Một xét nghiệm biểu hiện gen xác định chính xác hơn 90% các nốt tuyến giáp đáng ngờ như ác tính được khẳng định bằng xác nhận mô bệnh học, các nhà nghiên cứu cho biết. Kết quả cho thấy nhiều can thiệp chẩn đoán không cần thiết có thể tránh được đối với những bệnh nhân có các nốt tuyến giáp trạng thái không xác định, như được báo cáo trực tuyến trong Tạp chí Y học New England
.
"Nghiên cứu này cho thấy một bộ phân loại biểu hiện gen có thể được sử dụng để xác định một nhóm nhỏ bệnh nhân có khả năng bị ung thư thấp ở một số bệnh nhân ery được đề nghị khác, "Erik K. Alexander, MD, của Harvard và Brigham và Bệnh viện Phụ nữ ở Boston, và các đồng tác giả đã viết kết luận. " Mặc dù mỗi quyết định lâm sàng phải được cá nhân hóa, những dữ liệu này gợi ý xem xét thêm cách tiếp cận lâm sàng bảo thủ cho những bệnh nhân có nốt sần với các tính chất tế bào không xác định về khát kim tiêm và một kết quả lành tính về xét nghiệm phân loại biểu hiện gen. " Nghiên cứu này cũng đã được báo cáo tại ENDO 2012 ở Houston.
phần trăm các nốt tuyến giáp đáng ngờ chứng minh là ác tính. Kết quả là, hầu hết các nốt sần 1 cm và lớn hơn dẫn đến một đánh giá chẩn đoán.
Không xác định được tế bào học cho một hạch tuyến giáp rơi vào một trong ba phân loại:
Atypia có ý nghĩa chưa xác định
Bệnh nhân gọi không cần thiết để đánh giá phẫu thuật chẩn đoán phải đối mặt với nguy cơ biến chứng nghiêm trọng 2 đến 10%, phần lớn trong số đó sẽ dẫn đến liệu pháp thay thế levothyroxine suốt đời, các tác giả ghi nhận. > Phân tích phân tử giữ lời hứa tuyệt vời như là một bổ trợ để đánh giá vi mô của mô tuyến giáp, vì 60 phần trăm đến 70 phần trăm ung thư tuyến giáp có một hoặc nhiều đột biến di truyền được biết đến. Trong một nghiên cứu, phân tích các dấu hiệu di truyền có tính đặc hiệu cao cho bệnh ác tính tuyến giáp đã cho thấy đột biến ở 16% trường hợp.
Gần đây, một trình phân loại biểu hiện gen cho thấy khả năng phân biệt các nốt tuyến giáp lành tính với các tổn thương ác tính. Một nghiên cứu thí điểm đã chứng minh độ nhạy và giá trị tiên đoán âm vượt quá 90%. Alexander
- và các đồng nghiệp đã báo cáo kết quả từ một nghiên cứu xác thực đa trung tâm tiềm năng về phân loại biểu hiện gen ở những bệnh nhân có nốt tuyến giáp không xác định. Các nhà điều tra tại 49 địa điểm đã đánh giá 4.812 mũi kim tiêm của các hạch tuyến giáp 1 cm hoặc lớn hơn ở 3.789 bệnh nhân.
- Bắt đầu với 577 aspirates không xác định, họ mài số lên 265, mỗi mẫu có một mẫu bệnh mô tương ứng từ cùng một tổn thương .
- Trình phân loại biểu hiện gen bao gồm 25 gen lọc ra các khối u hiếm và 142 gen phục vụ như là bộ phân loại chính.
Đánh giá mô bệnh học mù đã xác định 85 của 265 người hút không xác định là ác tính. Trình phân loại biểu hiện gen xác định được 78 trong số 85 là đáng ngờ, dẫn đến độ nhạy 92%. Xét nghiệm được phân loại đúng 93 trong số 180 tổn thương lành tính, dẫn đến độ đặc hiệu là 52%.
Xét nghiệm đạt được độ nhạy 90% hoặc cao hơn đối với tất cả các loại tổn thương tuyến giáp không xác định.
Được sử dụng như một trợ giúp cho việc ra quyết định lâm sàng, trình phân loại biểu hiện gen có thể loại bỏ một phần ba trong số 75.000 ca phẫu thuật chẩn đoán được thực hiện mỗi năm cho tổn thương tuyến giáp không xác định về mặt tế bào, tác giả của một bài xã luận kèm theo đã viết.Nhược điểm tiềm năng của thử nghiệm là 5% đến 10% nốt sần được phân loại là lành tính có thể chứng minh là ác tính, đặc biệt là tổn thương không xác định nhưng gợi ý ung thư.
"Vì nhóm này có nguy cơ ung thư cao, có thể hợp lý để lặp lại sinh thiết nguyện vọng kim tiêm hoặc thực hiện chẩn đoán hemithyroidectomy ngay cả khi bộ phân loại biểu hiện gen cho thấy một hồ sơ lành tính, "J. James Jameson, Tiến sĩ, Đại học Pennsylvania ở Philadelphia viết.
" Trong thời đại này tập trung vào các kết quả chất lượng cao với chi phí thấp hơn, xét nghiệm phân loại biểu hiện gen mới này là một bổ sung đáng hoan nghênh cho các công cụ có sẵn để đưa ra quyết định về quản lý các nốt tuyến giáp, "Jameson bổ sung.
Có thể giúp loại trừ các tổn thương tuyến giáp lành tính
