Ung thư phổi ở những người không hút thuốc có các mô hình đột biến khác nhau có thể cung cấp manh mối về căn nguyên của bệnh, các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm đã đề xuất. có ít thay đổi trong các gen thường liên quan đến ung thư phổi. Một số đột biến khác là phổ biến đối với người không hút thuốc, người hút thuốc trước đây và người hút thuốc hiện tại. Ngoài ra, các loại đột biến khác nhau giữa ung thư giai đoạn sớm và giai đoạn muộn ở người không hút thuốc, theo một bài trình bày tại Hội nghị chung AACR-IASLC về Các nghiên cứu đại diện cho một bước đầu tiên trong quá trình phát hiện khoa học ung thư phổi ở những người không hút thuốc, một nhóm nhỏ bệnh nhân vẫn chưa được hiểu rõ và bị hiểu lầm, theo Timothy G. Whitsett, Tiến sĩ, về Genomics Translational Viện nghiên cứu ở Phoenix
"Chúng tôi đang trong quá trình xác nhận những phát hiện của chúng tôi trong một nhóm người hút thuốc không hút thuốc và ung thư phổi", Whitsett nói với
MedPage Today
qua email. "Khi xác nhận, đột biến gen và / hoặc con đường có thể hướng chúng ta đến các liệu pháp cụ thể hoặc liệu pháp tổ hợp hợp lý. Thuốc nhắm mục tiêu các gen hoặc con đường này có thể tồn tại hoặc có thể dẫn đến phát triển thuốc mới."
Khoảng 10% ung thư phổi xảy ra những người chưa bao giờ hút thuốc. Phụ nữ chiếm đa số người không hút thuốc bị ung thư phổi, và vì những lý do không được hiểu rõ, phụ nữ châu Á có tỷ lệ cao nhất. Yếu tố nguy cơ ung thư phổi ở người không hút thuốc vẫn còn sơ sài, mặc dù phơi nhiễm môi trường có vai trò trong một số trường hợp. Việc tiếp xúc với radon, amiăng và khói thuốc phụ đều được đề cập đến. Tuy nhiên, nguồn gốc vẫn là một bí ẩn trong nhiều trường hợp, David Carbone, MD, thuộc Đại học Vanderbilt ở Nashville, Tenn., Cho biết trong một cuộc họp báo. "Những gì tôi nói với bệnh nhân của tôi là một phần lớn của nó chỉ là may mắn", Carbone, đồng chủ tịch của ủy ban chương trình của cuộc họp cho biết. Whitsett và các đồng nghiệp đã nghiên cứu ba phụ nữ bị ung thư biểu mô ung thư tuyến tiền liệt, và bạn có thể bị ung thư phổi thông qua những gì bạn đã làm hoặc không có bất thường về môi trường. (dạng ung thư phổi chiếm ưu thế ở người không hút thuốc). Hai trong số những người phụ nữ chưa bao giờ hút thuốc, mỗi người có bệnh giai đoạn sớm và muộn. Để so sánh, các nhà nghiên cứu đánh giá một phụ nữ hút thuốc và có ung thư phổi giai đoạn đầu.
Sử dụng mẫu vật từ ba phụ nữ, các nhà nghiên cứu đã thực hiện toàn bộ trình tự bộ gen.
"Chúng tôi đưa ra giả thuyết rằng các đột biến và con đường mới được xác định bằng giải trình tự toàn bộ bộ gen và các nhà nghiên cứu đã ghi nhận khoảng 100 biến thể nucleotide ngắn liên quan đến những thay đổi chuỗi DNA không đồng nhất trong các nghiên cứu. cả hai người không hút thuốc. Whitsett lưu ý rằng việc thiếu các thay đổi trong các gen thường liên quan đến ung thư phổi là một cơ sở lý tưởng để phát hiện những đột biến mới có thể dẫn đến sự hình thành và tiến triển ung thư ở những người không hút thuốc. trong ung thư phổi. Bệnh nhân ung thư giai đoạn sớm có đột biến trong các gen liên quan đến di truyền tế bào ung thư, tăng sinh tế bào và tín hiệu phân tử liên quan đến ung thư.
Khối u từ người không hút thuốc với bệnh giai đoạn muộn biểu hiện đột biến trong các gen ức chế khối u cổ điển và một gen liên quan đến việc sửa chữa hư hại DNA.
Các phân tích trình tự cũng gợi ý rằng các con đường báo hiệu khác nhau liên quan đến ung thư phổi ở những người không hút thuốc so với những người hút thuốc hiện tại và trước đây.Whitsett nói: “Không rõ liệu chúng ta sẽ tìm thấy đột biến gen hoàn toàn độc đáo đối với những người không hút thuốc. "Sự tập trung của chúng tôi vào những con đường bị ảnh hưởng trong các khối u phổi không bao giờ hút thuốc có thể dẫn chúng ta đến những con đường được thay đổi trong nhiều bệnh ung thư - bao gồm ung thư phổi ở những người hút thuốc - và những con đường dễ bị tổn thương với các loại thuốc hiện có."
Bước tiếp theo nghiên cứu đã bắt đầu, khi các nhà điều tra tìm cách xác nhận các đột biến mà họ quan sát được bằng cách thực hiện các nghiên cứu sắp xếp trong 30 đến 60 người không hút thuốc với ung thư tuyến giáp cùng với những người hút thuốc phù hợp.
