Xét nghiệm di truyền tiết lộ nhiều loại u lympho khác nhau |

Mục lục:

Anonim

Xác định các biến thể di truyền trong u lympho sẽ giúp các bác sĩ lâm sàng điều trị cho bệnh nhân.Getty Images (2)

April 19, 2018

ung thư hạch, các nhà nghiên cứu đã công bố thông tin cho thấy các loại phụ di truyền của bệnh có thể được xác định và sử dụng để giúp các bác sĩ điều trị cho từng bệnh nhân.

Nghiên cứu được công bố ngày 12 tháng 4 năm 2018 trên Tạp chí Y học New Zealand , được dẫn dắt bởi các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư tại Viện Ung thư Quốc gia và đại diện cho nhiều năm nghiên cứu để hiểu rõ hơn về các đột biến gen và biểu hiện gen được tìm thấy ở bệnh nhân ung thư hạch. Nghiên cứu này cũng di chuyển trường gần hơn đến một hệ thống phân loại ung thư bằng các chữ ký phân tử độc đáo của chúng hơn là loại ung thư hoặc các cơ quan trong đó khối u

"Cách chúng tôi đã làm theo cách truyền thống là nhóm mọi người lại với nhau dựa trên một số loại tiêu chí, chẳng hạn như ung thư trông như thế nào dưới kính hiển vi", Louis M. Staudt, MD, PhD, tác giả chính của nghiên cứu làm việc cho Trung tâm Nghiên cứu Ung thư của Viện Ung thư Quốc gia ở Bethesda, Maryland. “Giờ đây, các công cụ của chúng tôi ngày càng sắc nét hơn và chúng đang ngày càng trở nên có sẵn. Tùy chọn điều trị có thể được khoa học mới thông báo. ”

Một loạt các đáp ứng điều trị trong cùng một chẩn đoán

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã xác định các kiểu phụ di truyền của một loại ung thư hạch gọi là tế bào B khuếch tán lớn (DLBCL). Đây là loại ung thư hạch phổ biến nhất, và mặc dù nó là tích cực, nhiều bệnh nhân được điều trị hiệu quả. Nhưng các bác sĩ từ lâu đã bị lúng túng bởi lý do tại sao điều trị - một sự kết hợp của hóa trị và một kháng thể đơn dòng gọi là Rituxan (rituximab) - hoạt động ở một số bệnh nhân chứ không phải những người khác.

Các nghiên cứu cho thấy có hai loại phụ khác nhau của ung thư DLBCL các biểu hiện gen, được gọi là hoạt hóa giống tế bào B và giống như tế bào B. Những bệnh nhân bị bệnh B-cell hoạt hóa có tỷ lệ sống sót thấp hơn nhiều so với trung tâm mầm giống B: 40% so với tỷ lệ sống trung bình 75%.

Nhưng ngay cả bệnh nhân có B-cell trung tâm mầm giống bệnh có thể bị tái phát ung thư, bác sĩ Staudt nói.

“Động lực là, gee, nếu chúng ta có thể biểu hiện gen và đột biến nghiên cứu và những bất thường về gen khác, có lẽ chúng ta có thể xác định rõ hơn một tập con của những bệnh nhân sẽ phản ứng

Phân tích các biến thể tinh tế trong các loại khối u

Các nhà nghiên cứu đánh giá các mẫu khối u từ 574 bệnh nhân với DLBCL, phân tích sự thay đổi gen và biểu hiện gen. Họ đã xác định được bốn phân nhóm di truyền chính, mỗi loại được đặc trưng bởi các chữ ký di truyền cụ thể. Bệnh nhân có các phân nhóm được gọi là BN2 và EZB có xu hướng đáp ứng hiệu quả với điều trị trong khi bệnh nhân có các phân nhóm MCD và N1 thì không. Nghiên cứu cho thấy một số phân nhóm xảy ra ở cả hai nhóm phụ giống như tế bào B và tế bào B giống như tế bào mầm. Điều đó có nghĩa là một bệnh nhân có thể có một loại bệnh “xấu”, chẳng hạn như các tế bào B hoạt hóa, nhưng vẫn có một phân nhóm di truyền “tốt”, như BN2, cho thấy rằng điều trị sẽ có cơ hội hoạt động tốt hơn.

Hướng dẫn chứa thông tin phân tử mới có thể giúp các bác sĩ chọn hóa trị và rituximab cho bệnh nhân có các loại phụ đáp ứng trong khi hướng dẫn những bệnh nhân khác đến các thử nghiệm lâm sàng có thể giúp họ. Hơn nữa, sự hiểu biết ngày càng tăng về di truyền DLBCL cũng sẽ hướng các nhà nghiên cứu tới các phương pháp điều trị dựa trên các đột biến di truyền có thể làm cho việc điều trị hiệu quả hơn.

Ví dụ, một nghiên cứu được công bố vào tháng 7 năm 2015 trên tạp chí

Nature Medicine cho thấy bệnh nhân có DLBCL hoạt hóa giống tế bào B có kết quả tốt hơn khi được điều trị bằng thuốc Imbruvica (ibrutinib), một liệu pháp nhắm mục tiêu, so sánh với bệnh nhân bị bệnh B-cell ở trung tâm mầm bệnh. Các liệu pháp nhắm mục tiêu giải quyết vấn đề sinh học của bệnh để khắc phục sự phát triển của bệnh ung thư và làm tê liệt. Các liệu pháp này đôi khi có thể chấp nhận được hơn hóa trị, là một phương pháp điều trị toàn thân gây ra nhiều tác dụng phụ. "Chúng tôi đang tìm ra những tập hợp những bệnh nhân này, nơi chúng tôi có các lựa chọn điều trị thú vị" Staudt nói. “Ý tưởng là làm điều này cho tất cả các bệnh nhân - để loại bỏ các tập hợp con cùng một lúc: Thuốc này cho tập hợp con này và một loại thuốc khác cho một tập hợp con khác.

LIÊN QUAN: Báo cáo đặc biệt về ung thư năm 2017: Xu hướng ung thư trong chẩn đoán, giai đoạn, điều trị và tỷ lệ sống

Tất cả các bệnh nhân ung thư hạch có phải là khối u của họ không?

Nghiên cứu cũng đặt ra câu hỏi liệu tất cả bệnh nhân ung thư hạch phải trải qua thử nghiệm để xác định các đặc tính di truyền độc nhất của khối u. Staudt nói: “Đó là điều mà từng bệnh nhân nên thảo luận với bác sĩ chuyên khoa ung thư của họ. “Không có thuốc cho mọi đột biến. Bạn có thể nhận được xét nghiệm này và lựa chọn tốt nhất cho bạn có thể vẫn là hóa trị. ”

Nhưng nghiên cứu đang tiến rất nhanh trong việc phân loại các phân nhóm u và tìm các liệu pháp chính xác để giải quyết các loại phụ đó. “Đầu tiên chúng ta phải hiểu. Nếu chúng ta không hiểu, chúng ta không thể hợp lý về cách chúng ta tiếp cận điều trị. Chúng tôi đang nỗ lực làm việc này hết sức có thể và nhanh nhất có thể. ”

arrow