Những gì nó sàng lọc: Tầm soát mờ Nuchal, hoặc sàng lọc NT, là một xét nghiệm siêu âm . Nó sàng lọc hội chứng Down (trisomy 21, có nghĩa là thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21) và các rối loạn khác gây ra bởi các bản sao nhiễm sắc thể (trisomy 13, trisomy 18), cũng như dị tật tim bẩm sinh. Nhiễm sắc thể phụ có thể có nhiều chất lỏng hơn ở đáy cổ - một chỗ được gọi là nếp gấp nuchal - và điều này có thể làm cho cổ của chúng lớn hơn. Chất lỏng này có thể được đo trên một sonogram trong tuần 11-14 khi cơ sở của cổ vẫn còn trong suốt. Thời gian là rất quan trọng, bởi vì nếp gấp nuchal trở nên ít minh bạch hơn khi em bé của bạn phát triển. Các phép đo NT không kết luận, vì vậy kiểm tra sàng lọc không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có rối loạn nhiễm sắc thể hay không, nhưng nó có thể được kết hợp với các dữ liệu khác (từ xét nghiệm máu và từ nghiên cứu dân số) để cung cấp số liệu thống kê về khả năng một rối loạn như vậy. Thông tin này có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ đang cố gắng quyết định xem có xét nghiệm di truyền xâm lấn hơn hay không, chẳng hạn như chọc ối hoặc CVS.
Ai là người:
Khám sàng lọc NT có sẵn cho bất kỳ phụ nữ mang thai nào. Nó có thể đặc biệt hữu ích cho những bà mẹ lớn tuổi có nguy cơ cao bị một em bé bị rối loạn nhiễm sắc thể, và những người có thể do dự về xét nghiệm di truyền xâm lấn hơn, như CVS và chọc ối, vì tăng nguy cơ sẩy thai liên quan với họ. Các ứng viên khác có khả năng sàng lọc NT là những bà mẹ có tiền sử về các vấn đề trong thai kỳ trước hoặc tiền sử gia đình của rối loạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, độ chính xác của thử nghiệm phụ thuộc vào kỹ năng của nhà siêu âm thực hiện nó và độ nhạy của thiết bị. American College of Gynecologists và Obstetricians khuyến cáo rằng việc sàng lọc NT chỉ được thực hiện tại các trung tâm chuyên ngành, vì vậy hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn, và / hoặc thực hiện một số nghiên cứu để xem nó có sẵn trong khu vực của bạn hay không. Cách thực hiện:
Nuchal sàng lọc mờ được thực hiện trong một siêu âm. Chuyên viên siêu âm đầu tiên sẽ di chuyển đầu dò trên bụng của bạn để đo bé từ vương miện đến mông để đảm bảo rằng tuổi thai là chính xác. Sau đó, anh ta hoặc cô ấy sẽ xác định vị trí và đo nếp gấp nuchal (nếu bạn may mắn em bé của bạn sẽ hợp tác bằng cách di chuyển vào một vị trí mà phép đo sẽ được dễ dàng). Khi nó được thực hiện:
tuần 11 và 14, một ngày quan niệm chính xác là quan trọng đối với một kết quả chính xác. (Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng việc quét NT được thực hiện trong tuần thứ 11 là chính xác nhất bởi vì nếp gấp là mờ nhất.) Các xét nghiệm bổ sung:
Xét nghiệm NT có thể kết hợp với xét nghiệm máu để có kết quả rõ ràng hơn. Ví dụ, xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên của bạn đo beta-hCG miễn phí (một loại hormone gonadotropin chorionic của con người) và một protein mang thai có cấu trúc kẽm gọi là PAPP-A (protein huyết tương mang thai A). Mức PAPP-A thấp trong thai kỳ cho thấy tăng nguy cơ bất thường về di truyền, các vấn đề về tim và sinh non. Kết quả của hai xét nghiệm máu cộng với tầm soát NT, được gọi là khám nghiệm kết hợp ba tháng đầu tiên, có thể được kết hợp thành một số đại diện cho khả năng có một đứa trẻ có bất thường về di truyền. Kết quả của màn hình NT cũng có thể được kết hợp với xét nghiệm máu tam cá nguyệt thứ hai được gọi là màn hình quad, xét nghiệm bốn dấu hiệu hoàn toàn khác nhau có trong máu của người mẹ. Một lần nữa, tất cả các kết quả có thể được nhập vào một công thức, cho bạn một thống kê. Tùy chọn này được gọi là màn hình được tích hợp đầy đủ. Hoặc bạn có thể nhận được kết quả của màn hình tam cá nguyệt đầu tiên và màn hình quad riêng biệt (điều này được gọi là sàng lọc tuần tự theo từng bước).
Rủi ro:
Không giống như các xét nghiệm di truyền xâm lấn khác, không có nguy cơ sảy thai NT màn hình (hoặc các xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên và thứ hai đi kèm). Vấn đề lớn nhất có thể là sự lo lắng mà họ có thể gây ra. Sai tích cực là phổ biến. Vì vậy, là âm tính giả. Nhưng cố gắng giữ cho nó trong quan điểm: Các tỷ lệ cược của việc có một em bé hoàn toàn khỏe mạnh là áp đảo trong lợi của bạn. Màn hình NT được xem là công cụ ra quyết định tốt nhất. Trước khi bạn quyết định có nên làm thủ thuật này hay không, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền để giúp bạn xác định xét nghiệm di truyền nào phù hợp với bạn.
