo sư nội khoa và tiết niệu tại Đại học Trường Y khoa Michigan, và một trong hai tác giả cao cấp của nghiên cứu, cho biết trong một thông cáo báo chí Hopkins.
"Đó là những gì chúng tôi đã tìm kiếm trong 20 năm qua", tác giả cao cấp William Isaacs, một giáo sư tiết niệu và ung thư tại J ohns Trường Đại học Y khoa Hopkins. "Từ lâu đã rõ ràng rằng ung thư tuyến tiền liệt có thể chạy trong gia đình, nhưng xác định cơ sở di truyền cơ bản đã được thử thách và các nghiên cứu trước đó đã cung cấp kết quả không phù hợp."
Ước tính 240.000 người đàn ông ở Hoa Kỳ sẽ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt trong năm nay . Trong khi đột biến gen HOXB13 có thể chỉ chiếm một số ít trường hợp ung thư tuyến tiền liệt, nó có thể cung cấp manh mối về cách ung thư này phát triển và giúp xác định một nhóm đàn ông có thể hưởng lợi từ việc sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt sớm hoặc bổ sung.
