Ở tuổi 35, một phụ nữ mang thai có cơ hội rất tốt để sinh con bình thường, khỏe mạnh. Nhưng “tuổi cao”, trong thai kỳ có nghĩa là trên 35 tuổi, làm cho bé có nguy cơ mắc các khuyết tật di truyền cao.
“Phụ nữ ở mọi lứa tuổi đều có nguy cơ mắc các dị tật di truyền”. M. Sehdev, MD, phó giáo sư sản khoa và phụ khoa tại Đại học Y Dược Pennsylvania và phó chủ tịch của Bệnh viện sản phụ Pennsylvania, cả ở Philadelphia. “[Nhưng] khi phụ nữ lớn tuổi hơn, nguy cơ cho bé bị nhiễm sắc thể bất thường tăng lên.”
Nếu bạn đang mang thai và trên 35 tuổi, bác sĩ của bạn có thể sẽ giới thiệu bạn đến một nhân viên tư vấn di truyền. Chuyên gia này được huấn luyện đặc biệt để đánh giá liệu đứa con chưa sinh của bạn có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền khi sinh và sau đó, và sẽ giải thích các xét nghiệm di truyền khác nhau có thể cung cấp cho bạn bức tranh chính xác hơn về những rủi ro đó.
Xét nghiệm di truyền: Không xâm lấn so với các xét nghiệm xâm lấn
Xét nghiệm sàng lọc di truyền cho kết quả cho thấy khả năng của một vấn đề. Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện nhất là xét nghiệm máu và những người sử dụng siêu âm - một công cụ chẩn đoán cầm tay được cuộn qua bụng của bạn và, thông qua sóng âm thanh, hình ảnh của bé được chiếu trên màn hình. Đây là những xét nghiệm không xâm lấn vì chúng không “xâm nhập” hoặc thăm dò bên trong tử cung và do đó ít gây nguy hiểm.
Xét nghiệm máu đặc biệt hữu ích. Máu của bạn mang một số tế bào từ thai nhi và túi ối của bạn. Mặc dù không phải là các xét nghiệm xâm lấn, kết quả từ các xét nghiệm máu chính, khi kết hợp với nền dân tộc, tuổi tác, tiền sử gia đình và trong một số trường hợp, kết quả siêu âm có thể giúp xác định xác suất của một số bệnh nhất định. > Nếu xác suất đó cao, bạn có thể được khuyên nên lặp lại thử nghiệm hoặc xem xét một trong các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn (và kết luận hơn). Nếu nó thấp, xét nghiệm sàng lọc có thể là người duy nhất bạn cần.
Xét nghiệm xâm lấn, như chọc ối và lấy mẫu lông chorionic, được coi là chẩn đoán - chúng cung cấp chẩn đoán chính xác nhất, trong khoảng 1% sai số. Nhưng vì chúng lấy mẫu tế bào từ túi ối hoặc nhau thai của bạn, chúng gây ra nguy cơ sẩy thai nhỏ.
Xét nghiệm di truyền: Trong tam cá nguyệt đầu tiên mang thai
Các thủ tục xét nghiệm di truyền phổ biến nhất trong tam cá nguyệt đầu tiên là:
Màn hình tam cá nguyệt đầu tiên
- Xét nghiệm này bao gồm cả xét nghiệm máu và siêu âm. Thực hiện từ 11 đến 13 tuần, xét nghiệm máu đo hai hormone thai kỳ, gonadotropin chorionic của con người (hCG) và protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A). Nếu một trong hai quá cao hoặc quá thấp, nó có thể cho thấy một nguy cơ gia tăng của một bất thường. Siêu âm, được gọi là màn chắn mờ, đo chất lỏng ở phía sau cổ em bé, có thể tăng lên với hội chứng Down, một số bất thường về nhiễm sắc thể khác, và một số bệnh tim. Kết quả thử nghiệm sẽ được kết hợp với các yếu tố như tuổi tác và dân tộc của bạn để cung cấp một yếu tố nguy cơ tổng thể để giúp bạn quyết định xem bạn có cần xem xét một thử nghiệm xâm lấn và kết luận hơn, chẳng hạn như lấy mẫu lông chàm hay chọc ối. Độ chính xác của nó là trên 80% với số dương tính giả ước là 5 phần trăm, có nghĩa là 5 phần trăm các xét nghiệm dương tính sẽ không đúng. Lấy mẫu lông nhung.
- Xét nghiệm chẩn đoán này được thực hiện từ 10 đến 13 tuần , sớm hơn một tháng so với chọc ối. Một cây kim mỏng được đưa vào qua cổ tử cung hoặc thành bụng và vào nhau thai để chiết xuất tế bào. Những tế bào này sẽ được kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, và rối loạn di truyền, chẳng hạn như xơ nang. Kết quả có tỷ lệ chính xác từ 98 đến 99 phần trăm, với 1 phần trăm cơ hội của một dương tính giả, và có sẵn trong một đến bảy ngày. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 đến 1 trong 200. Xét nghiệm di truyền: Trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ
Các thủ tục xét nghiệm di truyền phổ biến nhất trong tam cá nguyệt thứ hai là:
Xét nghiệm sàng lọc alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP).
- Đây là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn đơn giản trong máu của bạn, thường được thực hiện từ 16 đến 18 tuần, kiểm tra mức độ alpha-fetoprotein, một loại protein mà em bé sinh ra. Kết quả của thử nghiệm này, kết hợp với tuổi và dân tộc của bạn, sẽ cung cấp cho bạn yếu tố nguy cơ của bạn đối với một số vấn đề nhất định như tật nứt đốt sống; sau đó bạn có thể quyết định có thử nghiệm kết luận hơn hay không. Kết quả có sẵn trong một đến hai tuần. Tất cả phụ nữ thường được cung cấp MSAFP Màn hình Quad.
- Thực hiện từ 16 đến 18 tuần, xét nghiệm máu này xem xét bốn thành phần trong máu của bạn, cùng một alpha-fetoprotein được đo bằng chính nó trong MSAFP, kích thích tố estriol và hCG (gonadotropin chorionic của con người), và inhibin-A, một protein được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng. Mức AFP cao có thể chỉ ra một khuyết tật ống thần kinh. AFP thấp, kết hợp với mức độ hormone bất thường, có thể gợi ý những bất thường về nhiễm sắc thể. Khi kết hợp với các yếu tố nguy cơ khác, xét nghiệm sàng lọc này sẽ giúp xác định nguy cơ tổng thể của bạn và liệu thử nghiệm bổ sung có được bảo đảm hay không. Kết quả có sẵn sau một vài ngày. Độ chính xác là 80% với tỷ lệ dương tính giả là 5%. Tại các khu vực có quad không có sẵn, bạn có thể có được xét nghiệm máu ba màn hình, không bao gồm đo lường ức chế-A. Siêu âm chi tiết.
- Thường được thực hiện sau 18 tuần hoặc muộn hơn, siêu âm này xét nghiệm có thể tìm các khuyết tật bẩm sinh về cấu trúc như các bất thường về tim như theo dõi kết quả xét nghiệm máu vAmniocentesis.
- Xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện từ 14 đến 20 tuần. Với siêu âm như một hướng dẫn, bác sĩ của bạn sẽ sử dụng một cây kim dài, mỏng để rút ra một mẫu chất lỏng từ túi ối, trong đó có các tế bào được bào thai bởi thai nhi. Xét nghiệm này phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh với độ chính xác 98 đến 99 phần trăm. Tỷ lệ sẩy thai dao động từ 1 trong 200 đến 1 trong 400 hoặc thấp hơn. Kết quả thử nghiệm có sẵn trong chưa đầy hai tuần. Xét nghiệm di truyền là một quyết định riêng. Trong khi một số cặp vợ chồng có thể không quan tâm đến bất kỳ thử nghiệm nào vì kết quả sẽ không thay đổi quyết định mang thai đến hạn, những người khác muốn biết nhiều nhất có thể, hoặc chuẩn bị tình cảm và đặt hỗ trợ tại chỗ cho một đứa trẻ nhu cầu đặc biệt, hoặc để thực hiện các bước để kết thúc thai kỳ.
"Tôi luôn nói với các cặp vợ chồng, dù họ bao nhiêu tuổi, họ phải tìm ra loại phù hợp với họ", tiến sĩ Sehdev nói. “Chúng tôi để nó cho mọi cặp vợ chồng để quyết định xem họ muốn gì.”
